Malattia granulomatosa cronica (CGD)

Cosè la malattia granulomatosa cronica (CGD)?

Malattia granulomatosa cronica (CGD) è una malattia ereditaria che colpisce il sistema immunitario.

Nelle persone con questa condizione, i fagociti, che sono tipi di globuli bianchi del sistema immunitario cellulare come neutrofili e macrofagi, non sono in grado di attaccare e distruggere alcuni microbi. Le infezioni associate a questi microbi possono essere pericolose per la vita.

Nelle persone con CGD, le infezioni si verificano più comunemente nella pelle, nei polmoni, nei linfonodi e nel fegato. La CGD può aumentare il rischio di sviluppare ascessi (tasche piene di pus) negli organi interni. Alcune persone con CGD sviluppano infiammazioni (gonfiore) in vari siti del corpo.

Quanto è comune la CGD?

La CGD non è comune. I medici lo diagnosticano in circa 1 persona su 200.000-250.000 in tutto il mondo. La CGD si verifica più spesso nei maschi che nelle femmine.

Chi è a rischio di sviluppare la CGD?

Le persone che hanno un familiare affetto da CGD corrono un rischio maggiore di contrarre la malattia. Nella maggior parte dei casi, viene ereditato. Meno comunemente una mutazione genetica spontanea lo causa.

Quali sono i sintomi della malattia granulomatosa cronica (CGD)?

I segni e i sintomi della CGD di solito compaiono allinizio dellinfanzia e molto raramente vengono diagnosticati negli adulti. Possono includere:

• Infezioni ricorrenti causate da batteri e funghi
• Ascessi nel fegato, nei polmoni, nella pelle o nella milza
• Granulomi (masse di cellule che si sviluppano nei siti di infiammazione o infezione)
• Dolore addominale cronico con diarrea, nausea e vomito, ostruzione intestinale
• Anomalie nei test di funzionalità epatica
• Gonfiore nella linfa linfonodi (a volte chiamati ghiandole linfatiche)

Quali sono le cause della CGD?

La CGD è un tipo di malattia genetica chiamata malattia da immunodeficienza primaria (PIDD). Il sistema immunitario non funziona correttamente nelle persone con queste malattie.

I globuli bianchi sono una parte essenziale delle difese del sistema immunitario. Le persone con CGD hanno un gene difettoso che rende i globuli bianchi chiamati neutrofili meno in grado di produrre specie reattive dellossigeno, in quella che è nota come “raffica respiratoria”. Senza unesplosione respiratoria completamente funzionale, questi fagociti non possono uccidere alcuni batteri e funghi.

Le mutazioni genetiche associate alla CGD sono ereditarie (trasmesse da un genitore a un bambino). I medici classificano la CGD in due tipi in base al gene coinvolto:

• CGD legata allX: questo tipo più comune di malattia comporta una mutazione del gene CYBB. Quasi sempre colpisce i maschi.
• CGD autosomica recessiva: Mutazioni nei geni CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 o NCF4 causano questo tipo di CGD.

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