単発性糖尿病（新生児糖尿病およびMODY）

このページ：

• 単発性糖尿病とは何ですか？
• 何ですか新生児糖尿病（NDM）？
• 若年発症成人型糖尿病（MODY）とは何ですか？
• 単一遺伝子型糖尿病はどのように診断されますか？
• 何が必要ですか遺伝子検査とカウンセリングについて知りたいですか？
• 単一遺伝子型糖尿病はどのように治療および管理されていますか？
• 臨床試験

糖尿病の最も一般的な形態は、タイプ1とタイプ2は多遺伝子性であり、複数の遺伝子の変化または欠陥に関連していることを意味します。 2型糖尿病の場合の肥満などの環境要因も、多遺伝子型糖尿病の発症に関与しています。糖尿病のポリジーン型は、しばしば家族で発生します。医師は、糖尿病の危険因子または症状のある個人の血糖値（血糖値とも呼ばれる）をテストすることにより、多遺伝子型の糖尿病を診断します。

遺伝子は、細胞内でタンパク質を作るための指示を提供します。遺伝子に変化や突然変異があると、タンパク質が正しく機能しない可能性があります。糖尿病を引き起こす遺伝子変異は、体がインスリンを産生する能力、またはインスリンが血糖値を下げる能力に役割を果たすタンパク質に影響を与えます。人々は通常、ほとんどの遺伝子の2つのコピーを持っており、1つの遺伝子は各親から受け継がれています。

糖尿病の単一遺伝子型とは何ですか？

糖尿病のいくつかのまれな形態は、単一遺伝子であり、単一遺伝子と呼ばれます。米国では、単一遺伝子型の糖尿病が糖尿病の全症例の約1〜4％を占めています1,2,3,4。単一遺伝子型糖尿病のほとんどの場合、遺伝子変異は片方または両方の親から受け継がれています。時々、遺伝子突然変異は自発的に発生します、それは突然変異がどちらの親によっても運ばれないことを意味します。単一遺伝子型糖尿病を引き起こすほとんどの突然変異は、体がエネルギーとしてブドウ糖を使用するのを助ける膵臓で産生されるタンパク質であるインスリンを産生する身体の能力を低下させます。

新生児糖尿病（NDM）および若年発症成人型糖尿病（MODY）は、単一遺伝子型糖尿病の2つの主要な形態です。 NDMは新生児と幼児に発生します。 MODYはNDMよりもはるかに一般的であり、通常、青年期または成人初期に最初に発生します。

単一遺伝子型糖尿病のほとんどの症例は誤って診断されます。たとえば、成人期に高血糖が最初に検出された場合、単一遺伝子型糖尿病ではなく2型糖尿病と診断されることがよくあります。医療提供者があなたが単一遺伝子型糖尿病である可能性があると考えている場合、それを診断し、どのタイプを特定するために遺伝子検査が必要になる場合があります。他の家族の検査もまた、彼らが世代から世代へと受け継がれる単一遺伝子型の糖尿病のリスクがあるか、またはすでに持っているかどうかを決定するために示されるかもしれません。一部の単一遺伝子型の糖尿病は経口糖尿病薬（ピル）で治療できますが、他の型ではインスリン注射が必要です。正しい診断は適切な治療を可能にし、長期的にはより良い血糖コントロールと健康の改善につながる可能性があります。

新生児糖尿病（NDM）とは何ですか？

NDMは単一遺伝子型です生後6〜12ヶ月で発生する糖尿病の。 NDMは、米国では40万人に1人の乳児を占めるまれな状態です。4NDMの乳児は十分なインスリンを産生せず、血糖値の上昇につながります。 NDMは1型糖尿病と間違われることがよくありますが、1型糖尿病が生後6か月より前に見られることはめったにありません。生後6か月以内に発生する糖尿病には、ほとんどの場合、遺伝的原因があります。研究者は、NDMを引き起こす可能性のある特定の遺伝子と突然変異の数を特定しました。 NDM患者の約半数では、この状態は生涯にわたるものであり、永久新生児真性糖尿病（PNDM）と呼ばれています。 NDMを患っている残りの患者では、この状態は一時的または一時的であり、乳児期に消失しますが、後年に再び現れる可能性があります。このタイプのNDMは、一過性新生児真性糖尿病（TNDM）と呼ばれます。

NDMの臨床的特徴は、人が持っている遺伝子変異によって異なります。 NDMの兆候には、頻尿、急速な呼吸、脱水症などがあります。5NDMは、血中または尿中のブドウ糖レベルの上昇を見つけることで診断できます。インスリンが不足すると、体がケトンと呼ばれる化学物質を生成し、糖尿病性ケトアシドーシスと呼ばれる生命を脅かす可能性のある状態を引き起こす可能性があります。 NDMのほとんどの胎児は子宮内でうまく成長せず、NDMの新生児は同じ在胎週数の新生児よりもはるかに小さく、子宮内胎児発育遅延と呼ばれる状態です。出生後、体重が増えず、同じ年齢と性別の他の乳児と同じくらい急速に成長する乳児もいます。適切な治療法は、成長と発達を改善および正常化する可能性があります。

若年発症成人型糖尿病（MODY）とは何ですか？

MODYは、通常、青年期に最初に発生する単一遺伝子型の糖尿病です。成人初期。MODYは、20歳以下の米国の糖尿病の全症例の最大2％を占めています。3

MODYを引き起こすさまざまな遺伝子変異がいくつか示されていますが、そのすべてが能力を制限します。インスリンを生成する膵臓の。これは高血糖値につながり、やがて体組織、特に目、腎臓、神経、血管に損傷を与える可能性があります。

MODYの臨床的特徴は、人が持っている遺伝子変異に依存します。特定の種類の突然変異を持つ人々は、生涯を通じて安定したままで、糖尿病の症状が軽度またはまったくなく、長期的な合併症を発症しない、わずかに高い血糖値を持っている可能性があります。それらの高い血糖値は、定期的な血液検査中にのみ発見される可能性があります。ただし、他の変異では、インスリンまたはスルホニル尿素薬と呼ばれる経口糖尿病薬のいずれかによる特定の治療が必要です。

MODYは1型または2型糖尿病と混同される可能性があります。過去には、MODYの人は一般的に太りすぎや肥満ではなく、高血圧や異常な血中脂肪レベルなど、2型糖尿病の他の危険因子を持っていませんでした。ただし、米国でより多くの人が太りすぎまたは肥満になると、MODYの人も太りすぎまたは肥満になる可能性があります。

2型糖尿病とMODYはどちらも家族で発症する可能性がありますが、MODYの人には通常家族がいます。複数世代にわたる糖尿病の病歴。つまり、MODYは祖父母、親、子供に存在します。

単一遺伝子型糖尿病はどのように診断されますか？

遺伝子検査では、ほとんどの形態の糖尿病を診断できます。単一遺伝子型糖尿病。適切な治療を伴う正しい診断は、長期的にはより良いグルコース制御と改善された健康につながるはずです。

最初の6日以内に6人の糖尿病が診断された場合は、遺伝子検査が推奨されます

• 生後数ヶ月
• 糖尿病は、子供や若い成人、特に糖尿病の家族歴が強く、糖尿病の存在など、1型または2型糖尿病の典型的な特徴を持たない人に診断されます-関連する自己抗体、糖尿病、およびその他の代謝機能
• 特に糖尿病が存在しない場合、人は安定した軽度の空腹時高血糖を示します

遺伝子検査とカウンセリングについて何を知っておく必要がありますか？

単一遺伝子型糖尿病の遺伝子検査には、DNAの元となる血液または唾液のサンプルを提供することが含まれます分離されています。 DNAは、単一遺伝子糖尿病を引き起こす遺伝子の変化について分析されます。遺伝子検査は専門の研究室によって行われます。

異常な結果は、特定の個人の糖尿病の原因となる遺伝子を特定したり、誰かが将来的に単一遺伝子型の糖尿病を発症する可能性があるかどうかを示したりします。遺伝子検査は、単一遺伝子型糖尿病の患者に最も適切な治療法を選択するのに役立ちます。妊娠を計画し、あなた、あなたのパートナー、またはあなたの家族が単一遺伝子型糖尿病を患っている場合、単一遺伝子型糖尿病の子供が生まれるリスクを理解する上でも、検査は重要です。

NDMおよびMODYのほとんどの形態は常染色体優性突然変異。つまり、片方の親だけが病気の遺伝子を持っているか持っている場合に、その状態が子供に伝染する可能性があります。優性突然変異の場合、遺伝子を持っている親は、50％の確率で単一遺伝子型糖尿病の子供を産む可能性があります。

対照的に、常染色体劣性疾患では、突然変異は両方の親から受け継がれなければなりません。この場合、子供は単一遺伝子型糖尿病になる可能性が25％あります。

劣性型の単一遺伝子型糖尿病の場合、検査により、病気のない親または兄弟が遺伝性の劣性遺伝病の保因者であるかどうかを示すことができます。

それほど一般的ではありませんが、母親からのみ突然変異を継承することは可能です（X連鎖突然変異）。また、自然発生的に発生する突然変異もそれほど一般的ではありません。

NDMおよびMODYの原因となる遺伝子の詳細疾患の原因となる突然変異（常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖など）、および臨床的特徴は、米国糖尿病協会の糖尿病医療基準に記載されています。

あなたまたはあなたの家族の一員が単一遺伝子型の糖尿病を患っている可能性があると思われる場合は、この分野の専門知識と経験を持つ医療専門家（医師および遺伝カウンセラー）に助けを求める必要があります。彼らは遺伝子検査が適切かどうかを判断することができます。実行する必要のある遺伝子検査を選択します。遺伝学の基本原則、遺伝子検査オプション、および機密性の問題に関する情報を提供します。また、検査後に患者または親と検査結果を確認し、進め方について推奨し、他の家族の検査オプションについて話し合うこともできます。

単一遺伝子型糖尿病はどのように治療および管理されますか？

治療法は、人の単一遺伝子型糖尿病を引き起こした特定の遺伝子変異によって異なります。特定の形態のMODYおよびNDMを持つ人々は、体がより多くのインスリンを血中に放出するのを助ける経口糖尿病薬であるスルホニル尿素で治療することができます。他の人々はインスリン注射を必要とするかもしれません。 MODYを患っている人の中には、薬を必要とせず、身体活動や健康的な食事の選択などのライフスタイルの変更だけで糖尿病を管理できる人もいます。医師と糖尿病治療チームが協力して、遺伝子検査の結果に基づいて糖尿病を治療および管理する計画を立てます。

臨床試験

国立糖尿病研究所と消化器および腎臓病（NIDDK）および国立衛生研究所（NIH）の他のコンポーネントは、多くの病気や状態の研究を実施およびサポートしています。

臨床試験とは何ですか？それらはあなたに適していますか？

臨床試験は臨床研究の一部であり、すべての医学的進歩の中心です。臨床試験では、病気を予防、検出、または治療するための新しい方法を検討しています。研究者はまた、慢性疾患を持つ人々の生活の質の向上など、ケアの他の側面を調べるために臨床試験を使用しています。臨床試験があなたに適しているかどうかを確認してください。

どの臨床試験が開かれていますか？

現在開かれていて募集中の臨床試験は、www.ClinicalTrials.govで見ることができます。