Adrenoleucodistrofia (ALD) (Italiano)

Che cosè lALD?

Ladrenoleucodistrofia (ALD) è una condizione genetica che danneggia la membrana (guaina mielinica) che copre le cellule nervose nel cervello e midollo spinale. La mielina funge da isolante attorno alle fibre nervose. Quando questo strato isolante è danneggiato, i segnali nervosi dal cervello non possono comunicare correttamente attraverso il corpo, causando funzioni corporee alterate o paralisi.

ALD impedisce al corpo di abbattere gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA), causando queste catene di acidi grassi si accumulano nel cervello, nel sistema nervoso e nella ghiandola surrenale. Si ritiene che laccumulo provochi infiammazione nel corpo, danneggiando la guaina mielinica.

Come si eredita lALD?

LALD è una condizione genetica che può essere ereditata da uno o entrambi i genitori. LALD colpisce più gravemente i maschi quando può presentarsi durante linfanzia o durante letà adulta. Le donne portatrici di ALD sviluppano una forma più lieve della malattia durante letà adulta.

Sintomi di ALD

I sintomi di ALD spesso iniziano tra i 4 ei 10 anni ma possono presentarsi anche molto più tardi nella vita. I sintomi dellALD includono:

• perdita della vista
• difficoltà di apprendimento
• disfagia (difficoltà a deglutire)
• convulsioni
• sordità
• mancanza di coordinazione ed equilibrio
• affaticamento
• vomito intermittente
• perdita di peso
• mancanza di appetito
• nausea
• oscuramento della pelle
• demenza progressiva
• debolezza muscolare
• basso livello di glucosio nel sangue ( zucchero nel sangue)
• mal di testa al mattino

Adrenomieloneuropatia

Ladrenomieloneuropatia è una forma ad esordio nelladulto di ALD che progredisce lentamente nel corso di decenni. I sintomi possono includere unandatura rigida durante la deambulazione e una disfunzione della vescica e dellintestino. Molti pazienti maschi spesso finiscono per aver bisogno di una sedia a rotelle. Le ghiandole surrenali spesso non riescono a produrre abbastanza steroidi (cortisolo) nelle persone che hanno ALD, causando il morbo di Addison.

Diagnosi ALD

Dopo unattenta valutazione della storia medica del paziente, se i medici se pensa che il paziente possa avere ALD, richiederanno ulteriori test: in primo luogo, viene eseguito un esame del sangue per misurare i livelli di VLCFA. Livelli elevati di VLCFA suggeriscono una possibile diagnosi di ALD. Per confermare questa diagnosi, viene ordinato un test genetico. Se viene diagnosticata lALD, il medico può raccomandare che i familiari del paziente ricevano test genetici. Molti stati hanno anche avviato lo screening neonatale per lALD.

Trattamento ALD

Per trattare i sintomi dellALD possono essere usati farmaci e terapia fisica. Se il paziente viene diagnosticato da bambino o in una fase precoce di ALD, un trapianto di cellule staminali può essere un trattamento promettente per fermare la progressione dellALD.