Un caso di celiachia e indizi diagnostici
Commento di Josh Olstein MD, Chief Resident NYU Internal Medicine
Mr. J è un gentiluomo caucasico di 56 anni che si è lamentato di “non posso fare quello che ero in grado di fare. Non ho lenergia”. Si descrive come un tipo generoso che non aveva mai avuto problemi con il suo livello di energia fino a circa un anno fa. Sebbene non abbia notato alcuna perdita di peso, ha negato qualsiasi aumento di peso nonostante le porzioni da boscaiolo che mangia (nessuna mancanza di rispetto significava il pubblico del taglialegna). Ha negato qualsiasi altro reclamo sistemico. La sua storia medica e sociale passata non è contributiva e non fornisce alcuna storia familiare pertinente di malattia, negando in particolare qualsiasi storia di neoplasia. Lesame fisico rivela un individuo ben sviluppato senza nulla fuori dal range normale tranne qualche lieve pallore congiuntivale. Lesame di laboratorio rivela una significativa anemia microcitica e una lieve transaminite. Tre campioni di feci inviati per valutare il sangue occulto sono risultati negativi. Nonostante ciò, è stato sottoposto ad un esame colonscopico, che ha rivelato un polipo sigmoideo di 3 mm, e unesofagogastroduodenoscopia, che sembrava normale, ad eccezione di un lieve eritema gastrico. Le biopsie sono state prelevate dal suo antro gastrico e d la metà del corpo, maggiore curva dello stomaco, nonché dalla mucosa duodenale che appare normale. Laspetto istologico delle biopsie gastriche era normale, ma le biopsie duodenali hanno rivelato una grave attenuazione dei villi, ipertrofia della cripta, con infiltrazione linfocitica della mucosa. Il patologo ha suggerito che i risultati erano coerenti con la celiachia, una diagnosi che è stata confermata da un anticorpo IgA transglutaminasi tissutale positivo. Dopo ripetute domande, il paziente ha continuato a negare qualsiasi sintomatologia gastrointestinale.
La variabilità e la natura aspecifica dei sintomi sperimentati dai pazienti con malattia celiaca spesso portano a diagnosi ritardate e mancate di questa condizione comune. Fino all85% dei casi non viene diagnosticato e quindi molti pazienti sono soggetti allaumento della morbilità e mortalità della malattia non trattata. Probabilmente il più grande ostacolo alla diagnosi della celiachia è lincapacità di considerare e testare la condizione. Recentemente, uno studio pubblicato sul British Medical Journal ha descritto e convalidato uno strumento di decisione clinica altamente sensibile nel rilevare la celiachia. Prima di discutere questo articolo, esaminiamo brevemente alcuni dei precedenti sulla celiachia.
Descritta per la prima volta nel 1888, la celiachia, nota anche come sprue o enteropatia sensibile al glutine, è una condizione infiammatoria autoimmune innescata dalla gliadina un componente del glutine proteico presente in diversi cereali (frumento, orzo e segale). La condizione è più comune tra quelli con ascendenza nord europea, ma si trova in tutto il mondo e ha una forte predisposizione genetica. I tipi HLA DQ2 e DQ8 sono più comunemente associati alla malattia. Nella malattia classica, lingestione continua di prodotti contenenti glutine porta a infiammazione della mucosa, che può provocare una sindrome da malassorbimento con carenze di vitamine e minerali, perdita di peso e diarrea. Sebbene il malassorbimento e la diarrea siano caratteristiche classiche della celiachia, pazienti come lindividuo descritto in precedenza potrebbero non manifestare diarrea e persino essere costipati. Una moltitudine di diversi sintomi extra-intestinali può anche predominare o complicare il quadro clinico della celiachia. Tra questi ci sono disturbi neuropsichiatrici, anemia da carenza di ferro, artrite, osteoporosi, test di funzionalità epatica anormali e infertilità. Altri disturbi dellautoimmunità sono più frequenti tra le persone affette da celiachia, tra cui diabete mellito di tipo I, malattie della tiroide e del fegato e dermatite erpetiforme. Gli autoanticorpi associati, vale a dire gli anticorpi anti-endomisio e gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale, sono stati ben caratterizzati e stanno diventando strumenti sempre più affidabili per la diagnosi. Il “gold standard”, tuttavia, rimane la biopsia del piccolo intestino. I risultati della biopsia della celiachia sono atrofia dei villi associata a linfociti intraepiteliali e iperplasia della cripta. Vale la pena notare che, data la maggiore incidenza di deficit selettivo di IgA tra i pazienti con celiachia, vale la pena assicurarsi che il paziente sia in grado di produrre IgA prima dei test sierologici per gli anticorpi IgA anti-endomisio e IgA anti transglutaminasi tissutale. La maggior parte dei pazienti migliora con leliminazione del glutine dalla dieta.
Larticolo che ho citato in precedenza ha valutato le caratteristiche di uno strumento di decisione clinica da utilizzare per determinare chi dovrebbe ricevere lendoscopia con biopsia dellintestino tenue per valutare la malattia celiaca. Prospetticamente includevano 2000 pazienti che erano stati indirizzati a ricevere un EGD per qualsiasi motivo.Tutti i pazienti sono stati sottoposti a sierologia per gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (TTG) e sono stati sottoposti a biopsia dellintestino tenue. I pazienti sono stati classificati come ad alto o basso rischio di celiachia in base alla presenza o allassenza di uno qualsiasi dei seguenti: perdita di peso, diarrea o anemia. Il loro strumento decisionale clinico raccomandava la biopsia dellintestino tenue per qualsiasi paziente ad alto rischio o con anticorpi anti TTG positivi. In totale sono stati diagnosticati 77 (3,9%) casi di celiachia. La sensibilità e il valore predittivo negativo del solo test degli anticorpi erano rispettivamente del 90,9% e del 99,6%. La sensibilità e il valore predittivo negativo dello strumento di decisione clinica erano rispettivamente del 100% e del 100%. I risultati di questo studio suggeriscono che la biopsia del piccolo intestino di pazienti con sierologia positiva o caratteristiche ad alto rischio catturerà tutti i casi di celiachia e la biopsia può essere tranquillamente differita tra quelli con sierologia negativa e assenza di caratteristiche ad alto rischio. / p>
Come suggerisce leditoriale di accompagnamento, questo approccio probabilmente non altererà la gestione poiché la maggior parte degli algoritmi diagnostici incorporano già questi fattori. Tuttavia, lo studio convalida fortemente la nostra attuale pratica clinica. Finché consideriamo e continuiamo a testare pazienti appropriati per la celiachia, la diagnosi non dovrebbe sfuggirci e dovremmo essere in grado di prevenire o arrestare lo sviluppo di una morbilità significativa tra coloro che soffrono di malattia celiaca.
Immagine per gentile concessione di Wikipedia
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