フレームシフト突然変異/フレームシフト突然変異で科学を学ぶ;フレームシフト

フレームシフト突然変異は、DNA配列の削除または挿入によって引き起こされる遺伝子突然変異であり、配列の読み取り方法をシフトします。 DNA配列は、ヌクレオチドと呼ばれる多くの小さな分子の鎖です。 DNA（またはRNA）ヌクレオチド配列は、コドンと呼ばれる単位で一度に3ヌクレオチド読み取られ、各コドンは特定のアミノ酸または停止シグナルに対応します。翻訳中、コドンの配列がヌクレオチド配列から順番に読み取られ、アミノ酸の鎖が合成されてタンパク質が形成されます。フレームシフト突然変異は、1つまたは複数のヌクレオチドの挿入または削除によって通常のコドン配列が破壊された場合に発生します。ただし、追加または削除されたヌクレオチドの数が3の倍数でない場合に限ります。たとえば、1つのヌクレオチドだけが配列から削除された場合、変異を含むすべてのコドンとその後のすべてのコドンのリーディングフレームが破壊されます。これにより、多くの誤ったアミノ酸がタンパク質に取り込まれる可能性があります。対照的に、3つのヌクレオチドが挿入または削除された場合、コドン読み取りフレームにシフトはありません。ただし、最終的なタンパク質には、1つ余分なアミノ酸または1つの欠落したアミノ酸があります。したがって、フレームシフト変異は、正常なタンパク質よりも長くなることも短くなることもある、誤ったアミノ酸配列を持つ異常なタンパク質産物をもたらします。