Le rosse con gli occhi azzurri si stanno davvero estinguendo?
della dott.ssa Nerissa Hannink, Università di Melbourne
Per ogni 100 persone nel mondo, solo una o due avranno i capelli rossi.
E quando incontri una testa rossa con gli occhi azzurri, stai osservando la combinazione di colori più rara di tutte per gli esseri umani.
Circa il 17% delle persone ha gli occhi azzurri e quando combinato con l1-2% con i capelli rossi, le probabilità di avere entrambi i tratti sono intorno allo 0,17%. Sono 13 milioni di persone, su 7,6 miliardi sulla Terra.
Quindi, con numeri così bassi, le teste rosse con gli occhi azzurri potrebbero effettivamente estinguersi?
Il motivo per cui questi sguardi sono così insolito è perché sono il risultato di due diverse serie di istruzioni del DNA, o mutazioni, che avvengono nella stessa persona, spiega il professor Mark Elgar, un biologo evoluzionista dellUniversità di Melbourne.
“Le mutazioni si sono verificate decine di migliaia di anni fa, e ora si sono affermati come diverse versioni o varianti dei geni che aiutano a determinare il colore della nostra pelle e degli occhi.
“I capelli rossi e gli occhi azzurri sono entrambi tratti recessivi, il che significa che una persona ha bisogno ereditare entrambi i geni dei capelli rossi e degli occhi azzurri da entrambi i genitori. Al contrario, i capelli castani e gli occhi castani sono tratti dominanti, motivo per cui sono molto più diffusi. “
In alcune regioni di nel mondo, le teste rosse sono più comuni, rappresentando il 10-30% della popolazione in Scozia e in Irlanda, ad esempio. Le persone con gli occhi azzurri sono anche più comuni nelle regioni baltiche del Nord Europa.
“Ci sono molti modi in cui i tratti rari possono essere persi da una popolazione”, afferma il professor Elgar.
“Un malinteso comune è che quando un tratto è raro, potrebbe essere perso a causa di un effetto di diluizione: i pochi individui che portano il gene non si riproducono e quindi è perso per le generazioni future.
“Ma sebbene sia recessivo, è improbabile che i capelli rossi soffrano di questo effetto. Anche quando non possiamo” vedere sempre i capelli rossi, molte persone portano ancora i geni.
” Un altro caso è quello in cui un gene riduce la possibilità di un individuo di riprodursi, forse aumentando il rischio di mortalità precoce, e ancora una volta, questi geni diventerebbero più rari nel corso delle generazioni successive “, spiega.
Le origini di capelli rossi
I capelli rossi hanno origine da mutazioni in un gene coinvolto nella pigmentazione della pelle e dei capelli, chiamato recettore della melanocortina 1 (MC1R) sul cromosoma 16.
MC1R è come un punto di controllo per e pigmento melanina. Le mutazioni dei “capelli rossi” in questo gene fanno sì che una persona produca più del pigmento rosso feomelanina, presente nelle nostre labbra e capezzoli, e meno del pigmento eumelanina che si traduce in pelle e capelli marroni e abbronzatura della pelle.
Leffetto di flusso della mutazione non è solo la pelle pallida, ma anche i capelli rossi e spesso anche le lentiggini.
Il professor Elgar osserva che MCR1 è anche “tratto quantitativo”, il che significa che dipende da quale versione della mutazione che una persona porta, cè una variazione nellaspetto di coloro che portano il gene.
“Questo è il motivo per cui le teste rosse possono variare da biondo fragola, capelli castano ramato o trecce rosso fiammeggiante.”
Potrebbero esserci anche altri geni coinvolti nel colore dei capelli rossi, come sul cromosoma 4, ma i cambiamenti nellMC1R sono un fattore comune.
Diversi studi hanno rivelato un effetto sorprendente e non visibile della mutazione MC1R. Hanno scoperto che i capelli rossi hanno una risposta diversa al dolore rispetto alle persone con altri colori di capelli.
Uno studio ha scoperto che le persone con i capelli rossi sono più sensibili al dolore termico, mentre altri ricercatori hanno concluso che i capelli rossi sono meno sensibili allelettricità indotta dolore.
Gli studi dimostrano anche che i chirurghi devono usare il 19% in più di anestetico sulle donne dai capelli rossi rispetto alle donne dai capelli castani per sedarle.
La teoria dietro i capelli rossi e la relazione del dolore è che la proteina MCR1 ha due ruoli. Agisce come un recettore o “ricevitore” per gli ormoni che guidano i pigmenti e gli ormoni antidolorifici noti come endorfine.
Le origini degli occhi azzurri
Nel 2008, i ricercatori hanno scoperto una mutazione genetica che ha avuto luogo 6.000-10.000 anni fa e si pensa che sia la fonte genetica originale di tutti gli esseri umani con gli occhi azzurri vivi oggi sul pianeta. La mutazione è anche in un gene responsabile del pigmento melanina, questa volta nelliride degli occhi.
Gli scienziati inizialmente pensavano che il colore degli occhi fosse determinato da un singolo gene e seguivano un semplice schema di ereditarietà in cui gli occhi marroni erano dominanti per gli occhi azzurri. Tuttavia, studi successivi hanno dimostrato che questo modello era troppo semplicistico e che ci sono più geni coinvolti nel colore degli occhi.
I principali geni responsabili sono OCA2 e HERC2, situati sul cromosoma 15. Diverse variazioni comuni nel gene OCA2 producono meno melanina nelliride, portando ad occhi blu invece che marroni nelle persone che portano la variazione.
Una regione del gene HERC2 vicino controlla anche lattività (espressione) del gene OCA2, attivandolo o disattivandolo secondo necessità. Quindi, sebbene sia raro, i genitori con gli occhi azzurri possono avere figli con gli occhi marroni.
La buona notizia per i tratti recessivi sia dei capelli rossi che degli occhi azzurri è che molte più persone portano i geni di quanto possiamo vedere.
“I geni recessivi possono rimanere nascosti per molto tempo, motivo per cui i genitori con gli occhi marroni possono avere figli con gli occhi azzurri, proprio come i genitori con i capelli castani possono avere un bambino dai capelli rossi”, dice il professor Elgar.
“Se entrambi i genitori sono portatori del gene MC1R, cè una possibilità su quattro che il loro bambino abbia i capelli rossi, due probabilità su quattro che sia portatore del gene e solo una possibilità su quattro di non trasmettere affatto il gene.
“Quindi, fortunatamente, non sembra che i tratti scompariranno a causa della diluizione dei geni dei capelli rossi o degli occhi azzurri dalla popolazione umana.”
Le teste rosse al sole
Ma la mutazione MC1R può influire sulla salute delle teste rosse.
Uno studio recente ha rilevato il 42% in più di mutazioni del DNA associate al sole nei melanomi da persone che trasportano j ust una copia della variante del gene MC1R “capelli rossi”. Queste sono persone con una copia della mutazione che non hanno sempre i capelli rossi e la pelle pallida: i capelli rossi hanno due copie della mutazione.
I ricercatori lo prevedono poiché la mutazione MC1R produce livelli più alti di rossastro pigmento feomelanina, questo si traduce in una maggiore suscettibilità ai danni UV al DNA.
Si stima che le mutazioni più elevate del DNA siano equivalenti a due decenni in più di esposizione al sole rispetto ad altri tipi di pelle.
Professor Elgar sottolinea che la mutazione per la pelle più chiara potrebbe effettivamente essere stata un vantaggio poiché gli esseri umani si sono trasferiti dallAfrica alle latitudini settentrionali, dove la luce solare è meno intensa.
“Poiché la pelle più chiara migliora lassorbimento della luce solare, avrebbe ha migliorato la produzione di vitamina D da parte del corpo in questi paesi.
“Al contrario, le teste rosse che ora vivono in regioni con luce solare intensa, come lAustralia, sono svantaggiate perché mancano del pigmento eumelanina nella loro pelle. Questo il pigmento rende la pelle più scura e agisce come una crema solare naturale reen. Lelevata quantità di melanina nelliride degli occhi marroni fornisce anche protezione solare, cosa che gli occhi azzurri non fanno. “
I meccanismi che provocano il melanoma sono complessi e gli effetti dellMC1R sono solo una parte del rompicapo perché le persone con una sola copia della mutazione MC1R hanno un rischio maggiore e i melanomi si verificano anche nelle aree della pelle non esposte alla luce solare.
La responsabile SunSmart del Cancer Council Victoria, Heather Walker, afferma che la buona notizia è la protezione solare in grado di ridurre il rischio di cancro della pelle a qualsiasi età.
Anche se i capelli rossi possono essere a maggior rischio di cancro della pelle rispetto ad altri australiani, siamo tutti suscettibili alla malattia. Quindi tutti noi dobbiamo proteggere la nostra pelle quando “siamo allaperto durante i periodi di protezione solare (quando il livello di UV è 3 o superiore).
” In estate, la maggior parte degli abitanti del Victoria necessita di pochi minuti di esposizione al sole metà mattina o metà pomeriggio per i livelli di vitamina D. Il corpo assorbe solo una quantità limitata di vitamina D alla volta, quindi trascorrere più tempo al sole non aumenterà i livelli di vitamina D, ma aumenterà il rischio di cancro della pelle.
Anche il Cancer Council consiglia monitorare la pelle alla ricerca di nuove macchie o macchie che cambiano di forma, dimensione o colore e consultare il medico il prima possibile per fare un controllo.
Il professor Elgar aggiunge che riguardo al cancro e ad altre condizioni pericolose per la vita , in ultima analisi, e talvolta purtroppo, la sopravvivenza di particolari attributi della nostra specie dipende solo dal fatto che gli individui vivano abbastanza a lungo da trasmettere i propri geni alla prole.
“Gli esseri umani di sesso femminile e dai capelli rossi di solito si riproducono molto prima dellinizio medio età del cancro della pelle, intorno ai 60 anni (ma può verificarsi anche a partire dai 30 anni soprattutto nelle donne). Quindi non ci aspetteremmo che il gene dei capelli rossi muoia a causa degli effetti negativi del gene MC1R. “
Sembra che il futuro sembri luminoso per i capelli rossi dagli occhi azzurri, perché un numero sufficiente di persone porta i geni. per mantenere questi tratti nella popolazione umana.
Quindi, finché le teste rosse si prendono cura della loro pelle pallida al sole, dovrebbero avere una vita sana con le loro ciocche gloriose.
Fornito dallUniversità di Melbourne