ポートワインのあざとまれな障害の原因が見つかりました

単一の遺伝子変異が「ポートワイン」のあざの原因であり、まれな神経学的研究者は、あざが特徴的な状態であることを発見しました。

突然変異は受胎後に発生します—精子や卵細胞には存在しません—しかし正確に発生したときに発生する可能性があります赤ちゃんがあざだけを発症するのか、それとも深刻な神経障害であるスタージーウェーバー症候群を発症するのかを判断する、と研究者らは述べています。この障害のある人は、通常は顔にポートワインのあざ（赤みがかった色から紫がかった色）があり、発作、麻痺、失明、学習障害を患うこともあります。

スタージーウェーバー症候群の遺伝的原因の発見と研究者によると、ポートワインのあざは、この状態の新しい治療法を開発するための最初のステップです。

「何を修正しようとしているのかを知る必要があります」と、バイオインフォマティクスのディレクターである研究研究者のジョナサンペブスナーは述べています。子供の発達障害を研究しているボルチモアの組織であるケネディクリーガー研究所。

スタージーウェーバー症候群は、遺伝性の突然変異ではなく、受胎後に発生する突然変異によって引き起こされたと疑われましたが、この研究はその仮説を最初に証明した。

両親が自分の子供に条件を伝えなかったことを知って安心するだろうと、創設者兼社長のカレン・ボールは述べた。スタージーウェーバー財団の、そして子供の母親wiスタージーウェーバー症候群。

「人々に大きな快適さをもたらすだろう」とボール氏は語った。

原因を理解する

スタージーウェーバー症候群の人は、皮膚、脳、眼に異常な血管があり、障害の症状を引き起こします。皮膚の細胞が影響を受けると、結果はポートワインのあざになります。

20,000人に1人の赤ちゃんがスタージウェーバー症候群で生まれますが、ポートワインのあざはより一般的で、約100万人が影響を受けています。アメリカ合衆国。

ボールが1986年にスタージーウェーバー症候群の娘を出産したとき、彼女はそれについての情報を事実上見つけることができませんでした。 1987年、彼女は状態の研究を促進するためにスタージーウェーバー財団を設立しました。

最近、研究者はスタージーウェーバー症候群の遺伝的原因を調査する技術を手に入れました。

新しい研究では、研究者はスタージーウェーバー症候群の3人のゲノム全体を配列決定し、正常細胞と異常細胞の遺伝子を比較しました。彼らは、GNAQと呼ばれる遺伝子の中にゲノムが異なる単一の場所を発見しました。

より大規模な研究では、研究者はスタージーウェーバー症候群の26人中23人、13人中12人に同じ突然変異を発見しました。ポートワインの染みがありますが、どちらの状態もなかった6人の健康な人のいずれにもありませんでした。

スタージーウェーバー財団症候群は、資金と研究で使用された組織サンプルの多くを提供しました。

新しい治療法

現在、スタージーウェーバー症候群またはポートワインの汚れの治療法はありません。スタージーウェーバー症候群の治療には、発作を治療するための投薬や、緑内障や組織の異常増殖を治療するための手術などの症状の管理が含まれます。

医師はレーザー治療でポートワインの汚れを軽減または除去することができますが、それらはしばしば再発します。

研究者は症状の遺伝的原因を知ったので、遺伝子が関与する細胞シグナル伝達経路に影響を与える薬の調査を開始できます。そのような薬は進行を逆転させる可能性がありますケネディクリーガー研究所のハンターネルソンスタージーウェーバーセンターの所長であるアンコミ博士は、スタージーウェーバー症候群の原因であると述べた。

GNAQの変異は、一種のブドウ膜緑内障にも関与している。目に発生するメラノーマ。その結果、GNAQとそれが影響を与える経路についてすでに重要な研究が行われています。

“これは、迅速に移動できるため、私たちにとって役立ちます。突然変異がスタージーウェーバー症候群とポートワインの染みにどのようにつながるかについての基本的な生物学を理解するために」とペブスナー氏は述べた。

それを伝える：スタージーウェーバー症候群とポートワインの染みの遺伝的原因が発見された。

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