Neoplasia endocrina multipla di tipo 1

Disturbi della paratiroide, dellipofisi e del pancreas

Panoramica della neoplasia endocrina multipla di tipo 1
La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1) è una malattia ereditaria relativamente rara. Gli individui che ereditano il gene per MEN 1 hanno maggiori possibilità di sviluppare uneccessiva attività e lingrandimento di alcune ghiandole endocrine. Le ghiandole endocrine più comunemente colpite da MEN 1 sono le ghiandole paratiroidi, il pancreas e le ghiandole pituitarie.

Quasi tutti coloro che ereditano MEN 1 sviluppano uniperattività delle ghiandole paratiroidi (iperparatiroidismo) a un certo punto la loro vita. Le altre ghiandole endocrine diventano iperattive meno frequentemente; tuttavia, le persone che ereditano MEN 1 sviluppano solitamente uneccessiva attività in più di una ghiandola endocrina. Leccessiva attività in diverse ghiandole endocrine può verificarsi simultaneamente o in momenti separati durante la vita di una persona.

Quanto è comune MEN 1?
MEN 1 è una condizione rara. Si verifica in circa 1 persona ogni 30.000 persone.1 MEN 1 viene tramandato nelle famiglie di generazione in generazione. MEN 1 può essere ereditato da un figlio se uno dei genitori ha MEN 1.

Leffetto di MEN 1 sulle ghiandole endocrine
MEN 1 può portare a uneccessiva attività e allallargamento di 3 ghiandole endocrine: le ghiandole paratiroidi, il pancreas e la ghiandola pituitaria.

Per comprendere appieno cosa significa questa iperattività, ecco “una rassegna del sistema endocrino e di cosa fa: le ghiandole endocrine producono ciascuna ormoni diversi e specifici. Gli ormoni sono sostanze chimiche che regolano la funzione di vari tessuti in tutto il corpo (vedi il nostro articolo sul sistema endocrino). Le ghiandole endocrine rilasciano una quantità controllata del loro ormone direttamente nel flusso sanguigno. Una volta nel flusso sanguigno, gli ormoni circolano in tutto il corpo. Sono necessarie solo piccole quantità di ormoni per produrre leffetto richiesto in tutto il corpo. In circostanze normali, il livello di attività delle ghiandole endocrine è attentamente regolato dallorganismo.

Le persone che ereditano il gene per MEN 1 sono predisposte a sviluppare uneccessiva attività nella produzione di ormoni dalle ghiandole paratiroidi, ghiandola pituitaria e pancreas. Laumento della produzione di ormoni è solitamente associato allallargamento di queste ghiandole. Lingrossamento delle ghiandole endocrine e la sovrapproduzione di ormoni di solito non si verificano in tutte le aree di una ghiandola endocrina nello stesso momento. Alcune parti delle ghiandole endocrine iperattive crescono più rapidamente di altre e producono più ormoni rispetto ad altre parti della stessa ghiandola. Le parti di una ghiandola endocrina che crescono più rapidamente diventano “grumose”. Questi grumi sono generalmente tumori benigni. I tumori benigni delle ghiandole endocrine sono noti come adenomi.

Che età si presenta abitualmente MEN 1?
Le diverse ghiandole endocrine diventano iperattive in momenti diversi in vita. Allo stesso modo, diverse aree allinterno di una ghiandola endocrina diventeranno iperattive (o svilupperanno adenoma) in momenti diversi durante la vita. Inoltre, leffetto di MEN 1 varia da persona a persona; non esiste uno “standard” con MEN 1.

In generale, la probabilità di iperattività delle ghiandole endocrine e lo sviluppo di adenoma aumenta con letà. Entro i 30 anni, la maggior parte delle persone che ereditano MEN 1 avranno un qualche tipo di iperattività delle ghiandole endocrine. Leccessiva attività delladenoma può di solito essere rilevata da speciali esami del sangue (misurazione del calcio ionizzato e dellormone paratiroideo nel sangue) prima che le persone raggiungano i 30 anni. I sintomi, tuttavia, non si sviluppano in molte persone con MEN 1 fino a quando non sono più grandi di 30. Per questo motivo è importante che tutte le persone a rischio siano sottoposte al test per MEN 1, anche se possono sentirsi abbastanza bene.

Le ghiandole endocrine solitamente colpite dagli UOMINI 1
Il le ghiandole paratiroidi, la ghiandola pituitaria e il pancreas sono i più comunemente colpiti. Le ghiandole paratiroidi sono colpite in quasi tutti coloro che ereditano MEN 1. Sono spesso le prime ghiandole endocrine a mostrare segni di iperattività. Liperattività della ghiandola paratiroidea (nota come iperparatiroidismo) si sviluppa spesso durante ladolescenza. Tuttavia, oltre il 95% delle persone con MEN 1 avrà uniperattività della ghiandola paratiroidea entro i 30 anni di età. Molte persone con iperparatiroidismo correlato a MEN 1 non sviluppano sintomi evidenti fino a quando non hanno più di 30 anni di età.

Il pancreas è la prossima ghiandola più comunemente colpita negli uomini 1. Molte le persone che ereditano MEN 1 sviluppano un piccolo adenoma pancreatico che può essere rilevato misurando gli ormoni pancreatici nel sangue. Se si sospetta, di solito viene eseguita una TAC o unecografia per esaminare il pancreas più da vicino. Questi adenomi di solito non producono sintomi e sono per lo più inferiori a 3 cm di diametro. Occasionalmente si sviluppano tumori pancreatici cancerosi (maligni).Per questo motivo, si raccomanda alle persone con MEN 1 di sottoporsi a regolari esami del sangue degli ormoni pancreatici e persino scansioni del pancreas per rilevare la minoranza di noduli pancreatici che sono a rischio di sviluppare tumori maligni. La malignità del pancreas è rara prima dei 30 anni di età.

La sovrapproduzione di ormoni pancreatici è comune negli UOMINI 1. Molti diversi tipi di ormoni pancreatici possono essere sovraprodotti (vedere la nostra pagina sugli ormoni pancreatici ). Alcuni ormoni sono spesso prodotti in eccesso senza causare sintomi (come il polipeptide pancreatico), mentre altri ormoni come la gastrina (che può causare gravi ulcere gastriche e diarrea) e linsulina (che può produrre un basso livello di zucchero nel sangue) possono causare sintomi importanti e disturbi -Salute. La sovrapproduzione di insulina è più comune nelle persone sotto i 30 anni di età, mentre la sovrapproduzione di gastrina è più comune dopo i 30 anni di età.

Tutti i soggetti con problemi alle ghiandole endocrine dovrebbero essere sottoposti a test per gli UOMINI 1?
Solo una percentuale molto piccola di persone con disturbi endocrini ha UOMINI 1. La maggior parte dei problemi endocrini non ha nulla a che fare con gli UOMINI 1. Lendocrino i disturbi che possono essere correlati a MEN 1 sono quelli in cui la ghiandola paratiroidea, il pancreas e la ghiandola pituitaria diventano iperattive. Meno dell1% di tutte le persone con iperattività paratiroidea (iperparatiroidismo) o tumori ipofisari ha UOMINI 1. Alcuni tipi di tumori endocrini pancreatici (gastrinoma {sindrome di Zollinger-Ellison} e insulinoma) hanno maggiori probabilità di essere correlati agli UOMINI 1. Persone che hanno uniperattività di 2 o più delle ghiandole endocrine di cui sopra dovrebbero essere esaminati per MEN 1.

MEN 1 è uguale a MEN 2?
MEN 1 e MEN 2 sono condizioni completamente diverse a causa di geni abbastanza separati. Il comportamento e il tipo di iperattività endocrina sono diversi. MEN 1 è anche noto come MEA 1 (adenomatosi endocrina multipla di tipo 1) e sindrome di Wermer (dal nome del Dr. Wermer).

MEN 1 causa il cancro?
La maggior parte del sistema endocrino problemi relativi a MEN 1 non sono cancerogeni (maligni). Tuttavia, può verificarsi malignità ed è una delle ragioni per cui le persone che ereditano il gene MEN 1 necessitano di test regolari. Se si sviluppa una neoplasia, è più probabile che si verifichi in relazione al pancreas e al timo (il timo è nel torace) La neoplasia in MEN 1 è rara prima dei 30 anni di età e la maggior parte delle persone con MEN 1 non sviluppa mai una neoplasia a causa di MEN 1. Si ritiene che test regolari porteranno alla diagnosi precoce di neoplasia. Si spera che una diagnosi precoce di tali tumori riduca la probabilità di gravi complicazioni.

Una persona con MEN 1 saprà sempre che MEN 1 è di famiglia?
Una persona non lo farà sempre sapere che MEN 1 corre nella loro famiglia. In alcune famiglie, i parenti non sanno che cè una storia MEN 1. I sintomi di MEN 1 sono estremi variabile ely; alcune persone vivono fino alla vecchiaia con pochi problemi di salute. Inoltre, molti dei problemi di salute associati a MEN 1 si verificano frequentemente nella popolazione generale. Condizioni come ulcere allo stomaco, calcoli renali e stanchezza sono tutte molto comuni tra le persone senza UOMINI 1. Per questi motivi, MEN 1 potrebbe non essere riconosciuto in una famiglia.

MEN 1 Influisce sullaspettativa di vita ?
La maggior parte delle persone con MEN 1 vive oltre i 65 anni di età. Con test regolari e un trattamento appropriato (se necessario), la maggior parte delle persone con MEN 1 può aspettarsi di vivere una vita lunga e produttiva. Tuttavia, è essenziale un regolare follow-up medico.

È possibile prevenire o curare MEN 1?
I problemi di salute causati dallereditarietà di MEN 1 possono solitamente essere controllati con il giusto trattamento.

Poiché MEN 1 è causato da un gene malfunzionante, che è presente in ogni cellula del corpo, non è possibile curare MEN 1. La cura di MEN 1 richiederebbe la sostituzione del gene malfunzionante in miliardi del corpo ” s. È possibile che in futuro vengano sviluppati farmaci per prevenire liperattività della ghiandola endocrina correlata a MEN 1. Tuttavia, nel prossimo futuro il trattamento delle persone con MEN 1 continuerà a basarsi su test regolari, diagnosi precoce dei problemi, e un trattamento appropriato (quasi sempre rimozione chirurgica degli adenomi iperattivi).

Test per UOMINI 1

Test necessari per UOMINI 1
Esistono 2 tipi principali dei test MEN 1. Questi sono:

• quelli per testare lereditarietà del gene MEN 1
• quelli per lo screening delle persone per la ghiandola endocrina attività eccessiva. Solo le persone che hanno ereditato il gene MEN 1 hanno un rischio maggiore di sviluppare la sindrome MEN 1.

I test per determinare se il gene MEN 1 è stato ereditato sono i test più importanti da eseguire se un membro della famiglia ha il gene.

Chi deve essere sottoposto a test per lereditarietà del gene MEN 1?
Persone con una storia familiare di MEN 1, nonché quelle persone in cui la malattia possono essere correlati a MEN 1 richiedono test per determinare se hanno ereditato il gene MEN 1.

Come viene diagnosticata lereditarietà del gene MEN 1?
Il modo più affidabile per determinare se il gene MEN 1 è stato ereditato è eseguire un test genetico (test genetico predittivo). I recenti progressi hanno reso possibile eseguire test genetici predittivi a qualsiasi età. Ciò richiede un solo campione di sangue.

Il DNA nel campione di sangue viene analizzato per la presenza di un gene MEN 1 anormale. Si dice che le persone con un gene MEN 1 anormale abbiano un risultato positivo. Questo test può rilevare MEN 1 anche quando tutti gli altri test sono normali. Un risultato del test genetico negativo significa che una persona non ha MEN 1, né può trasmettere MEN 1 ai propri figli.

Gli individui con un risultato del test genetico positivo dovrebbero sottoporsi a test regolari per leccessiva attività delle ghiandole endocrine . I test genetici di solito non fanno parte dellanalisi del sangue MEN 1 di routine. Se desideri maggiori informazioni sui criteri per i test genetici, discuti la questione con il tuo medico. Alcune persone possono vivere in luoghi in cui il test genetico MEN 1 non è disponibile. In questa circostanza, lo screening regolare per liperattività delle ghiandole endocrine viene solitamente offerto a tutti gli individui con una forte storia familiare di UOMINI 1.

Quali test sono necessari se una persona ha ereditato MEN 1?
Se una persona ha ereditato MEN 1, dovrebbe sottoporsi a uno screening regolare per leccessiva attività delle ghiandole endocrine. Ciò comporta esami del sangue periodici (circa 2 allanno) e scansioni occasionali. Questi esami del sangue e scansioni vengono eseguiti al fine di rilevare liperattività delle ghiandole endocrine e ladenoma in una fase precoce. La diagnosi precoce delliperattività delle ghiandole endocrine e delladenoma consente di iniziare qualsiasi trattamento necessario prima che si sviluppino le complicanze.

Gli esami del sangue misurano il livello di:

• Ormone paratiroideo e calcio (e calcio ionizzato) per rilevare liperparatiroidismo (spesso il primo segno di MEN 1).
• La prolattina è un ormone comunemente prodotto in eccesso dalla ghiandola pituitaria.
• La gastrina causa ulcere gastriche e è prodotto dalliperattività nella regione del pancreas. I gastrinomi sono il tumore neuroendocrino più comune del pancreas che si verifica con MEN 1. Sebbene il pancreas possa avere tumori endocrini di cellule che secernono insulina o altri ormoni, la gastrina è la più comune.

Fonti

Riferimenti

1. Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 pagina. Sito Web del National Endocrine and Metabolic Diseases Information Service. Disponibile a: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. Novembre 2009. Accesso 20 maggio 2010.