Biologia I (Italiano)

Mappe genetiche

Janssen non aveva la tecnologia per dimostrare il crossing over, quindi rimaneva unidea astratta che non era ampiamente accettata. Gli scienziati pensavano che i chiasmi fossero una variazione della sinapsi e non riuscivano a capire come i cromosomi potessero rompersi e ricongiungersi. Tuttavia, i dati erano chiari che il collegamento non si verificava sempre. Alla fine, ci volle un giovane studente universitario e una “notte fonda” per chiarire matematicamente il problema del collegamento e della ricombinazione.

Nel 1913, Alfred Sturtevant, uno studente nel laboratorio di Morgan, raccolse i risultati dei ricercatori del laboratorio e una sera li portò a casa per rimuginarci sopra. La mattina dopo, aveva creato la prima “mappa cromosomica”, una rappresentazione lineare dellordine dei geni e della distanza relativa su un cromosoma (Figura).

Come mostrato nella figura, utilizzando la frequenza di ricombinazione per prevedere la distanza genetica, il si potrebbe dedurre lordine relativo dei geni sul cromosoma 2. I valori mostrati rappresentano le distanze della mappa in centimorgans (cM), che corrispondono alle frequenze di ricombinazione (in percentuale). Pertanto, i geni per il colore del corpo e la dimensione delle ali erano separati da 65,5 – 48,5 = 17 cm, indicando che gli alleli materno e paterno per questi geni si ricombinano nel 17% della prole, in media.

Per costruire un cromosoma map, Sturtevant ha assunto che i geni fossero ordinati in serie su cromosomi filiformi. Ha anche ipotizzato che lincidenza della ricombinazione tra due cromosomi omologhi potesse verificarsi con uguale probabilità ovunque lungo la lunghezza del cromosoma. Operando in base a questi presupposti, Sturtevant postulò che gli alleli che erano molto distanti su un cromosoma avevano maggiori probabilità di dissociarsi durante la meiosi semplicemente perché cera una regione più ampia su cui poteva avvenire la ricombinazione. Al contrario, è probabile che gli alleli che erano vicini luno allaltro sul cromosoma venissero ereditati insieme. Il numero medio di incroci tra due alleli, cioè la loro frequenza di ricombinazione, era correlato alla loro distanza genetica luno dallaltro, rispetto alle posizioni di altri geni su quel cromosoma. Considerando lesempio dellincrocio tra AaBb e aabb sopra, la frequenza di ricombinazione potrebbe essere calcolata come 50/1000 = 0,05. Cioè, la probabilità di un crossover tra i geni A / a e B / b era 0,05, o 5%. Un tale risultato indicherebbe che i geni erano definitivamente collegati, ma che erano abbastanza distanti da consentire che occasionalmente si verificassero i crossover. Sturtevant ha diviso la sua mappa genetica in unità di mappa, o centimorgans (cM), in cui una frequenza di ricombinazione di 0,01 corrisponde a 1 cM.

Rappresentando gli alleli in una mappa lineare, Sturtevant ha suggerito che i geni possono variare dallessere perfettamente collegato (frequenza di ricombinazione = 0) allessere perfettamente scollegato (frequenza di ricombinazione = 0,5) quando i geni si trovano su cromosomi diversi o i geni sono separati molto distanti sullo stesso cromosoma. I geni perfettamente scollegati corrispondono alle frequenze previste da Mendel per essere assortite indipendentemente in un incrocio diibrido. Una frequenza di ricombinazione di 0,5 indica che il 50% della prole è ricombinante e il restante 50% è di tipo genitoriale. Cioè, ogni tipo di combinazione di alleli è rappresentato con la stessa frequenza. Questa rappresentazione ha permesso a Sturtevant di calcolare in modo additivo le distanze tra diversi geni sullo stesso cromosoma. Tuttavia, poiché le distanze genetiche si avvicinavano a 0,50, le sue previsioni divennero meno accurate perché non era chiaro se i geni fossero molto distanti tra loro sullo stesso cromosoma o su cromosomi diversi.

Nel 1931, Barbara McClintock e Harriet Creighton ha dimostrato il crossover di cromosomi omologhi nelle piante di mais. Settimane dopo, la ricombinazione omologa in Drosophila è stata dimostrata al microscopio da Curt Stern. Stern ha osservato diversi fenotipi legati allX che erano associati a una coppia di cromosomi X strutturalmente insolita e dissimile in cui a una X mancava un piccolo segmento terminale e laltra X era fusa a un pezzo del cromosoma Y.Incrociando le mosche, osservando la loro prole e quindi visualizzando i cromosomi della prole, Stern ha dimostrato che ogni volta che la combinazione di alleli della prole deviava da una delle combinazioni parentali, cera uno scambio corrispondente di un segmento del cromosoma X. Luso di mosche mutanti con cromosomi X strutturalmente distinti è stata la chiave per osservare i prodotti della ricombinazione perché il sequenziamento del DNA e altri strumenti molecolari non erano ancora disponibili. È ormai noto che i cromosomi omologhi si scambiano regolarmente segmenti nella meiosi rompendo e ricongiungendo reciprocamente il loro DNA in punti precisi.