全前脳症

状態の説明

全前脳症（HPE）は、妊娠の最初の2〜3週間に発生し、脳。通常、妊娠の最初の数週間で、発生中の胚は脳の発達のための構造的基礎を築き始めます。この前脳構造の前部は前脳と呼ばれ、通常は4つのセグメントに分割されて、前脳の半球（脳の前部）になります。前脳が適切にセグメント化されていない場合、または完全にセグメント化されていない場合、HPEが発生します。 HPEが発生すると、重大度は次のようになります。

• セグメンテーションなし（alobar HPE、最も重大）
• 部分的セグメンテーション（semilobarおよびlobar HPE、やや重大）
• ほぼ完全なセグメンテーション（中半球間バリアント（MIHV）、最も重症度が低い）

有病率と考えられる原因

HPEは、人間の前脳。 250人の胚のうち1人に発生します。これらの胚の多くは生き残れず、流産によって失われます。出生による有病率は、8,000人に1人から10,000人に1人の出生と死産です。

HPEは環境上の原因によって引き起こされる場合があります。ヒトにおけるHPEの最も一般的な既知の原因は、母体の2型糖尿病です。糖尿病の母親の妊娠では、HPEが発生する可能性は約1％です。

HPE患者の約25％〜50％は、HPEの根本的な原因として染色体エラーを抱えています。このエラーは、数値（通常は余分な染色体）または構造（正しい数ですが、遺伝物質が欠落しているか追加されているため、適切な量の遺伝物質ではありません）のいずれかです。 HPEの染色体原因を持つ子供は、他の体のシステムにも影響を与えることがよくあります。

残りのHPEの子供（染色体異常のない子供）の約18％〜25％に認識可能な症候群があります（HPEはいくつかの機能の1つです）。残りはHPEを分離しました（HPEが唯一の機能です）。症候群と孤立したHPEの両方が遺伝性であり、単一の遺伝子の変化によって引き起こされる可能性があります。 HPEの症候群型は、劣性または優性の方法で遺伝する可能性があります。 HPEを分離した人は通常、HPEの原因となる優性遺伝子を持っています。分離されたHPEは、スペクトルの厳しい端（alobar HPE）から、臨床的に正常またはほぼ正常に見える個人（microform HPE）まで、どこにでも現れる可能性のある幅広い発現を示します。臨床的発現におけるこの変動性は、同じ遺伝子エラーを持っている家族内でさえ見られます。同じ遺伝子変化があるのに、なぜ重度または軽度のHPEを患っているのかはわかりません。単離されたHPEに関連する遺伝子の多くについて分子遺伝子検査が可能です。また、HPE患者の約10％にコレステロールの欠陥があります。生合成。

一般的な関連症状

全前脳症は、それ自体が単一の孤立した特徴として、または症候群の一部として現れる可能性があります。HPEで生まれた赤ちゃんには、他の臨床的に関連する問題もある可能性があります。 、その一部は脳の発達障害に起因します。

以下は、HPEの赤ちゃんでも診断される可能性のある、より一般的な機能の一部と、治療アプローチとフォローアップの簡単な説明です。

• Hydrocephalus-Hydrocephalus（「脳の水」）は、HPEの6人に1人の赤ちゃんに見られる状態です。水頭症では、通常は脳内および脊髄の周りにある液体（脳脊髄液と呼ばれます）が脳内に蓄積し、正常に排出されません。このドレナージが起こらないと、頭蓋腔内に圧力がかかり、脳に損傷を与える可能性があります。この圧力を軽減するために、適切な排水を可能にするためにシャントが配置されます。多くの場合、シャントは皮下に腹腔内に通され、そこで過剰な脳脊髄液が体に再吸収されます。水頭症の治療は、発達および機能の結果を改善し、過敏性を軽減する可能性があります。
• 発作/てんかん-HPEの小児の約40％は、治療が必要なてんかんを患っています。 HPEの子供たちの約半数が少なくとも1回の発作を起こしました。発作が問題になる場合は、通常、乳児期に始まり、抗てんかん薬による治療が効果的です。発作の引き金には、低血糖（低血糖）と電解質の変動（体液に通常存在する塩とミネラル）が含まれます。
• 運動障害-HPEの子供たちの大多数は正常な筋緊張を持っていませんそしてそれらの運動協調性は少なくともある程度影響を受けます。これは通常、HPEの重大度に基づいて予測できます。理学療法および作業療法は、運動機能の改善に役立つ可能性があります。
• 摂食、嚥下、栄養の問題-より重症のHPEを患っているほとんどの子供は、嚥下に問題があります。これらの問題は、運動障害の程度と相関していることがよくあります。音声/言語療法と、場合によっては栄養チューブを胃に直接配置することで（胃瘻チューブ）、食道から胃に下がる代わりに、食物が肺に吸い込まれるリスクを減らすことができます。これが発生すると、呼吸器系の問題が再発し、栄養摂取量が低下する可能性があります。
• 胃腸の問題-HPEの子供は、機能的な消化器系の問題を抱える可能性が高くなります。これらの状態は、胃から小腸への食物の移動障害、胃食道逆流、または便秘にまで及ぶ可能性があります。
• 内分泌（ホルモンおよび腺）機能障害-脳の発達の問題も発達を妨げる可能性があります下垂体と視床下部の。下垂体は、内分泌系（他の腺の機能や他の多くの体の機能、代謝、成長を調節するホルモンを産生する体のシステム）のマスター腺です。視床下部は、下垂体の活動と内分泌系および神経系の他の機能を調整する前脳の領域です。この混乱のために、HPEの子供たちの中にはホルモンの不均衡があるかもしれません。たとえば、中枢性尿崩症は、古典的なHPEの子供に最もよく見られる内分泌障害です。さらに、甲状腺、副腎の機能、および成長ホルモンの産生を含む他の内分泌機能も変化する可能性があります。内分泌系の機能がどの程度影響を受けているかは、赤ちゃんが生まれてから最初の数日で確認する必要があります。神経系の無意識の機能（自律神経）のいくつかも影響を受ける可能性があります。これらには、呼吸と体温の調節が含まれます。両親は、潜在的な内分泌および神経系の問題と、これらがいつ発生するかを認識して、可能な限り最良の結果を保証する方法について教育する必要があります。
• 目と視力（眼科）の問題-視力の問題が原因である可能性があります目自体の問題、または目から脳に情報を伝達する神経の神経学的問題、またはこの情報が脳でどのように処理されるかに関する問題が原因である可能性があります。視力障害がある場合は、治療サービスが役立つ場合があります。
• 頭蓋顔面関連の合併症-脳の発達は頭蓋骨と顔の発達構造にも影響を与えるため、 HPEには、特に目、鼻、口の構造など、異常な顔の特徴があります。口唇裂および/または口蓋裂はかなり頻繁な特徴であり、外科的に修復されるか、または特別な乳首によって適応される可能性があります。上気道（鼻、副鼻腔、喉）の閉塞は、裂け目やその他の影響を受けた顔の構造の結果として生じる可能性があります。

短期治療と転帰

短期間の治療と結果は、HPEの重症度と関連する機能によって異なります。 HPEの程度がスペクトルの厳しい端（例えば、アロバー）にある場合、その個人は長い寿命を持っていない可能性があります。特に合併症がないか少ない場合は、重症度の低いフォームの方が良い結果が得られる可能性があります。上記の関連機能のセクションを参照してください。

長期的な治療と結果

いずれにせよ、ある程度のHPEを持っていることが判明したすべての個人は、調整され、その個人の固有のニーズと一連の状況に焦点を当てるプロバイダーのチーム。これには、HPEの人が通常持つ医療、発達、および機能のニーズ、および潜在的に他の臨床的に関連する所見に対処するプロバイダーが含まれます。

子供の発達への影響

子供の発達への長期的な影響は、脳の発達エラーと関連する特徴がどれほど広範囲に及ぶかに大きく依存します（上記を参照）。その他の中枢神経系（CNS ）HPEに固有ではない異常も発生する可能性があります。発達の遅れは、HPEスペクトルを持つ個人の大多数に存在します。重度の影響を受けた子供は通常、幼児期を超えて生存しませんが、より軽度の影響を受けた子供のかなりの割合が生き残ります。過去12か月で、多くは成人期に生きています。

HPEの小児の予後を予測して最大化するために、遺伝学者、新生児科医、小児神経科医など、主要な医療提供者による持続的かつ注意深いフォローアップ。発達小児科医、またはプライマリケア小児科医は、最適なケアを調整し、適切な治療、予測ガイダンス、および最適な結果を可能にするバランスのとれた現実的な予後を提供するために、子供を綿密に追跡するために不可欠です。

条件固有の組織

• HPEに関する遺伝性および希少疾患（GARD）情報センターの記事
• MyFace
• NIH / National 小児保健発達研究所