Sindrome della persona rigida che si presenta con improvvisa insorgenza di mancanza di respiro e difficoltà a muovere il braccio destro: un caso clinico

Una donna ispanica di 27 anni presentata al Centro medico universitario Pronto soccorso a Las Vegas, Nevada, con un improvviso inizio di mancanza di respiro e aumento della difficoltà nel muovere il braccio destro. Ha riferito che durante la sera prima della sua presentazione, era sdraiata quando ha iniziato a provare mancanza di respiro con un peggioramento della debolezza del braccio destro. Ha anche riferito che negli ultimi due mesi la sua debolezza del braccio è stata caratterizzata da forza e gamma di movimento limitate. Si lamentava anche di dolori al petto che erano localizzati dietro lo sterno. Il dolore era caratterizzato come una sensazione di pressione non irradiante. Non aveva fattori aggravanti o allevianti. I risultati positivi pertinenti includevano nausea, palpitazioni e vertigini. I sintomi negativi pertinenti non includevano perdita di coscienza, mal di testa, vomito, diarrea o vertigini.

Il nostro paziente era stato valutato nello stesso pronto soccorso due mesi prima di questa presentazione per debolezza del braccio destro e disfasia. Durante il suo precedente ricovero al pronto soccorso, aveva ricevuto più studi di risonanza magnetica del suo cervello e della colonna cervicale. Una precedente risonanza magnetica del suo cervello era stata insignificante, ma una risonanza magnetica del suo rachide cervicale aveva indicato un lieve restringimento del canale cervicale secondario a cambiamenti della piastra terminale e cambiamenti cifotici cronici. Al momento del suo precedente ricovero, le era stata diagnosticata unemicrania emiplegica.

Una revisione sistemica della nostra paziente non ha contribuito ad eccezione di una tosse secca associata. Ha negato di avere una storia di mal di testa o emicrania. I suoi segni vitali erano stabili ed era afebbrile, non tachicardica, non tachipnea e normotesa. Sembrava ansiosa durante il suo esame fisico. Ha anche riferito di essere destrorsa. I suoi esami cardiaci e polmonari erano irrilevanti. Non cerano mormorii allauscultazione cardiaca rilevati durante il suo esame e non cerano sibili, rantoli o ronchi durante lauscultazione dei polmoni.

Il suo esame fisico è stato notevole in quanto il suo addome era fermo alla palpazione e la parte superiore destra lestremità era rigida nei movimenti passivi e attivi. Le sue dita destre erano serrate a pugno (Figura 1). Quando le sue dita erano estese passivamente, le dita si ritiravano spontaneamente nella posizione flessa e pugno (Figura 2). Neurologicamente, mostrava disartria, ma i suoi nervi cranici erano intatti.

Ha dimostrato cinque delle cinque forze muscolari a livello globale, nonostante manifestasse dolore mentre stavamo valutando la forza della sua mano destra. I suoi riflessi tendinei profondi erano 1+ a livello globale. Durante il test dei riflessi tendinei profondi abbiamo notato che la sua gamba sinistra non era rasata rispetto alla sua gamba destra. Ha riferito che, poiché la sua mano era costantemente in posizione di pugno, non era stata in grado di radersi la gamba sinistra. Le sensazioni di posizione di entrambi gli alluci erano intatte.

La nostra paziente è stata posta sotto osservazione per escludere la sindrome coronarica acuta. I risultati dei suoi primi test di laboratorio di routine e della radiografia del torace non sono stati significativi. Poiché si lamentava di mancanza di respiro, i medici del pronto soccorso hanno ordinato unangiografia con tomografia computerizzata (CTA) del torace per escludere lembolia polmonare, ei risultati sono tornati negativi. Successivamente è stata sottoposta a uno stress test cardiaco e a un test seriale di troponina e enzimi cardiaci. I risultati del suo stress test e dei test sugli enzimi cardiaci sono stati negativi. A causa della sua precedente diagnosi di emicrania emiplegica e dei suoi sintomi persistenti e disartria, è stata richiesta una consulenza neurologica. Inoltre, poiché i suoi sintomi non avevano una spiegazione ovvia, è stato anche ordinato un consulto psichiatrico per escludere un disturbo fittizio, un disturbo di conversione o la simulazione.

Lo psichiatra consulente ha riferito che i suoi sintomi non erano dovuti a un disturbo fittizio o di conversione. È stato anche notato che non era falsa e che i suoi sintomi non erano dovuti a un disturbo delladattamento. Il suo livello di ansia è stato rilevato come appropriato.

Nel frattempo, il suo neurologo consulente ha ordinato una serie di studi di laboratorio e di imaging perché la sua presentazione clinica e la sua storia non seguivano lo schema dellemicrania emiplegica. È stata ulteriormente studiata una malattia vascolare, reumatologica, coagulopatica o autoimmune, poiché leziologia dei suoi sintomi per queste possibilità non poteva essere esclusa.

Per escludere leziologia vascolare come causa dei suoi sintomi, è stata sottoposta a una varietà di studi di imaging tra cui langiogramma a risonanza magnetica (MRA) del collo con e senza contrasto, due risonanze magnetiche separate del cervello con e senza contrasto, un MRA della testa senza contrasto e un CTA della testa. I risultati degli studi di imaging non hanno trovato alcuna causa per la sua estremità superiore destra spastica. Tuttavia, i reperti accidentali includevano un tumore a cellule germinali nella sua regione pineale, un restringimento dellarteria carotide interna sinistra e un macroadenoma dellipofisi leggermente migliorato di 9 mm.

Nel frattempo, i seguenti test sono stati ordinati per governare una coagulopatia: carenza di proteina C, carenza di proteina S, fattore V Leiden, fattore II 20210, studi sugli anticorpi anti-cardiolipina, anti-trombina III, fattore II e livelli di fibrinogeno, e tutti erano tutti entro i limiti normali. Inoltre, i risultati dei seguenti test di laboratorio di reumatologia erano normali: velocità di sedimentazione, proteina C-reattiva e livelli di fattore reumatoide. Per quanto riguarda i test di laboratorio autoimmuni, il suo DNA anti-doppio filamento era superiore al limite normale con un valore di 5. Il suo anticorpo anti-nucleare (ANA) era positivo e il titolo ANA era 1: 320 e macchiato.

Con i risultati di laboratorio di cui sopra e la presentazione clinica del nostro paziente, la possibilità di una malattia autoimmune era alta. Il nostro paziente è stato informato di questi risultati e delle loro implicazioni. Ha iniziato con un farmaco di un grammo di Solu-Medrol (metilprednisolone sodio succinato) infuso nellarco di 24 ore per cinque giorni consecutivi. Il secondo giorno del suo trattamento di cinque giorni, il suo neurologo consulente ha anche ordinato una puntura lombare ed elettromiografia (EMG). Tuttavia, la puntura lombare non ha avuto successo perché non era in grado di rimanere ferma durante la procedura.

Nel frattempo, il test EMG è stato eseguito nei muscoli dellestremità superiore destra, inclusi dorsale interosseo, pronatore rotondo, radiale pettorale, bicipite , tricipiti, deltoide e avversens pollicis. In tutti i muscoli testati, sono state identificate frequenti corse involontarie di unità motorie (attività motoria continua). Attraverso il riposizionamento degli arti, è stata studiata la sua attività a riposo, rivelando fibrillazioni assenti o onde positive. Il test EMG di tutti i muscoli coinvolti ha portato alla normale morfologia dellunità motoria e al normale reclutamento. Non cerano prove di scariche miochimiche o neuromiotoniche. I suoi risultati EMG erano coerenti con SPS nel giusto contesto clinico. Con queste informazioni, il suo trattamento con Solu-Medrol (metilprednisolone sodio succinato) è stato interrotto.

È stato ordinato il test di conferma per SPS, anticorpo anti-acido glutammico decarbossilasi (GAD). Tuttavia, poiché il test doveva essere inviato alla Mayo Clinic di Rochester, Minnesota, ci sono volute due settimane per ricevere i risultati. In attesa dei risultati, la nostra paziente è stata avviata alla terapia raccomandata accettata per SPS: baclofen 10 mg per via orale tre volte al giorno per la spasticità, nonché immunoglobulina endovenosa (IVIG) per cinque giorni per aumentare la sua risposta immunitaria. È stata anche iniziata con Klonopin (clonazepam) per la sua ansia e 5/325 ossicodone / acetaminofene per il dolore.

Nei cinque giorni successivi ha iniziato a mostrare miglioramenti clinici. Notevoli cambiamenti nellesame obiettivo includevano una diminuzione della spasticità del braccio destro, una rinnovata capacità di estendere le dita della mano destra e un miglioramento della disartria (Figure 3 e 4). Anche i suoi muscoli addominali sono diventati meno sodi. Ha anche ricevuto una riabilitazione fisica mentre era nel nostro ospedale. A causa dellassociazione tra la persona rigida e le sindromi paraneoplastiche, sono state completate le indagini di laboratorio appropriate per la sindrome paraneoplastica, per le quali i risultati dei nostri pazienti sono stati tutti negativi.

Dopo la dimissione è stata indirizzata alla riabilitazione con terapia fisica ambulatoriale e a un appuntamento di follow-up neurologico. Aveva anche bisogno di prendere tre farmaci (baclof en, clonazepam e Percocet).Sette giorni dopo la sua dimissione abbiamo ricevuto il risultato del suo esame degli anticorpi anti-GAD, che era positivo con un valore di 3145 nmol / L (il range normale è ≤ 0,02 nmol / L). È importante sottolineare che il livello di anticorpi GAD non è utile come indicatore della gravità o dellattività della malattia, o anche come indicatore prognostico. Tuttavia, è utile da un punto di vista diagnostico, come nel nostro caso. Lanticorpo GAD è altamente correlato a condizioni autoimmuni come il diabete e le condizioni della tiroide. Nel nostro caso, un ormone stimolante la tiroide era nel range normale, il glucosio a digiuno era inferiore a 100 mg / dL e il nostro paziente non aveva una storia familiare di malattie autoimmuni. Il test dellemoglobina A1C non è stato eseguito sulla nostra paziente, poiché i suoi livelli casuali di zucchero nel sangue erano inferiori a 200 mg / dL durante il periodo del suo ricovero.