神経線維腫症2型の症状と原因

神経線維腫症2型（NF2）の診断には、若年成人とその家族の両方にとって、多くの疑問と懸念が伴います。 NF2の患者の大多数は通常の生活を送っていますが、予測が難しい障害の側面はまだたくさんあります。

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NF2とは何ですか？

NF2は、人の体内に形成される特定の種類の腫瘍を特徴とする遺伝性疾患です。体または脳。

NF2に関連する腫瘍の最も一般的なタイプは次のとおりです。

• 前庭神経鞘腫：聴神経腫とも呼ばれ、前庭神経鞘腫は良性（非癌性）第8頭蓋神経（聴神経とバランスに関与する内耳の神経）に発生する腫瘍。
• 髄膜腫：通常は良性で、髄膜腫は髄膜腫（髄膜腫）から発生する腫瘍の一種です。脳と脊髄を取り囲む膜）。髄膜腫は、発作、片麻痺（体の片側の衰弱）、視力の変化、および時間の経過とともに悪化する頭痛を引き起こす可能性があります。
• 上衣腫：脳室に並ぶ上衣細胞から発生する脳腫瘍の一種（脳内の液体で満たされた空間）および脊髄内の中心管。これらの腫瘍は、しびれ、脱力感、痛みなどの問題を引き起こすことがよくあります。上衣腫の治癒率は50％です。

他の種類のNFはありますか？

はい。 NF2の他に、神経線維腫症には2つの異なる形態があります。神経線維腫症1型（NF1）とシュワノマトーシスです。

神経線維腫症1型（NF1）とは何ですか？

NF2はしばしば混同されることがあります。 NF1。 NF2と同様に、NF1も、体内の神経に沿って形成される腫瘍の存在を特徴とする遺伝性疾患です。ただし、障害は2つの異なる染色体上にある2つの異なる遺伝子によって引き起こされます。誰かがNF1とNF2の両方を持っていることは非常にまれです。

NF1とNF2のいくつかの注目すべき臨床的違いは次のとおりです。

• NF2はNF1よりもまれであり、1に影響します。 3,500人の出生ごとに。
• NF2の症状は通常18歳から24歳の間に検出されますが、NF1は乳児期または幼児期に診断されます。
• NF2では、良性腫瘍はschwannomasは神経系全体の神経で成長し、しばしば聴覚と視覚の障害を引き起こします。 NF1では、神経線維腫と呼ばれる良性腫瘍が末梢神経を覆い、同様に、痛みや特定の神経症状を引き起こす可能性があります。神経線維腫の1つのタイプは一般に皮膚上または皮膚の近くで成長するため、軽度から重度までの範囲の皮膚の変化もある可能性があります。
• NF2は22番染色体の突然変異によって引き起こされ、マーリンと呼ばれるタンパク質が関与します。これは細胞の形や構造に関係していると考えられています。 NF1は、17番染色体の変異によって引き起こされ、細胞増殖と細胞分裂に関連するニューロフィブロミンと呼ばれるタンパク質が関与します。
• NF2の患者には学習障害がなく、これは人々によく見られる合併症です。 NF1を伴う。

シュワノマトーシスとは？

シュワノマトーシスは非常にまれな形態のNFであり、40,000人に1人が罹患します。シュワノマトーシスは他の形態のNFといくつかの臨床的類似点を共有していますが、それは別の障害です。

シュワノマトーシスの重要な特徴は次のとおりです。

• これは遺伝性疾患であり、しかし、NF1やNF2とは異なり、明確な遺伝形式はありません。罹患した親がシュワノマトーシスを子供に受け継ぐ可能性は15％ですが、NF1およびNF2では50％です。
• シュワノマトーシスは、頭蓋、脊髄に複数のシュワノマトーマ（良性腫瘍）が存在することを特徴としています。と末梢神経。ただし、NF2とは異なり、シュワノマトーシスの患者は前庭神経鞘腫を発症せず、聴覚障害も経験しません。
• 複数の神経鞘腫を呈する場合は、シュワノマトーシスの診断を下す前にNF2の可能性を排除する必要があります。前庭腫瘍またはNF2の家族歴の証拠がないことは、この区別を行うために使用される2つの診断基準です。

NF2に関連する合併症はありますか？

NF2のため神経系に影響を及ぼし、ほとんどの合併症は、視覚、聴覚、およびバランスに関連する問題を伴います。顔、腕、脚のしびれや脱力感も発生する可能性があります。しかし、NF2が知的障害および学習障害を引き起こすという証拠はありません。これはNF1の個人に非常に一般的です。

原因

私の子供がNF2を発症した原因は何ですか？

50％の場合、NF2は親から受け継がれます。

• 受胎時に、各親はNF2遺伝子のコピーを胚に渡します。 NF2は常染色体優性遺伝性疾患であるため、これらの遺伝子の1つだけに変異があると、子供はその障害を継承します。
• これは、妊娠するたびに、NF2の影響を受ける親自身が50％の確率で発症することを意味します。
• NF2は、すべての人種、性別、民族の人々に等しく影響を及ぼします。

他の50％の症例では、NF2は自然突然変異の結果：

• 自然突然変異は、受胎時に遺伝物質に突然の変化があった場合に発生します。
• 自然突然変異は、 NFの以前の家族歴はありません。

自然突然変異から生じる遺伝性NF2とNF2の間に違いはありますか？

いいえ。その起源は別として、あります。遺伝性NF2と自然突然変異によって引き起こされたNF2の間に違いはありません。

私の子供のNF2を引き起こすために何かしましたか？

いいえ、証拠は示唆されていませんNF2は、環境要因または母親が妊娠中にした（またはしなかった）何かによって引き起こされていることを示します。

兆候と症状

NF2の症状はいつ現れますか？

NF2は通常、成人期の初期に検出され、症状の発症の平均年齢は約20歳です。

NF2の最初の兆候は何ですか？

ほとんどのNF2腫瘍は成長します。 8番目の脳神経に。内耳に位置する第8脳神経は、音とバランスの両方に関する情報を脳に送る役割を果たします。

その結果、NF2の最初の症状は通常、神経の障害によって引き起こされます。

• 聴力損失
• 耳鳴り（耳鳴りと呼ばれる）
• 10代または20代前半に始まるバランスの問題

NF2の他の症状には、次のものがあります。

• 顔の衰弱
• 頭痛
• 視力の変化
• 白内障
• 背中の痛み（脊髄病変によって引き起こされる）
• 皮膚の変化（子供によく見られる皮膚の神経鞘腫によって引き起こされる）

NF2の症状は進行性ですか？

NF2がどのように進行するかを正確に予測することはほとんど不可能ですが、前庭神経鞘腫はゆっくりと成長し、通常、時間の経過とともにバランスと聴力が悪化します。幸いなことに、聴力を維持できる外科的介入があります。これらのオプションの詳細については、[治療]タブにアクセスしてください。

医師に尋ねる質問

NF2の診断には、患者とその家族の両方にとって、多くの質問と懸念が伴います。医師との最初の約束の際に、情報に圧倒されて、聞きたいことを忘れてしまうことがよくあります。

多くの親や若い成人は、事前に質問を書き留めたり、次のように書き留めたりすると便利です。それらが発生します。そうすれば、医師と話すときに、すべての懸念に確実に対処することができます。

質問する可能性のあるいくつかの質問は次のとおりです。