生物学I

遺伝子地図

ヤンセンには乗換えを実証する技術がなかったため、広く受け入れられなかった抽象的なアイデアのままでした。科学者たちは、キアズマはシナプスのバリエーションであり、染色体がどのように壊れて再結合するのか理解できなかったと考えました。それでも、連鎖が常に発生するとは限らないというデータは明らかでした。最終的に、連鎖と再結合の問題を数学的に解明するには、若い学部生と「徹夜」が必要でした。

1913年、モーガンの研究室の学生であるアルフレッドスターテバントは、ある夜、彼らを家に持ち帰り、彼らをじっくり考えました。翌朝までに、彼は最初の「染色体マップ」を作成しました。これは、遺伝子の順序と染色体上の相対距離の線形表現です（図）。

図に示すように、組換え頻度を使用して遺伝子距離を予測することにより、染色体2上の遺伝子の相対的な順序を推測することができます。示されている値は、センチモルガン（cM）でのマップ距離を表し、再結合頻度（パーセント）に対応します。したがって、体色と羽のサイズの遺伝子は65.5 − 48.5 = 17 cM離れており、これらの遺伝子の母方と父方の対立遺伝子は、平均して子孫の17％で組換えられることを示しています。

染色体を構築するにはマップ、Sturtevantは、遺伝子が糸状の染色体上で連続して順序付けられていると仮定しました。彼はまた、2つの相同染色体間の組換えの発生率は、染色体の長さに沿ったどこでも同じ可能性で発生する可能性があると仮定しました。これらの仮定の下で動作し、スターテバントは、染色体上で遠く離れている対立遺伝子は、組換えが起こり得るより大きな領域があったという理由だけで、減数分裂中に解離する可能性が高いと仮定しました。逆に、染色体上で互いに近接している対立遺伝子は、一緒に遺伝する可能性がありました。 2つの対立遺伝子間の平均交差数、つまりそれらの組換え頻度は、その染色体上の他の遺伝子の位置と比較して、互いからの遺伝距離と相関していました。上記のAaBbとaabbのクロスの例を考慮すると、組換えの頻度は50/1000 = 0.05と計算できます。つまり、遺伝子A / aとB / bの間のクロスオーバーの可能性は0.05、つまり5パーセントでした。そのような結果は、遺伝子が明確にリンクされているが、クロスオーバーが時折発生するのに十分な距離にあることを示しています。 Sturtevantは、遺伝子マップをマップユニット、つまりセンチモルガン（cM）に分割しました。ここで、0.01の組換え頻度は1cMに相当します。

線形マップで対立遺伝子を表すことにより、Sturtevantは、遺伝子が遺伝子が異なる染色体上にある場合、または遺伝子が同じ染色体上で非常に離れている場合、完全にリンクされている（組換え頻度= 0）と完全にリンクされていない（組換え頻度= 0.5）。完全にリンクされていない遺伝子は、メンデルがジハイブリッド交雑で独立して分類することを予測した頻度に対応します。組換え頻度0.5は、子孫の50％が組換え体であり、残りの50％が親型であることを示しています。つまり、すべてのタイプの対立遺伝子の組み合わせが同じ頻度で表されます。この表現により、Sturtevantは同じ染色体上の複数の遺伝子間の距離を追加的に計算することができました。しかし、遺伝距離が0.50に近づくと、遺伝子が同じ染色体上で非常に離れているのか、異なる染色体上で非常に離れているのかが明確ではなかったため、彼の予測は正確ではなくなりました。

1931年、バーバラマクリントックとハリエットクレイトントウモロコシ植物における相同染色体の交差を示した。数週間後、ショウジョウバエの相同組換えがカート・スターンによって顕微鏡で実証されました。スターンは、構造的に異常で異なるX染色体ペアに関連するいくつかのX連鎖表現型を観察しました。一方のXには小さな末端セグメントがなく、もう一方のXはY染色体の一部に融合していました。ハエを交配し、子孫を観察し、子孫の染色体を視覚化することにより、スターンは、子孫の対立遺伝子の組み合わせが親の組み合わせのいずれかから逸脱するたびに、X染色体セグメントの対応する交換があったことを示しました。 DNAシーケンシングやその他の分子ツールがまだ利用できなかったため、構造的に異なるX染色体を持つ変異ハエを使用することが組換えの産物を観察するための鍵でした。 現在、相同染色体は、正確な位置でDNAを相互に切断して再結合することにより、減数分裂のセグメントを定期的に交換することが知られています。