On Medicine (Italiano)
Littiosi arlecchino è una grave malattia congenita autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene ABCA12. I neonati si presentano spesso con tratti fisici distintivi come placche screpolate di pelle ispessita e tratti del viso irregolari. Si tratta di una malattia rara e si stima che lincidenza sia di circa 1 su 300.000 nati vivi. La malattia è comunemente fatale, con i bambini che spesso non riescono a sopravvivere fino a una settimana.
La disponibilità e laccesso alle cure mediche per questa malattia differisce notevolmente tra i paesi, specialmente tra i paesi in via di sviluppo e quelli sviluppati. Nellestate del 2018, un bambino con ittiosi arlecchino è nato in un ospedale nel nord della Nigeria. Rapporti da reti di notizie locali e blog Internet affermano che alla vista del neonato, la madre del bambino e la maggior parte del personale medico sono fuggiti dalla sala parto.
Se la madre del bambino colpito in Nigeria fosse stata a conoscenza della malattia di suo figlio prima della nascita … potrebbe essere stata meno angosciata alla vista del suo neonato.
A seguito della fuga precipitosa, una diagnosi data da un medico esperto della malattia è sembrata tardiva e insufficiente a rassicurare la madre in fuga e il personale medico. Come previsto, questo caso ha attirato la curiosità e la speculazione del pubblico, non solo a causa del sorprendente aspetto fisico del bambino, ma anche a causa della pervasiva ignoranza della malattia anche tra i professionisti medici.
Nel Regno Unito, il la risposta alla malattia è qualitativamente diversa, come evidente nellesperienza del paziente britannico. La paziente non era il primo figlio di sua madre a essere colpito dalla malattia. Sebbene sappia poco delle circostanze della nascita dei suoi fratelli maggiori, immagina che il personale medico abbia esteso il supporto necessario ai suoi genitori per quanto riguarda la gestione della malattia. È possibile che sua madre abbia ricevuto consulenza genetica dopo la nascita dei suoi figli affetti e diagnosi prenatale prima della nascita del paziente, rendendola meglio preparata emotivamente e psicologicamente a prendersi cura del suo bambino.
Molto probabilmente, se la madre del bambino affetto in Nigeria fosse stata a conoscenza della malattia di suo figlio prima della nascita, attraverso lo screening o la diagnosi prenatale, potrebbe essere stata meno angosciata alla vista del suo neonato.
Pre -diagnosi naturale
La diagnosi prenatale dellittiosi arlecchino richiederebbe lesecuzione di biopsie cutanee fetali mediante fetoscopia. In alternativa, e forse preferibilmente per la madre, lecografia 3D o 4D potrebbe essere utilizzata per raggiungere una probabile diagnosi basata sulle caratteristiche fisiche.
Queste tecniche sarebbero normalmente utilizzate solo nei casi con donne in gravidanza che hanno avuto figli in precedenza con la malattia. Tuttavia, ci sono stati casi in cui risultati anormali nellecografia 2D hanno portato alluso dellecografia 3D per un esame più dettagliato e, infine, alla diagnosi della malattia.
Nel NHS, sebbene lecografia 2D sia la la scansione di routine standard, la scansione a ultrasuoni 3D o 4D solitamente comporta un costo aggiuntivo. In una nazione in via di sviluppo come la Nigeria, cè unacuta mancanza di attrezzature mediche generali e attrezzature molto meno specializzate necessarie per la diagnosi prenatale di una malattia rara come littiosi di Arlecchino. Secondo The Point Nigeria, la stragrande maggioranza delle strutture sanitarie terziarie del paese dispone di attrezzature inadeguate per diagnosticare e curare malattie gravi.
Anche nel caso in cui le attrezzature fossero prontamente disponibili, ci sono ancora un certo numero di barriere allaccesso alle cure prenatali in Nigeria. La pratica del purdah, una forma rigorosa di isolamento della moglie, in particolare nel nord della Nigeria, è stata un notevole ostacolo allaccesso alle cure. Secondo Wall, le donne che sono soggette alla versione rigorosa di questa pratica non sono quasi mai viste in pubblico.
Un altro possibile fattore che contribuisce è il basso livello di consapevolezza e educazione del pubblico sulla necessità di esami prenatali . La ricerca ha scoperto che una migliore educazione materna è correlata a un maggiore utilizzo delle strutture sanitarie materne. Si potrebbe quindi sostenere che se il governo nigeriano investisse di più nelleducazione sanitaria materna, potrebbe esserci un aumento del numero di pazienti che fanno uso di strutture prenatali, e un conseguente miglioramento della diagnosi precoce.
Gestione dellittiosi arlecchino
La gestione dellittiosi arlecchino è complessa e richiede lesperienza congiunta di un team multidisciplinare. Sebbene in passato i neonati con ittiosi arlecchino di solito non riescano a vivere oltre il periodo neonatale, il progresso nella terapia intensiva e luso di un approccio integrato hanno aumentato i tassi di sopravvivenza.
La gestione a lungo termine della malattia è più semplice che nel periodo neonatale e di solito comporta lassunzione di bagni di routine e luso di prodotti idratanti per la cura della pelle per assicurarsi che la pelle sia adeguatamente idratata. Poiché i pazienti che sopravvivono allinfanzia passata sono generalmente in grado di condurre una vita relativamente normale, si può dire che il periodo più cruciale di gestione è nellinfanzia.
It è chiaro che per i professionisti medici, una gestione efficace di una malattia rara implica un ciclo di apprendimento continuo.
Come per molte malattie rare, i professionisti medici stanno ancora imparando come meglio per gestire littiosi arlecchino. Nel 2014, è stata inviata una query al National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Regno Unito sullambiente fisico ottimale per i bambini nati con la malattia. La domanda è nata perché revisioni sistematiche affidabili avevano dimostrato che cera unirresolutezza sui risultati del trattamento.
È chiaro che per i professionisti medici, la gestione efficace di una malattia rara implica un ciclo di apprendimento continuo. La paziente britannica ha elogiato il medico che lha curata mentre cresceva con la sua volontà di imparare ogni giorno, rivedere la ricerca e applicare nuove conoscenze al suo trattamento. Ha dichiarato che, sfortunatamente, a un certo punto ha dovuto trasferirsi in un nuovo studio medico di base ed è rimasta delusa dal fatto che il suo nuovo medico non sapesse molto della malattia. Ciò evidenzia come la continuità delle cure possa significare così tanto per un paziente con una malattia rara.
In Nigeria, ci sono una miriade di sfide per la gestione delle malattie rare. La mancanza di personale medico contribuisce notevolmente a questo. Pur avendo una popolazione approssimativa di quasi 191 milioni di persone, nel 2010 si stima che ci fossero solo circa 0,4 medici e 1,60 infermiere e ostetriche ogni 1000 persone. Insieme al tasso di mortalità infantile allarmante nel paese, si può solo immaginare cosa questo potrebbe significare per i bambini con ittiosi arlecchino.
Perché un gran numero di nascite nel paese avvengono a casa e sotto la cura di assistenti al parto tradizionali, la gestione della malattia dipenderebbe anche dal fatto che il paziente venga effettivamente portato in un sistema ospedaliero per diagnosi o cure postnatali. A differenza della paziente britannica che ha commentato con gratitudine di aver ricevuto assistenza sanitaria gratuita per tutta la vita, alcuni genitori in Nigeria non sarebbero in grado di permettersi i relativi costi sanitari.
Anche lo stigma sociale è un importante fattore che contribuisce perché i genitori può isolare il bambino per paura delle reazioni della comunità. Le famiglie con gravi malattie della pelle sono generalmente considerate emarginate. Nelle società africane tradizionali, si ritiene comunemente che le malattie rare e gravi non siano semplicemente un evento casuale o genetico, ma piuttosto siano dovute ad afflizioni spirituali o si manifestino come punizione delle divinità per aver disobbedito alle tradizioni. In generale, le vittime di queste credenze tradizionali vengono evitate e isolate dai membri della comunità. È probabile che questo sia stato un fattore nella fuga sia della madre che del personale medico nel caso della Nigeria settentrionale.
Come possiamo fare di meglio?
Il caso in Nigeria dà ragione per preoccupazione. Sottolinea la necessità di standard etici più elevati tra i professionisti medici. Anche in mezzo a una terribile mancanza di risorse, la loro condotta può ancora fare la differenza se un paziente vive o muore. Se il personale medico avesse mantenuto la calma e la professionalità nonostante laspetto fisico insolito del neonato, la madre avrebbe potuto essere rassicurata e avrebbe offerto informazioni e consulenza pertinenti.
Quando la paziente britannica è stata informata del caso in Nigeria, lo ha attribuito allignoranza, dicendo: “Capisco che non era un bello spettacolo, ma il bambino era ancora un essere umano proprio come loro”. I governi e le istituzioni sanitarie globali in tutto il mondo devono fare di più per promuovere la conoscenza e fornire capacità per la gestione e cura di malattie rare come littiosi arlecchino. Indipendentemente dal loro stato di salute, nessun neonato dovrebbe mai sopportare linimmaginabile agonia dellabbandono da parte della propria madre e del personale medico. Queste sono le stesse persone che dovrebbero essere lì per offrire amore, cure e sostegno .