Difetto del setto atrioventricolare o canale AV (AVSD)

Che cosè un difetto del setto atrioventricolare o del canale AV?

Difetto del setto atrioventricolare (AVSD ), o canale AV, è un difetto cardiaco che coinvolge le valvole tra le camere superiore e inferiore del cuore e le pareti tra le camere. Altri termini usati per descrivere questo problema includono difetto del cuscino endocardico e difetto del canale AV. Una forma simile ma meno grave di difetto del setto atrioventricolare è chiamata difetto del setto atriale primum o difetto del setto atrioventricolare incompleto o parziale. La causa del difetto del setto atrioventricolare non è nota. Nel complesso è piuttosto raro e rappresenta il 4% dei difetti cardiaci diagnosticati nei bambini. Tuttavia, è abbastanza comune nei bambini con sindrome di Down e si verifica in circa il 25% di questi bambini. Le camere superiori del cuore sono chiamate atri e le camere inferiori sono chiamate ventricoli. Il muro tra le camere superiori è chiamato setto atriale e il muro tra le camere inferiori è chiamato setto ventricolare. Nel cuore normale, la valvola tra latrio destro e il ventricolo destro è chiamata valvola tricuspide e la valvola tra latrio sinistro e il ventricolo sinistro è chiamata valvola mitrale. Nei bambini con AVSD, la tricuspide e la mitrale le valvole non si sviluppano normalmente, il che influisce sulla crescita del setto atriale e ventricolare. La maggior parte delle volte, cè una valvola “comune” che separa le camere superiore e inferiore del cuore (1) invece di due valvole separate. Inoltre, cè un foro nel setto atriale (2) chiamato difetto del setto atriale e un foro nel setto ventricolare (3) chiamato difetto del setto ventricolare. Nel difetto del setto atriale primum, ci sono due valvole separate tra la camera cardiaca superiore e inferiore ma non sono del tutto normali e cè un difetto del setto interatriale.

Quali sono gli effetti di questo difetto sulla salute di mio figlio?

Il difetto del setto atrioventricolare è un cuore grave problema che di solito causa sintomi legati al cuore. A differenza di alcuni difetti cardiaci, il problema non si risolve con il tempo e la maggior parte dei bambini deve sottoporsi a un intervento chirurgico al cuore. La buona notizia è che questo intervento di solito ha molto successo e la maggior parte dei bambini lo fa molto bene. Ci sono alcuni pazienti con difetto del setto interatriale primum che non richiedono un intervento chirurgico perché le valvole hanno poca o nessuna perdita e il difetto del setto interatriale è piccolo. Gli effetti dellAVSD sono causati dai fori nelle pareti cardiache e dalle perdite dalla valvola anormale. I fori consentono al sangue nel lato sinistro del cuore (sangue ossigenato o rosso che è tornato dai polmoni) di fuoriuscire di nuovo al lato destro del cuore. Ciò si traduce in una grande quantità di sangue che il lato destro del cuore deve pompare nuovamente ai polmoni. Il cuore deve lavorare molto più duramente del normale per pompare abbastanza sangue nel corpo, perché gran parte di esso ritorna invece al lato destro del cuore. Il carico di lavoro è ulteriormente aumentato dalla fuoriuscita della valvola cardiaca. Come risultato carico di lavoro, la maggior parte dei bambini con AVSD sviluppa segni di insufficienza cardiaca congestizia come respirazione rapida, problemi di alimentazione, aumento di peso lento, bassa energia e sudorazione fredda e umida. Questi sintomi di solito compaiono tra le 4 e le 8 settimane di età, ma possono manifestarsi prima in alcuni neonati. Un altro possibile effetto sulla salute dellAVSD è lipertensione arteriosa polmonare. Questo problema si sviluppa più lentamente ed è causato dal flusso sanguigno extra-polmonare. Le arterie polmonari che portano il sangue dal lato destro del cuore ai polmoni non sono adatte al aumento della pressione causato dal flusso sanguigno extra. Nel tempo, se il problema non viene corretto, le arterie polmonari diventano spesse e rigide, il che fa sì che il cuore debba lavorare ancora più duramente. Questo è un problema molto serio senza un trattamento efficace. Per ragioni sconosciute, i bambini con sindrome di Down sono molto inclini a questo problema, quindi la chirurgia cardiaca viene spesso eseguita quando il bambino ha 4-6 mesi. Raccomandazioni sullesercizio: le raccomandazioni sullesercizio sono meglio formulate dal medico del paziente in modo che tutti i fattori rilevanti possano essere inclusi nella decisione. In generale, le restrizioni allesercizio per i pazienti con difetti del setto atrioventricolare riparati non sono necessarie ei bambini possono partecipare a competizioni atletiche vigorose attività. I bambini con sindrome di Down hanno una maggiore incidenza di unanomalia della colonna vertebrale che richiede alcune limitazioni dellattività.

Come viene diagnosticato questo problema?

Risultati clinici: la maggior parte dei neonati con AVSD non lo fa hanno sintomi correlati al cuore, tuttavia, linsufficienza cardiaca congestizia di solito si sviluppa durante i primi 1 o 2 mesi di vita. Problemi con crescita lenta e sviluppo motorio lento non sono rari. Alcuni bambini con AVSD hanno un aspetto leggermente blu sulle labbra e / o sotto unghie, soprattutto quando piangono.Questo si chiama cianosi e si verifica quando il sangue sul lato destro del cuore scorre verso il lato sinistro del cuore (e verso il corpo) attraverso uno dei fori. Risultati fisici: un soffio al cuore è spesso il primo indizio che un bambino ha un AVSD. In molti bambini, il mormorio si sente subito dopo la nascita, ma potrebbe non essere udito fino a quando il bambino ha 6-8 settimane di età. Se il bambino soffre di insufficienza cardiaca congestizia, ci sarà uno scarso aumento di peso, la frequenza cardiaca e la frequenza respiratoria saranno più alte del normale e il fegato sarà ingrandito. Esami medici: i primi esami spesso richiesti dal medico sono un elettrocardiogramma, una radiografia del torace e un test di saturazione dellossigeno. Un AVSD altera il posizionamento della conduzione o del sistema elettrico del cuore che spesso si presenta come unanomalia sullelettrocardiogramma. Il livello di ossigeno nel sangue è generalmente normale ma può essere leggermente basso. La radiografia del torace mostra spesso un cuore più grande del normale e un flusso sanguigno extra ai polmoni. La diagnosi di difetto del setto atrioventricolare può essere effettuata con unaccuratezza del 100% mediante un ecocardiogramma. Il cateterismo cardiaco viene eseguito se ci sono domande a cui lecocardiogramma non ha una risposta chiara o se cè preoccupazione per lipertensione polmonare.

Come viene trattato il problema?

Come descritto in precedenza, la chirurgia è quasi sempre necessario per i bambini con AVSD. Se possibile, lintervento chirurgico viene ritardato fino a quando il bambino ha circa 4-6 mesi di età per consentire al bambino di crescere. Prima dellintervento, lobiettivo del trattamento è controllare i sintomi dellinsufficienza cardiaca congestizia e garantire un adeguato aumento di peso. Dare al bambino medicinali per il cuore come digossina (Lanoxin) e furosemide (Lasix) può farlo. A volte viene utilizzato un medicinale che mantiene i livelli di potassio chiamato spironolattone (Aldactone). A volte vengono utilizzati anche farmaci che abbassano la pressione sanguigna come il captopril per ridurre il lavoro del cuore. Per promuovere laumento di peso, sono utili formule più ricche o integratori di latte materno poiché i bambini con insufficienza cardiaca congestizia hanno bisogno di più calorie degli altri bambini. Se il bambino non è ancora in grado di aumentare di peso, lintervento chirurgico può essere eseguito prima. La chirurgia a cuore aperto è il cardine del trattamento per i bambini con AVSD. La riparazione prevede il posizionamento di uno o due cerotti per dividere la valvola comune nei lati destro e sinistro e chiudere i fori. Questo viene eseguito dopo linizio del bypass cardiaco / polmonare per supportare la circolazione durante la riparazione stessa. I punti vengono inoltre inseriti nella valvola per ridurre le perdite dalla valvola. I risultati per la riparazione chirurgica sono molto buoni e il 95% dei pazienti va bene senza complicazioni significative. Le complicanze includono un ritmo cardiaco anormale e perdite valvolari residue.

Cliniche

Le cure e i servizi per i pazienti con questo problema sono forniti nelle cliniche congenite di cuore e chirurgia cardiovascolare presso il Centro medico dellUniversità del Michigan ad Ann Arbor.

Quali sono le prospettive per i bambini con difetti del setto atrioventricolare?

I risultati chirurgici hanno continuato a migliorare e le prospettive sono buone per la maggior parte dei bambini. Alcuni bambini richiedono un nuovo intervento per perdita della valvola, impianto di pacemaker o ostruzione del flusso sanguigno allinterno del cuore. Le morti successive a causa di questo problema sono piuttosto rare.