Sintomi e cause della neurofibromatosi di tipo 2

Una diagnosi di neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) comporta molte domande e preoccupazioni, sia per i giovani adulti che per le loro famiglie. Sebbene la maggior parte delle persone con NF2 conduca una vita normale, ci sono ancora molti aspetti del disturbo che sono difficili da prevedere.

Può confortarti sapere che nel Programma di neurofibromatosi del Boston Childrens Hospital, abbiamo ha già aiutato migliaia di bambini e giovani adulti a gestire con successo la loro NF. I nostri clinici compassionevoli ed esperti sono qui per aiutarti in ogni fase del percorso.

Cosè NF2?

NF2 è una malattia genetica caratterizzata da alcuni tipi di tumori che si formano allinterno del corpo o cervello.

I tipi più comuni di tumori associati a NF2 sono:

• Schwannoma vestibolare: chiamato anche neuroma acustico, uno schwannoma vestibolare è un benigno (non canceroso) tumore che si sviluppa sullottavo nervo cranico (un nervo dellorecchio interno responsabile delludito e dellequilibrio).
• Meningioma: solitamente benigno, un meningioma è un tipo di tumore che si sviluppa dalle meningi (il membrana che circonda il cervello e il midollo spinale). I meningiomi possono causare convulsioni, emiparesi (debolezza su un lato del corpo), alterazioni della vista e mal di testa che peggiorano nel tempo.
• Ependimoma: un tipo di tumore cerebrale che si sviluppa dalle cellule ependimali che rivestono i ventricoli ( spazi pieni di liquido nel cervello) e il canale centrale allinterno del midollo spinale. Questi tumori spesso causano problemi come intorpidimento, debolezza e dolore. Gli ependimomi hanno un tasso di guarigione del 50%.

Esistono altri tipi di NF?

Sì. Oltre a NF2, ci sono altre due forme distinte di neurofibromatosi: neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e schwannomatosi.

Cosè la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

NF2 può essere spesso confuso con NF1. Come NF2, anche NF1 è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di tumori che si formano lungo i nervi del corpo. Tuttavia, i disturbi sono causati da due diversi geni che si trovano su due diversi cromosomi. È estremamente raro che qualcuno abbia sia NF1 che NF2.

Ecco alcune differenze cliniche notevoli tra NF1 e NF2:

• NF2 è più raro di NF1, che interessa 1 ogni 3.500 nascite.
• I sintomi di NF2 vengono tipicamente rilevati tra i 18 ei 24 anni, mentre NF1 viene diagnosticato nellinfanzia o nella prima infanzia.
• In NF2, i tumori benigni chiamati gli schwannomi crescono sui nervi in tutto il sistema nervoso e spesso causano problemi di udito e vista. In NF1, i tumori benigni chiamati neurofibromi coprono il nervo periferico e, similmente, possono causare dolore o sintomi neurologici specifici. Poiché un tipo di neurofibroma cresce comunemente sopra o vicino alla pelle, potrebbero esserci anche cambiamenti della pelle che vanno da lievi a gravi.
• NF2 è causato da una mutazione sul cromosoma 22 e coinvolge una proteina chiamata merlino, che si pensa sia coinvolto nella forma e nella struttura delle cellule. NF1 è causato da una mutazione sul cromosoma 17 e coinvolge una proteina chiamata neurofibromina, che si riferisce alla crescita e alla divisione cellulare.
• Gli individui con NF2 non hanno difficoltà di apprendimento, una complicazione molto comune nelle persone con NF1.

Cosè la schwannomatosi?

La Schwannomatosi è una forma estremamente rara di NF che colpisce circa 1 persona su 40.000. Sebbene la schwannomatosi condivida alcune somiglianze cliniche con le altre forme di NF, è una malattia separata.

Qui ci sono importanti caratteristiche distintive della schwannomatosi:

• È una malattia genetica, ma a differenza di NF1 e NF2, non ha un chiaro modello di ereditarietà. La possibilità che un genitore affetto trasmetta la schwannomatosi al proprio figlio è del 15%, rispetto al 50% in NF1 e NF2.
• Schwannomatosi è caratterizzata dalla presenza di più schwannomi (tumori benigni) a livello craniale, spinale e nervi periferici. Tuttavia, a differenza di NF2, le persone con schwannomatosi non sviluppano schwannomi vestibolari e non presentano problemi di udito.
• Se una persona si presenta con più schwannomi, la possibilità di NF2 deve essere esclusa prima che venga data una diagnosi di schwannomatosi. Non avere prove di tumori vestibolari o una storia familiare di NF2 sono due criteri diagnostici utilizzati per fare questa distinzione.

Ci sono complicazioni mediche associate a NF2?

Perché NF2 colpisce il sistema nervoso, la maggior parte delle complicazioni riguarda problemi legati alla vista, alludito e allequilibrio. Possono verificarsi anche intorpidimento o debolezza del viso, delle braccia o delle gambe. Tuttavia, non ci sono prove che NF2 causi disabilità intellettive e di apprendimento, che sono molto comuni negli individui con NF1.

Cause

Cosa ha indotto mio figlio a contrarre NF2?

Nel 50 percento dei casi, NF2 viene ereditato da un genitore:

• Durante il concepimento, ogni genitore trasmette una copia del gene NF2 allembrione. Poiché NF2 è una malattia genetica autosomica dominante, il bambino erediterà la malattia se solo uno di questi geni ha una mutazione.
• Ciò significa che con ogni gravidanza, i genitori affetti da NF2 avranno una probabilità del 50% di trasmetterlo al proprio figlio.
• NF2 colpisce allo stesso modo persone di tutte le razze, i sessi e le etnie.

Nellaltro 50% dei casi, NF2 si presenta come un risultato di una mutazione spontanea:

• Una mutazione spontanea si verifica quando cè un cambiamento improvviso nel materiale genetico al momento del concepimento.
• Le mutazioni spontanee si verificano in situazioni in cui è presente nessuna storia familiare precedente di NF.

Esiste una differenza tra NF2 ereditato e NF2 che si verifica da una mutazione spontanea?

No. A parte le sue origini, cè nessuna differenza tra NF2 ereditato e NF2 causato da una mutazione spontanea.

Ho fatto qualcosa per causare NF2 di mio figlio?

No, non ci sono prove che suggeriscano dire che NF2 è causato da fattori ambientali o qualcosa che la madre ha fatto (o non ha fatto) durante la gravidanza.

Segni e sintomi

Quando si presentano i sintomi di NF2?

NF2 viene solitamente rilevato allinizio delletà adulta, con letà media di insorgenza dei sintomi intorno ai 20 anni.

Quali sono i primi segni di NF2?

La maggior parte dei tumori NF2 cresce sullottavo nervo cranico. Situato nellorecchio interno, lottavo nervo cranico è responsabile dellinvio al cervello di informazioni sia sul suono che sullequilibrio.

Di conseguenza, i primi sintomi di NF2 sono solitamente causati dalla compromissione del nervo:

• perdita delludito
• ronzio nelle orecchie (chiamato tinnito)
• problemi di equilibrio, a partire dalladolescenza o allinizio dei ventanni

Altri sintomi di NF2 possono includere:

• debolezza facciale
• mal di testa
• alterazioni della vista
• cataratta
• mal di schiena (causato da lesioni del midollo spinale)
• cambiamenti della pelle (causati da schwannomi sulla pelle, che è più comune nei bambini)

I sintomi di NF2 sono progressivi?

Sebbene sia quasi impossibile prevedere esattamente come progredirà NF2, gli schwannomi vestibolari crescono lentamente e di solito causano un deterioramento dellequilibrio e delludito nel tempo. Fortunatamente, ci sono interventi chirurgici che possono preservare ludito. Visita la nostra scheda Trattamento per saperne di più su queste opzioni.

Domande da porre al tuo medico

Una diagnosi di NF2 comporta molte domande e preoccupazioni, sia per i pazienti che per le loro famiglie. Durante i tuoi primi appuntamenti con il medico, può essere facile essere sopraffatti dalle informazioni e dimenticare quello che volevi chiedere.

Molti genitori e giovani adulti trovano utile scrivere le domande in anticipo o annotarle come sorgono. In questo modo, quando parli con i medici, puoi essere certo che tutte le tue preoccupazioni siano state affrontate.

Alcune domande che potresti porre includono: