白質が消失する白質脳症

白質が消失する白質脳症は、主に脳と脊髄（中枢神経系）に影響を与える進行性の障害です。この障害は、ミエリンで覆われた神経線維からなる中枢神経系の白質の劣化を引き起こします。ミエリンは、神経を絶縁および保護する脂肪性物質です。

ほとんどの場合、白質脳症の人は消失します。白質は出生時に障害の兆候や症状を示しません。影響を受けた子供は、這う、歩くなどの運動能力の発達をわずかに遅らせる可能性があります。幼児期のほとんどの影響を受けた個人は、異常な筋肉のこわばり（痙攣）を含む運動症状を発症し始めます。運動の調整が困難（運動失調）。精神機能の低下もあるかもしれませんが、これは通常、運動症状ほど顕著ではありません。影響を受けた女性の中には、卵巣の異常な発達がある場合があります（卵巣発育不全）。磁気共鳴イメージング（MRI）を使用して見られる脳の特定の変化は、白質の消失を伴う白質脳症の特徴です。 、および症状の発症前に見える場合があります。

小児期の発症は白質が消失する白質脳症の最も一般的な形態ですが、出生時にいくつかの重篤な形態が見られます。ケベック州とマニトバ州のクリー族とチペワイアン族に見られる重度の早期発症型は、クリー白質脳症と呼ばれます。軽度の形態は、行動または精神医学の問題が病気の最初の兆候である可能性がある青年期または成人期まで明らかにならない場合があります。青年期まで生き残った白質が消失する軽度の白質脳症の女性の中には、卵巣機能不全を示す人もいます。この障害の変種は卵巣白質ジストロフィーと呼ばれます。

白質の消失を伴う白質脳症の進行は一般に不均一であり、比較的安定した期間は急速な衰退のエピソードによって中断されます。この障害を持つ人々は、感染症、軽度の頭部外傷やその他の怪我、さらには極度の恐怖などのストレスに対して特に脆弱です。これらのストレスは、状態の最初の症状を引き起こしたり、既存の症状を悪化させたりする可能性があり、影響を受けた個人が無気力または昏睡状態になる可能性があります。