Quad Screen (Italiano)
La sindrome di Down è una condizione genetica causata quando un bambino riceve materiale genetico extra dalluovo o dal sperma al momento del concepimento. Nel caso della sindrome di Down, il materiale extra proviene sempre da un 21 ° cromosoma aggiuntivo (o parte di un ulteriore). I bambini con sindrome di Down hanno un certo grado di ritardo mentale. Circa un bambino su 800 nasce con la sindrome di Down.
Anche la trisomia 18 è una condizione genetica, ma il cromosoma in più è un numero 18. La maggior parte delle gravidanze affette da trisomia 18 ha un aborto spontaneo o porta alla nascita questa condizione può sopravvivere per diversi anni. I bambini con trisomia 18 di solito hanno difetti alla nascita e tutti sono gravemente ritardati mentali. Circa un bambino su 5.000 nasce con la trisomia 18.
I difetti del tubo neurale sono difetti alla nascita che colpiscono la colonna vertebrale o il cervello di un bambino, come la spina bifida o lanencefalia. La spina bifida è unapertura lungo la colonna vertebrale dove le ossa e la pelle non coprono il midollo spinale; gli effetti possono variare dalla debolezza delle gambe alla tetraplegia. In anencefalia, il cervello del bambino non si forma completamente ei bambini nati con questa condizione non sopravvivono. Circa un bambino su 1.000 nasce con spina bifida, mentre circa uno su 2.000 nasce con anencefalia.
Se il tuo quadricipite è positivo per un aumentato rischio di una di queste condizioni, è importante capire che questo non lo fa significa necessariamente che il tuo bambino è affetto. Ad esempio, circa il 5% degli schermi quadrupli tornerà positivo per un aumento del rischio di sindrome di Down, ma solo il 2,5% circa di queste gravidanze sarà interessato.
Se hai uno schermo quadruplo positivo, ti indirizzeremo per una consulenza genetica per discutere ulteriormente i risultati. Ti verrà quindi offerta unecografia, ed eventualmente unamniocentesi, per confermare positivamente la presenza o lassenza di queste condizioni. È anche importante capire che se lo schermo quadruplo è negativo, la possibilità di sindrome di Down, trisomia 18 e difetti del tubo neurale non è stata eliminata. Uno schermo negativo significa solo che la possibilità di questi tre difetti congeniti è molto bassa.
Questa schermata è opzionale. Può fornire informazioni sulla salute del tuo bambino senza rischi. Se i risultati sono positivi e i test di follow-up confermano un difetto congenito, avrai tempo per discutere tutte le tue opzioni. Alcuni pazienti potrebbero decidere di interrompere la gravidanza, ma per coloro che non lo fanno, queste informazioni possono aiutare a determinare le cure più appropriate e guidare la pianificazione del parto. Ma se ritieni che non finirai mai la gravidanza e non vuoi sapere prima della nascita se il tuo bambino ha la sindrome di Down, la trisomia 18 o un difetto del tubo neurale, puoi scegliere di non avere questo schermo.
Se hai domande riguardo allo schermo quadruplo, non esitate a chiederglielo alla vostra prossima visita prenatale.