ID test: anticorpo anti-transglutaminasi tissutale TTGA, IgA, siero
La celiachia (enteropatia sensibile al glutine, sprue celiaco) è il risultato di uninfiammazione immuno-mediata processo successivo allingestione di proteine del grano, della segale o dellorzo che si verifica in individui geneticamente suscettibili. Linfiammazione nella celiachia si verifica principalmente nella mucosa dellintestino tenue, che porta allatrofia dei villi. Le manifestazioni cliniche comuni correlate allinfiammazione gastrointestinale includono dolore addominale, malassorbimento, diarrea e costipazione. I sintomi clinici della celiachia non sono limitati al tratto gastrointestinale. Altre manifestazioni comuni della celiachia comprendono la mancata crescita (pubertà ritardata e bassa statura), carenza di ferro, perdita fetale ricorrente, osteoporosi, stanchezza cronica, stomatite aftosa ricorrente (afte), ipoplasia dello smalto dentale e dermatite erpetiforme. I pazienti con malattia celiaca possono anche presentare manifestazioni neuropsichiatriche tra cui atassia e neuropatia periferica e sono a maggior rischio di sviluppo di linfoma non Hodgkin. La malattia è anche associata ad altri disturbi clinici tra cui tiroidite, diabete mellito di tipo I, sindrome di Down e deficit di IgA.
La celiachia tende a manifestarsi nelle famiglie; gli individui con membri della famiglia che hanno la malattia celiaca sono a maggior rischio di sviluppare la malattia. La suscettibilità genetica è correlata a marcatori HLA specifici. Più del 97% degli individui affetti da celiachia negli Stati Uniti ha marcatori HLA DQ2 e / o DQ8, rispetto a circa il 40% della popolazione generale.
Una diagnosi definitiva di celiachia richiede una biopsia digiunale che dimostri atrofia dei villi. Data la natura invasiva e il costo della biopsia, è possibile utilizzare test di laboratorio sierologici e genetici per identificare gli individui con unalta probabilità di avere la celiachia. Successivamente, gli individui con risultati di laboratorio positivi devono essere indirizzati alla biopsia dellintestino tenue, riducendo così il numero di procedure invasive non necessarie (vedere Algoritmo dei test diagnostici per la celiachia in Istruzioni speciali). In termini sierologici, la celiachia è associata a una varietà di autoanticorpi, inclusi gli anticorpi endomisiali, transglutaminasi tissutali (tTG) e gliadina deamidata. Sebbene lisotipo IgA di questi anticorpi di solito predomini nella celiachia, gli individui possono anche produrre isotipi IgG, in particolare se lindividuo è carente di IgA. I test sierologici più sensibili e specifici sono gli anticorpi anti-gliadina tTG e deamidati.
Il trattamento per la celiachia è il mantenimento di una dieta priva di glutine. Nella maggior parte dei pazienti che aderiscono a questa dieta, i livelli di autoanticorpi associati diminuiscono e latrofia dei villi migliora. Questo è tipicamente accompagnato da un miglioramento dei sintomi clinici.