Distribuzione dellallele dellapolipoproteina E (APOE) nel mondo. APOE * 4 è un allele “parsimonioso”?

Lapolipoproteina E (APOE = gene, apoE = proteina) svolge un ruolo centrale nel metabolismo delle lipoproteine plasmatiche e nel trasporto dei lipidi allinterno dei tessuti. LAPOE mostra un polimorfismo genetico determinato da tre alleli comuni, APOE * 2, APOE * 3, APOE * 4 e il prodotto dei tre alleli differisce in diverse proprietà funzionali. LAPOE è coinvolto nello sviluppo di alcune condizioni patologiche. In particolare, lallele APOE * 4 è un fattore di rischio per la suscettibilità alla malattia coronarica (CAD) e alla malattia di Alzheimer (AD). Nel presente studio abbiamo analizzato la distribuzione dellallele APOE nel mondo. LAPOE * 3 è il più frequente in tutti i gruppi umani, soprattutto nelle popolazioni con uneconomia agricola consolidata come quelle del bacino del Mediterraneo (0,849-0,898). La frequenza dellAPOE * 4, lallele ancestrale, rimane più alta in popolazioni come i Pigmei (0,407) e Khoi San (0,370), aborigeni della Malesia (0,240) e dellAustralia (0,260), Papuani (0,368), alcuni nativi americani (0,280) e lapponi (0,310) dove esiste ancora uneconomia di foraggiamento o di approvvigionamento alimentare (o era fino al recente passato) scarsa e sporadicamente disponibile. La frequenza di APOE * 2 fluttua senza tendenza apparente (0,145-0,02) ed è assente nei nativi americani. Suggeriamo che lAPOE * 4, in base ad alcune proprietà funzionali che possiede e su la sua distribuzione tra le popolazioni umane, potrebbe essere identificata a è un allele “parsimonioso”. Lesposizione di APOE * 4 alle condizioni ambientali contemporanee (dieta occidentale, maggiore durata della vita) avrebbe potuto renderlo un allele di suscettibilità per CAD e AD. Lassenza dellassociazione di APOE * 4 con CAD e AD negli africani sub-sahariani e la sua presenza negli afroamericani sembra confermare questa ipotesi.