# Sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)
La sindrome da insensibilità agli androgeni, o AIS, è una condizione genetica, ereditaria (ad eccezione di mutazioni spontanee occasionali), che si verifica in circa 1 su 20.000 individui. In un individuo con AIS completo, le cellule del corpo non sono in grado di rispondere agli androgeni, o ormoni “maschili”. (Ormoni “maschili” è un termine sfortunato, poiché questi ormoni sono normalmente presenti e attivi sia nei maschi che nelle femmine). hanno una parziale insensibilità agli androgeni.
In un individuo con AIS completa e cariotipo 46 XY, i testicoli si sviluppano durante la gestazione. I testicoli fetali producono lormone inibitore mulleriano (MIH) e il testosterone. Come nei tipici feti maschi, il MIH fa regredire i dotti mulleriani fetali, quindi al feto mancano lutero, le tube di Falloppio e la cervice più la parte superiore della vagina. Tuttavia, poiché le cellule non rispondono al testosterone, i genitali si differenziano nella femmina, piuttosto che nel modello maschile, e le strutture di Wolff (epididimo, dotto deferente e vescicole seminali) sono assenti.
Il neonato AIS ha genitali di normale aspetto femminile, testicoli ritenuti o parzialmente discesi e di solito una vagina corta senza cervice. Occasionalmente la vagina è quasi assente. Gli individui AIS sono chiaramente donne. Durante la pubertà, i testicoli sono stimolati dalla ghiandola pituitaria e producono testosterone. Poiché il testosterone è chimicamente molto simile agli estrogeni, parte del testosterone si converte in estrogeni (“aromatizza”) nel flusso sanguigno. Questo estrogeno produce la crescita del seno, anche se potrebbe essere in ritardo. Le donne con AIS non hanno le mestruazioni e non sono fertili. Poiché lo sviluppo dei peli pubici e ascellari, sia nelle donne che negli uomini, dipende dal testosterone, la maggior parte delle donne AIS non ha peli pubici o ascellari, ma alcune hanno peli radi.
Quando viene diagnosticata una ragazza AIS durante linfanzia, i medici spesso eseguono un intervento chirurgico per rimuovere i suoi testicoli ritenuti. Sebbene la rimozione dei testicoli sia consigliabile, a causa del rischio di cancro, lISNA sostiene che lintervento chirurgico venga offerto in seguito, quando la ragazza può scegliere da sola. Il cancro ai testicoli è raro prima della pubertà.
La chirurgia di vaginoplastica viene spesso eseguita su neonati o ragazze AIS per aumentare le dimensioni della vagina, in modo che possa impegnarsi in un rapporto penetrativo con un partner con un pene di dimensioni medie. Lintervento di vaginoplastica è problematico ic, con molti fallimenti. LISNA sostiene la chirurgia vaginale sui neonati. Tale intervento chirurgico dovrebbe essere offerto, non imposto, alla ragazza in età puberale, e lei dovrebbe avere lopportunità di parlare con donne adulte AIS della loro esperienza sessuale e della chirurgia per prendere una decisione pienamente informata. Non tutte le donne AIS sceglieranno un intervento chirurgico.
Alcune donne hanno aumentato con successo la profondità della loro vagina con un programma di dilatazione della pressione regolare, utilizzando ausili progettati a tale scopo. Contatta il gruppo di supporto AIS
Medici e genitori sono stati molto riluttanti ad essere onesti con le ragazze e le donne AIS riguardo alle loro condizioni, e questa segretezza e lo stigma hanno inutilmente aumentato il carico emotivo di essere diversi.
Poiché lAIS è un difetto genetico situato sul cromosoma X, è familiare. Fatta eccezione per le mutazioni spontanee, la madre di un individuo AIS è una portatrice ei suoi figli XY hanno una mezza possibilità di avere AIS. I suoi XX figli hanno 1/2 possibilità di portare il gene AIS. La maggior parte delle donne AIS dovrebbe essere in grado di individuare altre donne AIS tra fratelli o parenti materni.
* Esiste un test per scoprire se si dispone di AIS? *
La risposta dipende esattamente da quello che stai cercando: informazioni diagnostiche o stato delloperatore. Se sei nato con genitali e testicoli femminili e hai peli pubici molto radi o assenti, molto probabilmente hai AIS completo. Se sei nato con genitali e testicoli ambigui, ci sono una serie di possibili eziologie, inclusa lAIS parziale.
Il test per lAIS parziale è più problematico della forma completa. I test ormonali in un neonato con cariotipo 46 XY e genitali ambigui mostreranno testosterone e LH da normali a elevati e un rapporto normale tra testosterone e DHT. Una storia familiare di genitali ambigui in parenti materni suggerisce una parziale insensibilità agli androgeni.
Se ti stai chiedendo se sei un portatore, o se sai di essere un portatore e ti stai chiedendo lo stato del tuo feto, è possibile il test genetico. LAIS è stata diagnosticata già a 9-12 settimane di gestazione mediante prelievo di villi coriali (prelievo di tessuto dal lato fetale della placenta). Entro la 16a settimana può essere rilevato mediante ecografia e amniocentesi. Tuttavia, la diagnosi prenatale non è indicata a meno che non vi sia una storia familiare di AIS.
Vedere quanto segue per i dettagli dei test.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Rilevazione del portatore nella sindrome da femminilizzazione testicolare: carente legame del 5 alfa-diidrotestosterone in fibroblasti cutanei in coltura da madri di pazienti con completa insensibilità agli androgeni. J. Med. Genet. Giugno 1984, 21, (3), pp178-81.