クラッベ病

クラッベ病（グロボイド細胞白質ジストロフィーとも呼ばれます）は、重度の神経学的状態です。これは、神経系のミエリンの喪失（脱髄）に起因する白質ジストロフィーとして知られる一群の障害の一部です。ミエリンは神経細胞の周りの保護カバーであり、神経信号の迅速な伝達を保証します。クラッベ病はまた、グロボイド細胞と呼ばれる脳内の異常な細胞によって特徴付けられます。これは通常、複数の核を持つ大きな細胞です。

最も一般的な形態乳児型と呼ばれるクラッベ病は、通常1歳より前に始まります。初期の兆候と症状には、通常、刺激性、筋力低下、摂食障害、感染の兆候のない発熱、姿勢の硬直、精神的および肉体的発達の遅延などがあります。病気が進行するにつれて、筋肉が弱まり続け、乳児の動き、噛む、飲み込む、呼吸する能力に影響を及ぼします。影響を受けた乳児は、視力喪失や発作も経験します。状態の重症度のため、乳児型のクラベを持つ個人病気が2歳を超えて生き残ることはめったにありません。

あまり一般的ではありませんが、クラベ病は小児期、青年期、または成人期（遅発型）に始まります。視力障害と歩行困難は、これらの型の最も一般的な初期症状です。ただし、障害の兆候や症状は、罹患した個人によってかなり異なります。遅発性のクラベ病の個人は、状態が始まってから何年も生き残る可能性があります。