Definizione medica di autosomica recessiva
Autosomica recessiva: una condizione genetica che compare solo in individui che hanno ricevuto due copie di un gene autosomico, una copia da ciascun genitore. Il gene è su un autosoma, un cromosoma non sessuale. I genitori sono portatori che hanno una sola copia del gene e non mostrano il tratto perché il gene è recessivo rispetto alla sua controparte normale.
Se entrambi i genitori sono portatori, cè una probabilità del 25% di un bambino che eredita entrambi i geni anormali e, di conseguenza, sviluppa la malattia. Cè una probabilità del 50% che un bambino erediti un solo gene anormale e di essere un portatore, come i genitori, e cè una probabilità del 25% che il bambino erediti entrambi i geni normali.
Fibrosi cistica (CF ) è un esempio di disturbo autosomico recessivo. Un bambino CF ha il gene CF su entrambi i cromosomi 7 “e quindi si dice che sia omozigote per CF. I genitori hanno ciascuno un gene CF e un gene accoppiato normale e quindi si dice che siano eterozigoti per CF.
Altri esempi di disturbi autosomici recessivi includono:
- Malattia di Canavan del cervello
- Neutropenia congenita, una condizione del sangue
- Sindrome di Ellis-van Creveld, un difetto congenito
- Febbre mediterranea familiare con attacchi di febbre e dolore
- Anemia di Fanconi, una malattia del sangue progressiva ad alto rischio di leucemia
- Malattia di Gaucher (una malattia genetica comune degli ebrei
- Mucopolisaccaridosi (MPS), una serie di disturbi da accumulo di carboidrati
- Fenilchetonuria (PKU), una malattia per la quale vengono testati i neonati
- Falce malattia delle cellule, la malattia genetica più comune nei neri.
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