Malattia di Krabbe

La malattia di Krabbe (chiamata anche leucodistrofia a cellule globoidi) è una condizione neurologica grave. Fa parte di un gruppo di disturbi noti come leucodistrofie, che derivano dalla perdita di mielina (demielinizzazione) nel sistema nervoso. La mielina è il rivestimento protettivo attorno alle cellule nervose che garantisce la rapida trasmissione dei segnali nervosi. La malattia di Krabbe è anche caratterizzata da cellule anormali nel cervello chiamate cellule globoidi, che sono grandi cellule che di solito hanno più di un nucleo .

La forma più comune della malattia di Krabbe, chiamata forma infantile, di solito inizia prima delletà di 1 anno. I segni ei sintomi iniziali tipicamente includono irritabilità, debolezza muscolare, difficoltà di alimentazione, episodi di febbre senza alcun segno di infezione, postura rigida e sviluppo mentale e fisico ritardato. Con il progredire della malattia, i muscoli continuano a indebolirsi, influenzando la capacità del bambino di muoversi, masticare, deglutire e respirare. I bambini affetti sperimentano anche perdita della vista e convulsioni. A causa della gravità della condizione, gli individui con la forma infantile di Krabbe la malattia raramente sopravvive oltre i 2 anni.

Meno comunemente, la malattia di Krabbe inizia nellinfanzia, nelladolescenza o nelletà adulta (forme ad esordio tardivo). Problemi di vista e difficoltà di deambulazione sono i sintomi iniziali più comuni in queste forme del disturbo, tuttavia, i segni e i sintomi variano notevolmente tra gli individui affetti. Gli individui con malattia di Krabbe ad esordio tardivo possono sopravvivere molti anni dopo linizio della condizione.