Sindrome di Gilbert


Cosè la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una malattia epatica ereditaria (genetica) che influisce sulla capacità del corpo di elaborare la bilirubina. La bilirubina è un rifiuto liquido giallo che si verifica naturalmente quando il corpo scompone i vecchi globuli rossi.

Persone con Gilbert La sindrome di “s non produce abbastanza enzimi epatici per mantenere la bilirubina a un livello normale. Di conseguenza, la bilirubina in eccesso si accumula nel corpo. La bilirubina in eccesso è nota come iperbilirubinemia.

Che cosè la bilirubina?

La bilirubina si trova nella bile, un liquido digestivo prodotto dal fegato che aiuta il corpo ad assorbire i grassi. Il tuo fegato fa parte del sistema digestivo. Filtra le tossine dal sangue, digerisce i grassi e immagazzina il glucosio (uno zucchero nel sangue) come glicogeno da utilizzare per produrre energia.

Quanto è comune la sindrome di Gilbert?

Si stima che dal 3% a Il 7% degli americani ha la sindrome di Gilbert. Questo tipo di malattia del fegato è più comune nei maschi che nelle femmine. Colpisce tutte le età, razze ed etnie.

Chi potrebbe avere la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è genetica, nel senso che viene trasmessa da genitore a figlio attraverso un cambiamento, o mutazione, in un gene. Le persone con la sindrome di Gilbert ereditano un gene UGT1A1 mutato.

Che cosa causa la sindrome di Gilbert?

Un gene UGT1A1 sano produce enzimi epatici che scompongono la bilirubina e la rimuovono dal corpo . Le persone con un gene UGT1A1 mutato producono solo circa il 30% degli enzimi di cui hanno bisogno. Di conseguenza, la bilirubina non si sposta nella bile come dovrebbe. La bilirubina in eccesso si accumula nel sangue.

Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?

Circa 1 persona su 3 con sindrome di Gilbert non ha sintomi. Apprendono di avere la malattia dopo aver effettuato esami del sangue per verificare la presenza di un problema diverso.

Tra quelli con sintomi, il segno più comune è littero, causato da livelli elevati di bilirubina nel sangue. Littero può ingiallire la pelle e il bianco degli occhi, ma non è dannoso.

Occasionalmente, anche le persone che hanno littero o la sindrome di Gilbert sperimentano:

  • Urina di colore scuro o feci color argilla.
  • Difficoltà di concentrazione.
  • Vertigini.
  • Problemi gastrointestinali, come dolore addominale, diarrea e nausea.
  • Stanchezza.
  • Sintomi simil-influenzali, inclusi febbre e brividi.
  • Perdita di appetito.

Cosa peggiora i sintomi di Sindrome di Gilbert?

Queste cose possono aumentare i livelli di bilirubina nelle persone con sindrome di Gilbert, portando a ittero:

  • Disidratazione.
  • Digiuno o saltare i pasti.
  • Malattia o infezioni.
  • Mestruazioni.
  • Sforzo eccessivo (troppa attività fisica).
  • Stress.
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