小児の軟骨無形成症

小児の軟骨無形成症とは何ですか？

軟骨無形成症は、まれな遺伝性骨障害の一種です。軟骨無形成症は、これらの障害の最も一般的なタイプです。これにより、軟骨と呼ばれる強くて柔軟な組織が通常のように骨になりません。これにより、短い腕や脚、大きな頭などの一連の兆候が発生します。この状態は、以前は小人症と呼ばれていました。この状態の男の子は、成人の平均身長が約4フィート4インチ（52インチ）に達します。この状態の女の子は、成人の平均身長が約4フィート1インチ（49インチ）に達します。軟骨無形成症の人は、正常な知能と正常な寿命を持っています。

子供の軟骨無形成症の原因は何ですか？

軟骨無形成症は遺伝性疾患です。それは常染色体優性疾患です。これは、片方の親から受け継いだ1つの異常な遺伝子だけがこの状態につながることを意味します。軟骨無形成症のほとんどの症例は、家族の新しい遺伝子突然変異によるものです。これは、両親が平均的な身長であり、異常な遺伝子を持っていないことを意味します。

どの子供が軟骨無形成症のリスクがありますか？

軟骨無形成症の親を持つと、軟骨無形成症で生まれるリスクが高まります。調子。しかし、この状態で生まれたほとんどの赤ちゃんには、その家族歴がありません。

子供の軟骨無形成症の兆候は何ですか？

兆候は子供ごとに少し異なる可能性があります。

• 大きな頭のサイズと大きな額
• 扁平足の鼻
• 混雑した歯または曲がった歯
• 短い腕、脚、指、ただし通常サイズの胴体
• 上腕と太ももが短くなっている
• 下肢が曲がっている
• 脊椎下部が湾曲している（脊柱前弯症または揺れ-背骨）、これは脊柱前弯症（脊柱前弯症）につながる可能性があります
• 通常、子供が歩き始めた後に消える肩の近くの小さなこぶ
• 短くて広い扁平足
• 中指と指輪の間の余分なスペース（トライデントハンド）
• 筋肉の緊張が悪く関節が緩んでいる
• 呼吸が遅い、または呼吸が止まっている（無呼吸）
• 頻繁に発生し、聴力損失につながる可能性のある中耳感染症
• 歩行が12か月ではなく18〜24か月で発生するなど、発達のマイルストーンの遅延
• 小さな運河呼吸障害を引き起こす可能性のある脊椎骨内

脊柱前弯症の兆候は他の時間と同様である可能性があります健康状態。お子さんが診断のために医療提供者に診てもらうようにしてください。

子供は軟骨無形成症をどのように診断しますか？

軟骨無形成症は、胎児の超音波によって出生前に診断できます。このテストでは、音波とコンピューターを使用して、子宮内で成長している赤ちゃんの画像を作成します。胎児の超音波検査の結果を確認するために、出生前にDNA検査を行うこともできます。

この状態は、出生後に身体検査で診断することもできます。減速の兆候がないか、子供の成長を追跡できます。特に、他の子供の成長とは異なるかどうかに注意してください。

子供の軟骨無形成症はどのように治療されますか？

状態を変えるための治療法はありません。しかし、症状によって引き起こされる問題を緩和するために、さまざまな種類の治療を行うことができます。

手術は次の目的で行うことができます：

• 後弯症（後弯症）の治療
• 場合によっては脚を長くします
• 脚の湾曲を治療します

その他の治療法には次のものがあります。

• 歯の問題の修正。子供は歯科矯正医による治療が必要な場合があります。これは、歯の整列を修正する特別な訓練を受けた歯科医です。
• 耳の感染症をすぐに治療します。これは、難聴のリスクを回避するためです。
• 骨の問題を探すための検査。呼吸の問題を防ぐために脊椎をチェックする必要があります。脊椎の上端が圧迫されていると、呼吸の問題が発生する可能性があります。脚の痛みや機能喪失を防ぐために、他の骨をチェックする必要があります。

成長ホルモンによる治療は、軟骨無形成症の人の身長に大きな影響を与えません。

内容子供の軟骨無形成症の可能性のある合併症はありますか？

健康上の問題は、軟骨無形成症の子供と大人によく見られます。以下の問題のすべてが軟骨無形成症のすべての子供に起こるわけではありません。それぞれの問題は、お子さんの医療チームが対処できます。問題には次のようなものがあります。

• 短時間呼吸がない（無呼吸）。赤ちゃんには無呼吸のエピソードがあることがよくあります。無呼吸を取り除く手術
• 通常の耳の感染症。これらは耳管で治療する必要があるかもしれません。
• 脳内の体液の蓄積（水頭症）。これは必要かもしれません。シャントと呼ばれるチューブを挿入することで排液または管理します。
• 姿勢の問題。赤ちゃんの背中上部に小さなこぶがある場合があります（呼吸困難）。これは、子供が歩き始めると消えることがよくあります。しかし、歩く多くの場合、腰が内側に曲がる（前弯症）ことにつながります。理学療法がこの問題に役立つ場合があります。
• 歯の問題。混雑した歯や曲がった歯は、歯科矯正医による治療が必要になる場合があります。
• 肥満。お子さんの医療提供者は、お子さんの体重を健康に保つための方法をアドバイスできます。

この状態の子供には、小さな椎骨管がある場合もあります。これらは脊椎の骨の内側の空間です。これは、子供が年をとるにつれて脊髄圧迫につながる可能性があります。まれに、軟骨無形成症の子供は、脊髄の上端が圧迫されているために、乳児期または幼児期の睡眠中に突然死亡することがあります。この領域の圧迫は呼吸に問題を引き起こします。

小児の軟骨無形成症は予防できますか？

ほとんどの場合、病歴のない家族で発生し、予防することはできません。 1人または複数の親が軟骨無形成症を患っている場合、遺伝カウンセラーがその状態を子供に伝える可能性についての情報を提供することができます。

子供が軟骨無形成症と一緒に暮らすのをどのように助けることができますか

あなたの子供の健康を定期的に監視できるように、すべての健康な子供の予定を守ってください。質問の継続的なリストを保持し、それらをあなたの子供の予定に持っていきます。
軟骨無形成症と一緒に暮らすことは、主に背の高い人々のために構築された世界で不足に適応することを意味するだけでなく、起こりうる合併症を監視し、管理することも意味します発生する問題。この状態に取り組んできた医療チームは、子供の身体的および精神的ニーズの管理を支援することができます。 Little People of Americaなどのグループは、家族や子供にサポートや情報を提供できます。

子供は、公教育システムでも特別な保護を受けられます。障害を持つアメリカ人法および1973年リハビリテーション法の第504条は、これらの保護を提供します。オンラインリソースを確認し、子供が必要とする可能性のある教室やその他の学校の変更をいつどのように依頼するかについて、州または地方の教育委員会に確認してください。あなたはあなたの子供の学校制度における最も重要な支援者になります。

いつ私の子供のヘルスケアプロバイダーに電話する必要がありますか？

あなたの子供が腰痛を患っている場合は、ヘルスケアプロバイダーに電話してくださいお子さんの場合：

• 腰痛
• 腕や脚のうずきや脱力感
• 呼吸困難
• 新しい症状または悪化する症状

子供の腰痛に関する重要なポイント

• 腰痛は、まれな遺伝性骨障害の一種です。これにより、軟骨と呼ばれる強くて柔軟な組織が通常のように骨になりません。
• 軟骨無形成症の人は、通常の知能と通常の寿命を持っています。
• 軟骨無形成症は遺伝性疾患です。軟骨無形成症のほとんどの症例は、家族の新しい遺伝子突然変異によるものです。これは、両親が平均的な身長であり、異常な遺伝子を持っていないことを意味します。
• 兆候には、短い腕と脚、大きな頭、平らな鼻梁などがあります。
• 軟骨無形成症と診断できます。胎児の超音波による出生前。
• 状態によって引き起こされる問題を緩和するために、さまざまな種類の治療を行うことができます。
• 軟骨無形成症と一緒に暮らすということは、起こりうる合併症を監視し、発生する問題を管理することを意味します。 。
• 連邦法は、無料で適切な公教育を受ける子供の権利を保護します。
• Little People ofAmericaやMagicFoundationなどのグループは、家族にサポートや情報を提供できます。

次のステップ

お子さんの医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：

• 訪問の理由と何をしたいのかを知ってください。
• 訪問する前に、答えたい質問を書き留めてください。
• 訪問時に、新しい診断の名前を書き留めてください。 s、および新しい薬、治療法、または検査。また、プロバイダーから子供に提供される新しい指示を書き留めてください。
• 新しい薬や治療法が処方される理由と、それが子供にどのように役立つかを理解してください。また、副作用が何であるかを知ってください。
• 子供の状態を他の方法で治療できるかどうか尋ねてください。
• 検査または手順が推奨される理由と、結果が何を意味するかを知ってください。
• お子さんが薬を服用していない、または検査や手順がない場合に何を期待するかを知ってください。
• お子さんにフォローアップの予定がある場合は、日付、時刻、その訪問の目的。
• 営業時間後に子供の医療提供者に連絡する方法を知ってください。これは、子供が病気になり、質問がある場合やアドバイスが必要な場合に重要です。