Sindrome di Klippel-Feil
La sindrome di Klippel-Feil è unentità eterogenea complessa che si traduce nella fusione vertebrale cervicale. Due o più vertebre cervicali non segmentate sono generalmente sufficienti per la diagnosi.
Epidemiologia
Esiste una predilezione femminile riconosciuta 1. La sindrome di Klippel-Feil ha unincidenza di 1: 40.000-42.000 2.
Presentazione clinica
La classica triade clinica di collo corto, attaccatura dei capelli bassa e movimento del collo limitato è considerata presente in < 50% dei pazienti con questa sindrome.
Patologia
Si ritiene che derivi da una segmentazione difettosa lungo lasse di sviluppo dellembrione durante la terza-ottava settimana di gestazione.
Associazioni
- Deformità di Sprengel della spalla (vedi immagine)
- Sindrome di Wildervanck
- Sindrome di Duane
- anomalie dellarco aortico e dei vasi ramificati, ad es arterie carotidee succlavia
- scoliosi spinale
- ernia del disco intervertebrale 3
- spondilosi cervicale 3
- anomalie renali, ad es. agenesia renale unilaterale 2
Classificazione
Esistono due classificazioni:
1. Classificazione originale (descritta da Maurice Klippel e Andre Feil): tre tipi raggruppati a seconda dellestensione e della posizione della fusione vertebrale e delle anomalie vertebrali associate 2:
- tipo I: fusione di molti cervicali e vertebre toraciche superiori
- tipo II: fusione di due o tre vertebre con emivertebre associate, fusione occipito-atlantica o altre anomalie del rachide cervicale
- tipo III: fusione cervicale con colonna vertebrale toracica o lombare inferiore fusione
2. Classificazione aggiornata (di Clarke et al.6) raggruppata per pattern di ereditarietà, anomalie associate e livello assiale della fusione più anteriore.
Caratteristiche radiografiche
Radiografia normale
- Fusione vertebrale: sfaccettature fuse e processi spinosi
- restringimento antero-posteriore dei corpi vertebrali (segno della vita della vespa)
- emivertebre
- osso omovertebrale
- spina bifida
- scoliosi associata e deformità di Sprengel
Nelle radiografie di flessione / estensione, ci sarà meno movimento tra i segmenti fusi e maggiore movimento tra le porzioni non fuse.
CT
La TC è in grado di visualizzare meglio molte delle caratteristiche viste sulla radiografia normale e inoltre può dimostrare la stenosi del canale. Il restringimento del canale centrale è generalmente associato a modificazioni degenerative secondarie. È uno strumento prezioso per valutare lanatomia ossea ed è molto utile nella pianificazione preoperatoria.
MRI
La risonanza magnetica è indicata nei pazienti con deficit neurologici. È eccellente per dimostrare la stenosi del canale e la compressione del midollo. È possibile identificare rigonfiamento del disco ed ernia che possono invadere e danneggiare il midollo spinale. Limaging a risonanza magnetica può anche rivelare condizioni associate come la mielomalacia, la siringoidromielia, la diastematomyelia, la diplomielia e la malformazione di Chiari I 4,5. Anomalie del midollo associate si osservano nel 12% dei casi 5.
Trattamento e prognosi
Non esiste un trattamento definitivo. Le modifiche allo stile di vita e le attività preventive includono levitamento di sport di contatto come il rugby. I tutori per il collo e la trazione possono fornire un sollievo sintomatico. Sequele avverse come il dolore nonostante la gestione conservativa e linstabilità progressiva possono trarre beneficio dalla decompressione chirurgica, con o senza fusione.
Storia ed etimologia
La sindrome di Klippel-Feil è stata originariamente descritta da Maurice Klippel e Andre Feil nel 1912 2 con pazienti che avevano una triade di:
- collo corto
- attaccatura dei capelli posteriore bassa
- gamma di movimento limitata
Diagnosi differenziale
I differenziali per laspetto fuso del rachide cervicale includono:
- spondilite anchilosante
- complicanze della discite: cronica
- Fusione chirurgica: lassenza del segno della vita della vespa e la fusione delle faccette articolari e dei processi spinosi sono indizi utili
- artrite idiopatica giovanile