I ricercatori hanno finalmente risolto il mistero di ' alien ' scheletro

(CNN) Uno scheletro mummificato scoperto nel deserto di Atacama in Cile 15 anni fa non assomiglia a nessuno che abbiate mai incontrato. In effetti, qualcuno direbbe che sembra, beh, alieno.

È “un enigma scheletrico fatto di caratteristiche che lasciano perplessi. È alto solo 15 cm, ma le stime iniziali delletà delle ossa erano coerenti con un bambino di età compresa tra 6 e 8 anni.

Il cranio lungo e angoloso, le orbite oblique e le costole inferiori al normale – 10 coppie invece delle normali 12 – hanno solo approfondito il mistero.

Le domande che circondano la scoperta hanno portato a speculare che si trattasse di un primate non identificato in precedenza o anche una forma di vita extraterrestre.

Lo scheletro, soprannominato Ata, è stato presentato in programmi TV e in un documentario, “Sirius”, in cui un ricercatore UFO tenta di capire le origini di Ata.

Ora, gli autori di uno studio basato su cinque anni di analisi genomica vogliono mettere le cose in chiaro: Ata è umano, sebbene uno con più mutazioni associate alla malattia ossea. E credono che i loro risultati, pubblicati giovedì sulla rivista Genome Research, potrebbero aiutare a diagnosticare casi basati su mutazioni genetiche per pazienti vivi.

Indagare su Ata

Nel 2003, Ata è stato trovato in una città mineraria deserta chiamata La Noria, nella regione di Atacama in Cile. Allinizio si pensava fosse antica, ma lanalisi iniziale condotto nel 2012 ha dimostrato che lo scheletro aveva solo circa 40 anni. Ciò significava che il DNA sarebbe stato ancora intatto e poteva essere recuperato per studio.

La diffusa speculazione che circonda Ata ha portato il caso allattenzione di Gary Nolan, autore senior del nuovo studio e professore di microbiologia e immunologia alla Stanford University.

“Lho saputo tramite un amico che era interessato allintera area della vita extraterrestre”, ha scritto Nolan in una e-mail. ” Mi ha parlato di un documentario in uscita (“Sirius” … lo puoi trovare su Netflix ora) che doveva presentare “Atacama Humanoid”.

Si è affermato che questa fosse forse la mummia di un alieno.

“Era unaffermazione significativa in sé e per sé. Ancora più scioccante è stata la foto che mi è stata fornita che faceva parte della pubblicità online. Ho deciso di contattare i registi del film (fondamentalmente per una sfida … ) per dire loro che era possibile fare un sequenziamento del campione (se avesse DNA terrestre …) per determinarne lorigine. ”

Nolan ei suoi colleghi hanno firmato un accordo di riservatezza e gli amministratori hanno accettato di riferire i risultati di Nolan, anche se i risultati indicavano che il DNA di Ata era umano.

Nolan voleva studiare Ata per diversi motivi. Lo straordinario esemplare avrebbe potuto essere una specie di primati precedentemente non riconosciuta, una sorta di deformità umana o qualcosaltro completamente. Nolan ha detto che lui ei suoi colleghi non hanno mai creduto che potesse essere un alieno.

Volevano una risposta alla domanda di base: “Che cosè?”

Lanalisi del DNA direbbe al storia vera. Un campione estratto dal midollo osseo delle costole di Ata è stato utilizzato per condurre unanalisi di sequenza dellintero genoma.

È stato confrontato con genomi umani e primati e determinato essere una femmina umana, probabilmente un feto, con origini cilene. Sebbene la datazione stimasse inizialmente letà ossea dello scheletro tra i 6 e gli 8 anni, i ricercatori hanno scoperto che i resti presentavano un raro disturbo dellinvecchiamento osseo che li faceva sembrare più vecchi della persona a cui appartenevano.

Allinizio, l8% del DNA non corrispondeva al DNA umano. I ricercatori hanno stabilito che ciò era dovuto a un campione degradato. Unanalisi migliorata ha raggiunto il 98%, ha detto Nolan. Data lesposizione e letà dello scheletro, questo non è stato sorprendente. Poi sono passati alla diagnosi delle anomalie.

È tutto nei geni

I ricercatori stavano cercando per quello che potrebbe spiegare la bassa statura dello scheletro, così come il conteggio anormale delle costole e altre stranezze delle ossa e del cranio.

Il dottor Atul Butte, un altro autore senior dello studio, è stato coinvolto per assistere con valutando il genoma. Butte, Priscilla Chan e Mark Zuckerberg illustre professore e direttore dellIstituto di scienze della salute computazionale presso lUniversità della California, San Francisco, hanno trattato lanalisi come se fosse per un paziente.

Ha rivelato una serie di mutazioni allinterno di sette geni. Insieme, questi hanno creato deformità ossee e muscolo-scheletriche, come la scoliosi e la displasia scheletrica, nota come nanismo.

“Ci sono mutazioni in molti geni, compresi i geni coinvolti con il produzione di collagene (nelle nostre ossa e capelli), articolazioni, costole e arterie, “Ma te ha scritto in una e-mail. “Sappiamo che questi geni sono coinvolti in questi processi nello sviluppo umano, ma stiamo ancora imparando cosa fanno tutti gli altri geni nel DNA.”

Sebbene sia noto che le mutazioni trovate allinterno dei geni causano malattie ossee, alcune di esse non erano state precedentemente collegate a disturbi della crescita o dello sviluppo. La combinazione di mutazioni genetiche spiega” laspetto di Ata, ma ” È il numero di mutazioni tutte presenti nello stesso esemplare che ha sorpreso gli scienziati.

“È raro”, ha detto Butte. “Per quanto ne sappiamo, nessuno ha mai spiegato prima tutti questi sintomi a un paziente e i cambiamenti nel DNA, o mutazioni, lo riflettono.”

Ma cosa potrebbe aver causato questo numero di mutazioni?

“Molte volte, le malattie genetiche vengono trasmesse da genitori portatori”, ha detto Butte. “In questo caso, queste mutazioni sono così rare che non abbiamo mai visto alcune di queste prima, quindi è difficile immaginare che ci siano portatori là fuori. Noi ipotizziamo che lambiente in cui si stava sviluppando questo bambino possa aver giocato un ruolo. Lesemplare è stato trovato in una città con miniere di nitrati abbandonate e lesposizione ai nitrati potrebbe aver causato le mutazioni. Ma “è solo una speculazione”.

Nessun altro ricercatore ha visto i resti.

Il modo in cui Nolan, Butte e i loro colleghi hanno utilizzato i loro strumenti analitici per comprendere i misteri presentati dallo scheletro di Ata può fornire un percorso per lanalisi di più geni per scoprire le radici delle mutazioni.

Butte ha affermato di sperare che la tecnologia e gli strumenti utilizzati in questo studio possano aiutare i pazienti e le loro famiglie a ricevere diagnosi più rapidamente, oltre a contribuire a sviluppare trattamenti per condizioni che possono essere ricondotte a mutazioni genetiche.

“Molti bambini Gli ospedali ora vedono pazienti o bambini con sindromi insolite, inclu ding quelli mai descritti prima “, ha detto Butte.

” Il sequenziamento del DNA è ora più comunemente usato per aiutarci a risolvere queste “malattie non diagnosticate”. Ma molte volte tendiamo a cercare una singola mutazione genetica che potrebbe spiegare ciò che vediamo nel paziente.

“Ciò che questo caso mi ha insegnato, ci ha insegnato che a volte potrebbe esserci effettivamente più di una differenza importante nel DNA coinvolta nello spiegare un paziente particolarmente difficile da spiegare. Non dovremmo interrompere una ricerca quando” abbiamo trovato la prima mutazione rilevante; in effetti potrebbero essere coinvolte anche molte altre. “