Leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca
La leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca è una malattia progressiva che colpisce principalmente il cervello e il midollo spinale (sistema nervoso centrale). Questo disturbo causa il deterioramento della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, che consiste di fibre nervose ricoperte da mielina. La mielina è la sostanza grassa che isola e protegge i nervi.
Nella maggior parte dei casi, le persone con leucoencefalopatia con scomparsa la sostanza bianca non mostra segni o sintomi del disturbo alla nascita. I bambini affetti possono avere uno sviluppo leggermente ritardato delle capacità motorie come gattonare o camminare. Durante la prima infanzia, la maggior parte degli individui affetti inizia a sviluppare sintomi motori, inclusa rigidità muscolare anormale (spasticità) e difficoltà nel coordinare i movimenti (atassia). Potrebbe anche verificarsi un deterioramento del funzionamento mentale, ma di solito non è così pronunciato come i sintomi motori. Alcune donne affette possono avere uno sviluppo anormale delle ovaie 
(disgenesia ovarica). I cambiamenti specifici nel cervello osservati utilizzando la risonanza magnetica (MRI) sono caratteristici della leucoencefalopatia con la scomparsa della sostanza bianca e possono essere visibili prima della comparsa dei sintomi.
Sebbene lesordio infantile sia la forma più comune di leucoencefalopatia con la scomparsa della sostanza bianca, alcune forme gravi sono evidenti alla nascita. Una forma grave a esordio precoce osservata tra le popolazioni Cree e Chippewayan del Quebec e Manitoba è chiamata leucoencefalopatia Cree. Le forme più lievi possono non diventare evidenti fino alladolescenza o alletà adulta, quando i problemi comportamentali o psichiatrici possono essere i primi segni della malattia. Alcune donne con forme più lievi di leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca che sopravvivono alladolescenza mostrano una disfunzione ovarica. Questa variante del disturbo è chiamata ovarioleucodistrofia.
La progressione della leucoencefalopatia con scomparsa della sostanza bianca è generalmente irregolare, con periodi di relativa stabilità interrotti da episodi di rapido declino. Le persone con questo disturbo sono particolarmente vulnerabili a stress come infezioni, lievi traumi cranici o altre lesioni, o anche estrema paura. Questi stress possono innescare i primi sintomi della condizione o peggiorare i sintomi esistenti e possono indurre le persone colpite a diventare letargiche o in coma.