Acondroplasia nei bambini

Cosè lacondroplasia in un bambino?

Lacondroplasia è un tipo di malattia ossea genetica rara. Lacondroplasia è il tipo più comune di questi disturbi. Fa sì che il tessuto forte e flessibile chiamato cartilagine non venga trasformato nellosso normalmente. Ciò causa una serie di segni, come braccia e gambe corte e una grande testa. Questa condizione era chiamata nanismo. Un ragazzo con la condizione raggiungerà unaltezza media da adulto di circa 4 piedi e 4 pollici (52 pollici). Una ragazza con la condizione raggiungerà unaltezza media da adulto di circa 4 piedi, 1 pollice (49 pollici). Le persone con acondroplasia hanno unintelligenza normale e una durata di vita normale.

Che cosa causa lacondroplasia in un bambino?

Lacondroplasia è una malattia genetica. È una malattia autosomica dominante. Ciò significa che solo un gene anomalo ereditato da un genitore porta alla condizione. La maggior parte dei casi di acondroplasia deriva da una nuova mutazione genetica nelle famiglie. Ciò significa che i genitori sono di statura media e non hanno il gene anormale.

Quali bambini sono a rischio di acondroplasia?

Avere un genitore con acondroplasia aumenta il rischio di nascere con il condizione. Ma la maggior parte dei bambini nati con questa condizione non ne ha una storia familiare.

Quali sono i segni di acondroplasia in un bambino?

I segni possono manifestarsi in modo leggermente diverso in ogni bambino. Possono includere:

• Testa grande con fronte ampia
• Ponte nasale appiattito
• Denti affollati o storti
• Corto braccia, gambe e dita, ma torso di dimensioni normali
• Bracci e cosce più accorciati
• Gambe inferiori piegate
• Colonna vertebrale inferiore curva (lordosi o schiena), che può portare a gobbo (cifosi)
• Una piccola gobba vicino alle spalle che di solito scompare dopo che un bambino inizia a camminare
• Piedi piatti corti e larghi
• Spazio extra tra il medio e lanulare (mano tridente)
• Scarso tono muscolare e articolazioni sciolte
• Brevi periodi di respirazione lenta o interrotta (apnea)
• Infezioni dellorecchio medio che si verificano spesso, che possono portare alla perdita delludito
• Pietre miliari dello sviluppo ritardate, come camminare a 18-24 mesi invece che a 12 mesi
• Piccoli canali nelle ossa della colonna vertebrale che possono causare problemi respiratori

I segni di acondroplasia possono essere come altri h condizioni di salute. Assicurati che tuo figlio veda il suo medico per una diagnosi.

Come viene diagnosticata lacondroplasia in un bambino?

Lacondroplasia può essere diagnosticata prima della nascita mediante ecografia fetale. Questo test utilizza le onde sonore e un computer per creare immagini del bambino che cresce nellutero. Il test del DNA può essere eseguito anche prima della nascita per confermare i risultati dellecografia fetale.

La condizione può essere diagnosticata anche dopo la nascita con un esame fisico. Puoi monitorare la crescita di tuo figlio per rilevare eventuali segni di rallentamento. In particolare, nota se è diverso da come sono cresciuti gli altri tuoi figli.

Come viene trattata lacondroplasia in un bambino?

Non esiste alcun trattamento per modificare la condizione. Ma è possibile eseguire diversi tipi di trattamento per alleviare i problemi causati dalla condizione.

La chirurgia può essere eseguita per:

• Curare il gobbo (cifosi)
• Allunga le gambe, in alcuni casi
• Tratta lincurvamento delle gambe

Altri trattamenti possono includere:

• Risolvere problemi dentali . Un bambino potrebbe aver bisogno di essere curato da un ortodontista. Questo è un dentista con una formazione specifica per correggere lallineamento dei denti.
• Trattare subito le infezioni dellorecchio. Questo per evitare il rischio di perdita delludito.
• Esami per cercare problemi alle ossa. La colonna vertebrale deve essere controllata per prevenire problemi respiratori. Possono verificarsi problemi respiratori se lestremità superiore della colonna vertebrale è compressa. Altre ossa devono essere controllate per prevenire dolore alle gambe o perdita di funzionalità.

Il trattamento con lormone della crescita non influisce in gran parte sullaltezza di una persona con acondroplasia.

Cosa sono possibili complicanze dellacondroplasia in un bambino?

I problemi di salute sono comuni nei bambini e negli adulti con acondroplasia. Non tutti i seguenti problemi si verificano in ogni bambino con acondroplasia. Ogni problema può essere affrontato dal team sanitario di tuo figlio. I problemi possono includere:

• Mancata respirazione per brevi periodi di tempo (apnea). I bambini spesso hanno episodi di apnea. Intervento chirurgico per rimuovere le tonsille e le adenoidi spesso correggono questo problema.
• Infezioni dellorecchio regolari. Potrebbe essere necessario trattarle con tubi auricolari.
• Accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo). Potrebbe essere necessario drenato o gestito con linserimento di un tubo chiamato shunt.
• Problemi di postura. I bambini possono avere una piccola gobba nella parte superiore della schiena (cifosi). Questa spesso scompare quando un bambino inizia a camminare. Ma camminando spesso porta la parte bassa della schiena a curvarsi verso linterno (lordosi). La terapia fisica può aiutare con questo problema.
• Problemi dentali.Potrebbe essere necessario curare i denti affollati o storti da un ortodontista.
• Obesità. Il medico di tuo figlio può consigliarti dei modi per mantenerlo sano.

Un bambino con questa condizione può anche avere piccoli canali vertebrali. Questi sono gli spazi allinterno delle ossa spinali. Questo può portare alla compressione del midollo spinale quando un bambino invecchia. In rari casi, un bambino con acondroplasia può morire improvvisamente durante linfanzia o la prima infanzia durante il sonno a causa della compressione dellestremità superiore del midollo spinale. La compressione in questarea causa problemi respiratori.

Lacondroplasia può essere prevenuta in un bambino?

La maggior parte dei casi si verifica in famiglie senza storia della condizione e non può essere prevenuta. Se uno o più genitori hanno lacondroplasia, un consulente genetico può darti informazioni sulla possibilità di trasmettere la condizione a tuo figlio.

Come posso aiutare mio figlio a vivere con lacondroplasia

Mantieni tutti gli appuntamenti in buona salute in modo che la salute di tuo figlio possa essere monitorata regolarmente. Tieni un elenco continuo di domande e portale con te agli appuntamenti di tuo figlio.
Vivere con lacondroplasia non significa solo adattarsi ad essere basso in un mondo costruito principalmente per le persone più alte. Significa anche prestare attenzione a possibili complicazioni e gestire problemi che si verificano Un team sanitario che ha lavorato con la condizione può aiutarti a gestire i bisogni fisici ed emotivi di tuo figlio. Gruppi come Little People of America possono fornire supporto e informazioni alla tua famiglia e a tuo figlio.

Tuo figlio avrà anche una protezione speciale nel sistema di istruzione pubblica. LAmericans with Disabilities Act e la Sezione 504 del Rehabilitation Act del 1973 forniscono queste protezioni. Rivedi le risorse online e verifica con il tuo consiglio scolastico statale o locale quando e come richiedere i cambiamenti in aula e in altre scuole di cui tuo figlio potrebbe aver bisogno. Diventerai il più importante sostenitore di tuo figlio nel sistema scolastico.

Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?

Se tuo figlio ha lacondroplasia, chiama il medico se tuo figlio ha:

• Mal di schiena
• Formicolio o debolezza alle braccia o alle gambe
• Difficoltà a respirare
• Nuovi sintomi o sintomi che peggiorano

Punti chiave sullacondroplasia in un bambino

• Lacondroplasia è un tipo di malattia ossea genetica rara. Fa sì che il tessuto forte e flessibile chiamato cartilagine non venga trasformato in ossa come al solito.
• Le persone con acondroplasia hanno unintelligenza normale e una durata di vita normale.
• Lacondroplasia è una malattia genetica. La maggior parte dei casi di acondroplasia deriva da una nuova mutazione genetica nelle famiglie. Ciò significa che i genitori sono di statura media e non hanno il gene anomalo.
• I segni possono includere braccia e gambe corte, testa grande e ponte nasale appiattito.
• Lacondroplasia può essere diagnosticata prima della nascita mediante ecografia fetale.
• È possibile eseguire diversi tipi di trattamento per alleviare i problemi causati dalla condizione.
• Vivere con lacondroplasia significa osservare le possibili complicazioni e gestire i problemi che si verificano .
• Le leggi federali proteggono il diritto di tuo figlio a unistruzione pubblica gratuita e appropriata.
• Gruppi come Little People of America e Magic Foundation possono fornire supporto e informazioni alla tua famiglia e tuo figlio.

Passaggi successivi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:

• Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che accada.
• Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
• Durante la visita, scrivi il nome di una nuova diagnosi se nuovi farmaci, trattamenti o test. Scrivi anche le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.
• Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o un nuovo trattamento e come aiuterà tuo figlio. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.
• Chiedi se le condizioni di tuo figlio possono essere trattate in altri modi.
• Scopri perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
• Sapere cosa aspettarsi se tuo figlio non prende il medicinale o si sottopone al test o alla procedura.
• Se tuo figlio ha un appuntamento di follow-up, annota la data, lora e scopo di quella visita.
• Scopri come puoi contattare il fornitore di tuo figlio dopo lorario di ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.