mutazione frameshift / mutazione frame-shift; frameshift

La mutazione di Aframeshift è una mutazione genetica causata da una delezione o inserimento in una sequenza di DNA che cambia il modo in cui la sequenza viene letta. Una sequenza di DNA è una catena di molte molecole più piccole chiamate nucleotidi. Le sequenze nucleotidiche del DNA (o RNA) vengono lette tre nucleotidi alla volta in unità chiamate codoni, e ogni codone corrisponde a uno specifico amminoacido o segnale di arresto. Durante la traduzione, la sequenza dei codoni viene letta in ordine dalla sequenza nucleotidica per sintetizzare una catena di amminoacidi e formare una proteina. Le mutazioni framehift si verificano quando la normale sequenza di codoni viene interrotta dallinserimento o dalla cancellazione di uno o più nucleotidi, a condizione che il numero di nucleotidi aggiunti o rimossi non sia un multiplo di tre. Ad esempio, se solo un enucleotide viene eliminato dalla sequenza, tutti i codoni, inclusi e dopo la mutazione, avranno un frame di lettura interrotto. Ciò può comportare lincorporazione di molti amminoacidi errati nella proteina. Al contrario, se vengono inseriti o eliminati tre nucleotidi, non ci sarà alcun cambiamento nel frame di lettura del codone; tuttavia, ci sarà un amminoacido in più o uno mancante nella proteina finale. Pertanto, le mutazioni frameshift danno luogo a prodotti proteici anormali con una sequenza amminoacidica errata che può essere più lunga o più corta della proteina normale.