Trovata causa di voglie di vino di porto e malattia rara

Una singola mutazione genetica è la causa delle voglie “vino di porto”, così come una rara neurologica condizione di cui le voglie sono una caratteristica distintiva, i ricercatori hanno scoperto.

La mutazione si verifica dopo il concepimento – non è presente negli spermatozoi o negli ovociti – ma esattamente quando si verifica potrebbe determinare se un bambino sviluppa solo una voglia o il grave disturbo neurologico della sindrome di Sturge-Weber, dicono i ricercatori. Le persone con questo disturbo hanno voglie del vino porto (scolorimento da rossastro a violaceo), tipicamente sul viso, e possono anche soffrire di convulsioni, paralisi, cecità e difficoltà di apprendimento.

Trovare la causa genetica della sindrome di Sturge-Weber e le voglie del vino di porto sono il primo passo nello sviluppo di nuovi trattamenti per le condizioni, hanno detto i ricercatori.

“Si deve sapere cosa si sta cercando di riparare”, ha detto il ricercatore Jonathan Pevsner, direttore di Bioinformatics presso Kennedy Krieger Institute, unorganizzazione di Baltimora che ricerca i disturbi dello sviluppo del bambino.

Sebbene si sospetti che la sindrome di Sturge-Weber fosse causata da una mutazione che si verifica dopo il concepimento, piuttosto che da una mutazione ereditaria, questo studio è il primo a dimostrare questa ipotesi.

Sarà un sollievo per i genitori sapere che non hanno trasmesso la condizione al loro bambino, ha detto Karen Ball, fondatrice e presidente della Fondazione Sturge-Weber e madre di un bambino wi la sindrome di Sturge-Weber.

“porterà grande conforto alle persone”, ha detto Ball.

Capire la causa

Le persone con sindrome di Sturge-Weber hanno vasi sanguigni anomali nella pelle, nel cervello e negli occhi, che causano i sintomi del disturbo. Quando le cellule della pelle sono colpite, il risultato è la voglia del vino porto.

Circa 1 bambino su 20.000 nasce con la sindrome di Sturge-Weber, mentre le voglie del vino porto sono più comuni, colpendo circa un milione di persone in gli Stati Uniti.

Quando Ball diede alla luce sua figlia con la sindrome di Sturge-Weber nel 1986, non riuscì a trovare praticamente alcuna informazione al riguardo. Nel 1987, ha avviato la Fondazione Sturge-Weber per facilitare la ricerca sulla condizione.

Solo di recente i ricercatori hanno avuto la tecnologia per indagare sulla causa genetica della sindrome di Sturge-Weber.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno sequenziato lintero genoma di tre persone con sindrome di Sturge-Weber, confrontando i geni di cellule normali e anormali. Hanno trovato un unico punto in cui i genomi differivano, in un gene chiamato GNAQ.

In uno studio più ampio, i ricercatori hanno trovato la stessa mutazione in 23 su 26 con la sindrome di Sturge-Weber e 12 su 13 persone con macchie di vino porto, ma non in nessuna delle sei persone sane che hanno testato che non presentavano nessuna delle due condizioni.

La sindrome della Fondazione Sturge-Weber ha fornito finanziamenti e molti dei campioni di tessuto utilizzati nello studio.

Nuovi trattamenti

Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Sturge-Weber o per le macchie di vino porto. Il trattamento per la sindrome di Sturge-Weber include la gestione dei sintomi, come farmaci per il trattamento delle convulsioni e interventi chirurgici per trattare il glaucoma e la crescita eccessiva di tessuto.

I medici possono tentare di schiarire o rimuovere le macchie di vino porto con trattamenti laser, ma spesso si ripresentano.

Ora che i ricercatori conoscono la causa genetica delle condizioni, possono iniziare a studiare i farmaci che influenzano le vie di segnalazione cellulare in cui è coinvolto il gene. È possibile che tali farmaci possano invertire la progressione della sindrome di Sturge-Weber, ha affermato la dottoressa Anne Comi, direttrice del Centro Hunter Nelson Sturge-Weber del Kennedy Krieger Institute.

Una mutazione nel GNAQ è anche coinvolta nel melanoma uveale, un tipo di melanoma che si verifica negli occhi. Di conseguenza, sono già state effettuate ricerche significative sul GNAQ e sui percorsi che influisce.

“Questo ci è utile perché possiamo muoverci rapidamente per capire la biologia di base “di come la mutazione porti alla sindrome di Sturge-Weber e alle macchie di vino di porto, ha detto Pevsner.

Trasmettilo: la causa genetica della sindrome di Sturge-Weber e delle macchie di vino di porto è stata scoperta .

Segui Rachael Rettner @RachaelRettner. Segui MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Pubblicato originariamente su MyHealthNewsDaily.