＃アンドロゲン不応症（AIS）

アンドロゲン不応症（AIS）は遺伝性疾患であり（時折の自然突然変異を除く）、約20,000人に1人が発症します。個人。完全なAISを持つ個人では、体の細胞はアンドロゲン、つまり「男性」ホルモンに反応できません（「男性」ホルモンは通常、男性と女性の両方に存在し、活性があるため、残念な用語です）。部分的なアンドロゲン非感受性があります。

完全なAISと核型46XYの個体では、妊娠中に精巣が発達します。胎児の精巣は、ミュラー管抑制ホルモン（MIH）とテストステロンを産生します。典型的な男性の胎児のように、MIHは胎児のミュラー管を退行させるので、胎児は子宮、卵管、子宮頸部に加えて膣の上部を欠いています。ただし、細胞はテストステロンに反応しないため、生殖器は男性のパターンではなく女性のパターンで分化し、ウォルフフィアン構造（精巣上体、精管、精嚢）は存在しません。

新生児のAIS乳児正常な女性の外観の生殖器、下降していない、または部分的に下降した精巣、そして通常は子宮頸部のない短い膣があります。時折、膣がほとんどない。 AISの個人は明らかに女性です。思春期になると、精巣は下垂体によって刺激され、テストステロンを生成します。テストステロンは化学的にエストロゲンと非常に似ているため、一部のテストステロンは血流中でエストロゲンに変換されます（「芳香族化」）。このエストロゲンは乳房の成長を引き起こしますが、遅い場合もあります。AISの女性は月経がなく、肥沃ではありません。男性だけでなく女性の恥骨および下腕の毛の発達はテストステロンに依存しているため、ほとんどのAIS女性には陰部または下腕の毛がありませんが、一部の女性はまばらな髪をしています。

AISの女の子が診断されたときISNAは、乳児期に、下行していない精巣を取り除くために手術を行うことがよくあります。精巣を取り除くことをお勧めしますが、がんのリスクがあるため、ISNAは、女の子が自分で選択できるときに手術を後で提供することを推奨しています。

AISの乳児や少女には、平均的なサイズの陰茎を持つパートナーとの浸透性の性交を行うために、膣のサイズを大きくするために膣形成術が頻繁に行われます。膣形成術の手術には問題があります。 ic、多くの失敗。 ISNAは、乳児の膣手術に反対することを提唱しています。このような手術は、思春期の少女に課せられるのではなく、提供されるべきであり、十分な情報に基づいた決定を下すために、彼女は成人のAIS女性と性的経験および手術について話す機会を持つべきです。すべてのAIS女性が手術を選択するわけではありません。

一部の女性は、その目的のために設計された補助具を使用して、定期的な圧力拡張のプログラムで膣の深さを増やすことに成功しています。 AISサポートグループに連絡する

医師と両親は、AISの少女と女性の状態について正直になることに最も消極的であり、この秘密と汚名は、異なることの感情的な負担を不必要に増大させました。

AISはX染色体上にある遺伝的欠陥であるため、家族で発生します。自然突然変異を除いて、AIS個人の母親は保因者であり、彼女のXYの子供はAISを持つ可能性が1/2です。彼女のXX人の子供はAIS遺伝子を持っている可能性が1/2です。ほとんどのAIS女性は、兄弟や母親の親戚の中から他のAIS女性を見つけることができるはずです。

* AISを持っているかどうかを調べるための検査はありますか？*

答えは正確に異なりますあなたが探しているもの—診断情報、またはキャリアステータス。女性の性器と精巣で生まれ、陰毛が非常にまばらであるか存在しない場合は、完全なAISを持っている可能性があります。性器と精巣があいまいな状態で生まれた場合、部分的なAISを含む、考えられる病因がいくつかあります。

部分的なAISのテストは、完全なフォームよりも問題があります。 46 XY核型とあいまいな性器を持つ新生児のホルモン検査では、テストステロンとLHが正常から上昇し、テストステロンとDHTの比率が正常であることが示されます。母体の親戚のあいまいな性器の家族歴は、部分的なアンドロゲン不応症を示唆しています。

あなたが保因者であるかどうか疑問に思っている場合、またはあなたが保因者であることがわかっていて胎児の状態について疑問に思っている場合は、遺伝子検査が可能です。 AISは、絨毛膜絨毛サンプリング（胎盤の胎児側から組織をサンプリングする）によって、妊娠9〜12週という早い時期に診断されています。 16週目までに、超音波と羊水穿刺によって検出できます。ただし、AISの家族歴がない限り、出生前診断は適応されません。

検査の詳細については、以下を参照してください。

Hodgins M. B.、Duke E. M.、Ring D.：精巣女性化症候群におけるキャリア検出：完全なアンドロゲン不応症の患者の母親からの培養皮膚線維芽細胞における5α-ジヒドロテストステロン結合の欠損。 J.Med。 ジェネット。 1984年6月、21、（3）、p178-81。