Scheda informativa sulle malattie dei motoneuroni

Farmaci

• Riluzolo. Riluzolo è il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della SLA. Negli studi clinici, le persone che assumevano riluzolo hanno vissuto circa il 10% in più rispetto a quelle che non assumevano il farmaco. Tuttavia, il riluzolo non può invertire il danno già fatto ai motoneuroni. Sebbene non sia completamente compreso come funzioni il farmaco, è stato dimostrato che il riluzolo riduce il rilascio di glutammato e blocca i canali del sodio. Entrambe queste azioni possono fornire protezione contro i danni ai motoneuroni.
• Edaravone. Nel 2017, la FDA ha approvato il farmaco edaravone per il trattamento della SLA. Edaravone, un antiossidante, rallenta il declino della funzione fisica e previene la progressione della malattia nelle persone con SLA. Tuttavia, il farmaco, che viene somministrato per via endovenosa, non può ripristinare la funzione.
• Nusinersen. Nel 2016, la FDA ha approvato il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con SMA. Nusinersen, un farmaco per iniezione, è un tipo di trattamento chiamato terapia oligonucleotidica anti-senso e agisce aumentando la proteina SMN necessaria per il normale funzionamento dei muscoli e dei nervi.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. Nel maggio 2019, la FDA ha approvato la terapia genica onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) per i bambini di età inferiore a 2 anni con SMA ad esordio infantile. Un virus sicuro fornisce un gene umano SMN completamente funzionale ai motoneuroni mirati, che a sua volta migliora il movimento e la funzione muscolare e migliora anche la sopravvivenza.
• Rilassanti muscolari. Farmaci come baclofene, tizanidina e benzodiazepine possono ridurre la rigidità muscolare e aiutare gli spasmi muscolari.
• Tossina botulinica. Le iniezioni di tossina botulinica possono essere usate per trattare la rigidità muscolare indebolendo i muscoli iperattivi. Possono anche essere iniettati nelle ghiandole salivari per smettere di sbavare. La saliva eccessiva può anche essere trattata con farmaci come amitriptilina, glicopirrolato e atropina.

Terapie di supporto

• Fisioterapia e riabilitazione. Queste terapie possono aiutare a migliorare la postura, prevenire limmobilità articolare e rallentare la debolezza e latrofia muscolare. Gli esercizi di stretching e rafforzamento possono aiutare a ridurre la rigidità, oltre ad aumentare la gamma di movimento e circolazione. Alcuni individui richiedono una terapia aggiuntiva per difficoltà a parlare, masticare e deglutire. Lapplicazione di calore può alleviare il dolore muscolare. Dispositivi di assistenza come supporti o tutori, ortesi, sintetizzatori vocali e sedie a rotelle possono aiutare alcune persone a mantenere lindipendenza.
• Una corretta alimentazione e una dieta equilibrata. Queste cose sono essenziali per mantenere il peso e la forza. Le persone che non possono masticare o deglutire possono aver bisogno di un tubo di alimentazione.
• Ventilatori. La ventilazione notturna non invasiva a pressione positiva (NIPPV) può prevenire lapnea notturna. Alcuni individui possono anche richiedere la ventilazione assistita durante il giorno a causa della debolezza muscolare del collo, della gola e del torace.

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Qual è la prognosi?

La prognosi varia a seconda del tipo di MND e delletà di insorgenza dei sintomi. Le MND, come la PLS o la malattia di Kennedy, di solito non sono fatali e progrediscono lentamente. Le persone con SMA di tipo III possono essere stabili per lunghi periodi. Alcune forme di MND, come la forma grave di SMA e SLA, sono fatali.

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Quali ricerche si stanno facendo?

La missione del Il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quello di ricercare conoscenze fondamentali sul cervello e sul sistema nervoso e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il peso delle malattie neurologiche. NINDS è una componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo.

NINDS supporta unampia gamma di ricerche volte a scoprire la causa delle MND, trovare trattamenti migliori, e, infine, prevenire e curare i disturbi. Vari modelli animali e cellulari vengono utilizzati per studiare la patologia della malattia e identificare i processi chimici e molecolari coinvolti nelle MND.

La ricerca si concentra sulla creazione di nuovi e migliori farmaci e sullidentificazione di mutazioni genetiche e altri fattori che possono influenzare lo sviluppo di queste malattie.

Interventi farmacologici

I ricercatori stanno testando se diversi farmaci, agenti o interventi sono sicuri ed efficaci nel rallentare la progressione delle MND.

SMA si verifica quando gli individui non hanno abbastanza proteine SMN. I ricercatori supportati da NINDS stanno testando composti simili a farmaci che aumentano i livelli di SMN per determinare se qualcuno di essi offre potenziali benefici per il trattamento della malattia. Se questi esperimenti avranno successo, i ricercatori inizieranno a testare questi composti in studi clinici sulluomo.

Una classe specifica di composti attualmente in esame sono gli oligonucleotidi anti-senso che possono bloccare o correggere lelaborazione delle molecole di RNA, che sono gli intermediari tra geni e proteine. Questi composti rappresentano una strategia promettente per il trattamento della SLA familiare e di altri NMD. Nel 2016, la FDA ha approvato il nusinersen, una terapia oligonucleotidica anti-senso, per il trattamento della SMA.

Altri composti e farmaci, tra cui minociclina, ceftriaxone, dexpramipexolo, coenzima Q10 e litio, sono stati testati ma sono stati testati non è efficace nel trattamento delle MND.

Cellule staminali

Gli scienziati stanno sviluppando unampia gamma di sistemi modello negli animali e nelle cellule per indagare sui processi patologici e accelerare la sperimentazione di potenziali terapie. Poiché le cellule staminali hanno la capacità di svilupparsi in molti diversi tipi di cellule, inclusi i motoneuroni e le cellule di supporto, potrebbero potenzialmente riparare il danno ai nervi causato dalle MND. Queste strategie si sono rivelate promettenti nei modelli murini e gli scienziati stanno attualmente studiando la sicurezza delluso di cellule staminali per il trattamento di malattie come la SLA negli studi clinici sulluomo.

Nellambito di questi sforzi, un ampio studio collaborativo condotto dallNIH sta studiando i geni e lattività genica, le proteine e le modificazioni di modelli di cellule staminali adulte sia da persone sane che da persone con SLA, SMA e altre malattie neurodegenerative per comprendere meglio la funzione dei neuroni e supportare le cellule e identificare composti terapeutici candidati.

In altri studi, gli scienziati stanno studiando le cellule staminali derivate dal midollo spinale umano per scoprire se queste cellule possono aiutare a migliorare la funzione nelle persone con SLA. I ricercatori stanno anche studiando cellule staminali mesenchimali autologhe che secernono fattori neurotrofici (MSC-NTF) come trattamento per la SLA. Le MSC-NTF sono prodotte dalle cellule del midollo osseo di una persona e quindi iniettate nel liquido cerebrospinale.

Terapia genica

Gli scienziati stanno testando il potenziale della terapia genica per arrestare la distruzione dei motoneuroni e lenta progressione della malattia in modelli animali di SMA e SLA ereditaria. Sono attualmente in corso piccoli studi clinici sulla terapia sostitutiva del gene SMN in soggetti con SMA. Altri studi di terapia genica stanno studiando la SLA familiare.

Gli scienziati stanno utilizzando tecnologie di sequenziamento avanzate per identificare nuove mutazioni geniche associate alle MND. Queste scoperte genetiche stanno fornendo nuove informazioni sui processi delle malattie cellulari e sui possibili punti di intervento per la terapia.

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Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Per ulteriori informazioni informazioni sui disturbi neurologici o sui programmi di ricerca finanziati dal NINDS, contattare la Rete delle risorse e delle informazioni sul cervello (BRAIN) dellIstituto allindirizzo:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Maggiori informazioni sulla ricerca MND supportata dal NINDS e da altri istituti e centri NIH possono essere trovate utilizzando NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), un database ricercabile di progetti di ricerca attuali e passati supportati da NIH e altre agenzie federali. REPORTER include anche collegamenti a pubblicazioni e risorse da questi progetti.

Ulteriori informazioni sulle malattie dei motoneuroni sono disponibili dalle seguenti organizzazioni:

ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762

Kennedys Disease Association
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Associazione per la distrofia muscolare
161N. Clark, Suite 3550 di Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Progetto ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382

Fondazione per la paraplegia spastica
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Fondazione per latrofia muscolare spinale
126 East 56th Street, 30th Floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

“Scheda informativa sulle malattie dei motoneuroni”, NINDS, data di pubblicazione: agosto 2019.

Pubblicazione NIH n. 19-NS-5371

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Preparato da:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Il materiale relativo alla salute del NINDS viene fornito solo a scopo informativo e non rappresenta necessariamente lapprovazione o una posizione ufficiale del National Institute of N Disturbi eurologici e ictus o qualsiasi altra agenzia federale.I consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente devono essere ottenuti consultando un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.

Tutte le informazioni preparate dal NINDS sono pubbliche dominio e può essere copiato liberamente. Si ringraziano i NINDS o gli NIH.