Webhely-hozzáférési kód
A Hapsburgok egyike azoknak a királyi családoknak, akik viszonylag jól ismertek, és a nyilvánosság tudatában nagyrészt a beltenyésztés hátrányainak jelképei. A fenti festményen II. Károly, Spanyolország királya, az utolsó spanyol Hapsburg, és egy imbecile áll, akinek korai halála 39 éves korában a dinasztikus káosz időszakát vezette be, amely a spanyol örökösödési háborúhoz vezetett. Ezek a konfliktusok Franciaország és más európai hatalmak között a történelem egyik olyan fordulópontját jelentették, szomorú alapkövét a napkirály, XIV. Lajos hosszú uralkodásának. Franciaország álláspontja, mint Európa vitathatatlan hatalma, véget vetett annak a fiskális és katonai túlfeszítésnek, amelyet Louis háborúja követelt, hogy unokájának biztosítsa a spanyol trónt.
De ez a genetika és a történelem története is, mert a történészek már régóta impresszionisztikusan feltételezik, hogy a spanyol Hapsburgok génállományában valami elkorhadt. Íme egy részlet II. Károly online életrajzából:
II. Carlos spanyol Habsburg király sajnálatos módon elfajult egy hatalmas, elformázott fejjel. Habsburg állkapcsa annyira kiállt, hogy két fogsora nem tudott összeérni; képtelen volt megrágni. A nyelve olyan nagy volt, hogy alig tudott beszélni. Értelme hasonlóan fogyatékos volt. Rövid élete főleg a hosszan tartó csecsemőkortól a korai öregedésig terjedt. Carlos családja csak arra törekedett, hogy meghosszabbítsa a napjait, és keveset gondolt az oktatására, hogy alig tudjon írni vagy olvasni. 5 vagy 6 éves koráig vizes ápolónők táplálták, és csak akkor tudott járni, ha majdnem teljesen megnőtt. Akkor sem volt képes járni rendesen, mert a lába nem támasztotta alá, és többször elesett. A teste érvénytelen gyermeké maradt. Nevelésének jellege, képzettségének elégtelensége, udvarának szigorú illemtana, anyjától való függése és babonája segített egy szellemileg retardált és túlérzékeny uralkodó létrehozásában.
A PLoS One új cikke pontosabb genetikai keretet kínál a spanyol Hapsburgok hanyatlásának megértéséhez, A beltenyésztés szerepéről az európai királyi dinasztia kihalásában:
A spanyol Habsburg-dinasztia (1516–1700) királyai gyakran házasodtak közeli rokonokhoz oly módon, hogy ebben a dinasztiában elterjedtek az unokatestvérek, az unokatestvérek és más rokonok. A történeti irodalomban felmerült, hogy a beltenyésztés volt a fő oka a dinasztia kihalásának, amikor II. Károly testileg és szellemileg fogyatékos király 1700-ban elhunyt, és két házasságából nem született gyermek, de ez a hipotézis genetikai szempontból nem vizsgálták. Ebben a cikkben ezt a hipotézist úgy ellenőrzik, hogy kiszámítják a spanyol Habsburg királyok beltenyésztési együtthatóját (F) egy kiterjesztett törzskönyvből, egészen 16 generációig, és több mint 3000 egyed bevonásával. A spanyol Habsburg királyok beltenyésztési együtthatója generációk során erőteljesen nőtt: I. Fülöp király, a dinasztia alapítójának 0,025-ről II. Károly esetében 0,254-re, és a dinasztia több tagjának beltenyésztési együtthatója magasabb volt, mint 0,20. A közeli rokonok közötti egyesülések miatti beltenyésztés mellett a több távoli őstől származó ősi beltenyésztés jelentősen hozzájárul a legtöbb király beltenyésztési együtthatójához. A spanyol Habsburg királyok utódaiban statisztikailag szignifikáns beltenyésztési depresszió észlelhető 10 évig tartó túlélésre. Az eredmények azt mutatják, hogy az első unokatestvér szintjén történő beltenyészet (F = 0,0625) 17,8% -os káros hatást gyakorolt a túlélésre 612,3. Feltételezések szerint II. Károlyban (F = 0,254) két különböző genetikai rendellenesség: kombinált agyalapi mirigy hormonhiány és a disztális vese tubuláris acidózis, amelyet recesszív allélok határoznak meg két nem kapcsolt lókuszon, megmagyarázhatja ennek komplex klinikai profilját. király, beleértve impotenciáját / meddőségét, amely az utolsó esetben a dinasztia kihalásához vezetett.
F vagy a beltenyészet együtthatója kritikus itt. II. Károly nem egyszerűen egy első unokatestvér házasság ivadéka volt, hanem az unokatestvér házasság több generáción át tartó ismételt előfordulásának a csúcsa. Az alábbiakban Charles származása Fülöp és Joanna kasztíliai származású (utóbbi a híres aragóniai Ferdinánd és Izabella & kasztíliai lánya). Kiemeltem azokat az ősöket, akik kívülről lépnek be a családba, vagyis viszonylag “friss vért” visznek be.
Amint láthatja, Charles genealógiája meglehetősen gyakran visszakanyarodik önmagába! Philip & Joanna sokszor Charles előde. Ez egy probléma.Hogy megtudja, hogyan, vegye fontolóra, hogy Philip vagy Joanna hordoz-e káros mutációt, amely kifejezésében recesszív. Feltehetően a gyermekeiket ez nem érinti, mert csak az egyikük hordozhat ritka, káros mutációt, ami komplementációt eredményezhet, így elegendő egy teljes funkcionális másolat. De Charles eseteiben mindkét szülő Philip & Joanna leszármazottja, így megnő annak a valószínűsége, hogy ugyanazt a hibás allélt örökölje mindkét szülőtől. Az F képlete, a beltenyésztési együttható a következő:
FI = Σ (0,5) i X (1 + FA)
Amit itt csinál, az összes különöset összefoglalja utak a közös ősökhöz. Ezt az egyének számával súlyozza a közös ős és az egyén között, akinek beltenyésztési együtthatóját kiszámítja (vegye figyelembe, hogy például Károly némelyike felsorolja az ősöket a közös őseihez képest, különböző generációk száma van). Végül bele kell foglalnia a közös ős beltenyésztési együtthatójába.
Játsszuk el ezt egy testvérpár párzás céljából. Feltéve, hogy a nagyszülők, akiknek csak kettő van, nincsenek kapcsolatban. Tehát FA = 0.
Ezután leegyszerűsödik:
FI = (0.5) 3 X (1) + (0.5) 3 X (1) = 0.25
Más szóval, II. Károly az átlagnál mérsékelten beltenyésztettebb volt a testvérpár-párosítás utódai között!
Idővel ez a fajta folyamat gyökeresen megnövekedett beltenyésztési együtthatókat eredményez. A bal oldali diagram ábrázolja az ismétlődő testvérpár-párosítás folyamatát egy elszigetelt populációban az idő múlásával. A beltenyésztési együttható természetesen konvergál az 1. pontra. Bizonyos szempontból a beltenyésztés úgy tekinthető, mint a hosszú távú tényleges populációnagyság csökkentésének és a génkészleten belüli sztochasztikus folyamatok erejének növelésének módja. Ha a sodródás elég erőssé válik, a mutáció összeomlása révén kihaláshoz vezetheti a lakosságot. A mutációs összeomlás hógolyó-hatásnak tekinthető, amelynek során a kis populációk lehetővé teszik a káros mutánsok rögzülését, amelyek csökkentik a fitneszet, tovább csökkentik a populációt, és növelik a káros mutációk rögzülésének valószínűségét. A Hapsburgok esetében nincs szükség de novo mutációkra, minden ember számos káros allélt hordoz magában, amelyek el vannak maszkolva, mert csak recesszívan expresszálódnak. A beltenyésztés generációi során ezek az allélok lassan lelepleződhetnek, II. Károly véget érve.
A spanyol Hapsburgok adatai alapján a kutatók erős bizonyítékokat találnak a beltenyésztési depresszióra, amelyet az utódok alacsonyabb alkalmassága határoz meg. a populáció átlagos alkalmassága:
1527 és 1661 között, amikor II. Fülöp, illetve II. Károly született, a spanyol királyi családoknak 34 gyermekük született, 10 (29,4% ) közülük 1 év előtt haltak meg, és ezek közül a gyermekek közül 17 (50,0%) 10 év előtt halt meg … Ezek az adatok egyértelműen magasabbak, mint a korabeli spanyol falvakban regisztrált halálozási arányok, amelyek magukban foglalják a társadalmi osztályok széles körébe tartozó családokat, és ahol Például a csecsemőhalandóság körülbelül 20% volt.
A spanyol Hapsburgokban magasabb volt a csecsemőhalandóság, mint a spanyol közemberekben. Ez rendkívül szuggesztív. De az itt megadott adatok elég nagyok, csak alig, hogy egy kicsit továbblépjenek. Itt van egy többszörös regresszió (legkisebb négyzetek), amely megmutatja a beltenyésztési együttható hatását a mortalitásra (vegyük a 4. táblázatból):
Egyszerű angol nyelven, minél magasabb a beltenyésztési együttható, annál magasabb a halálozás. Mindez nem minőségileg meglepő, a történészek impresszionista feltételezése mindig is az volt, hogy a beltenyészet következtében a spanyol Hapsburgok elfajultak (lásd Henry Kamen Birodalma: Hogyan vált Spanyolország világhatalommá, 1492-1763. De szép látni pontosan megfogalmazta. Nemcsak a spanyol Hapsburgoknál volt magas a csecsemőhalandóság, hanem magasabb lett, mivel beltenyészetük fejlettebbé vált. A korreláció nem okozati összefüggés, de korrelációra van szükség az okság következtetéséhez.
A szerzők néhány részletes spekulációval zárják le azokat a betegségeket és genetikai rendellenességeket, amelyekkel II. Károly szembesülhetett. Mivel a cikk nyílt hozzáférésű, azt javaslom, hogy csak egyenesen menjen hozzá. Inkább szeretnék rámutatni valami érdekes:
A legmagasabb beltenyésztés a főbb populációkban a városi Pondicherry-ben (Dél-India) és a pakisztáni hadseregcsaládoknál volt tapasztalható, ahol 54,9% és Márc. 77,1% a házasságok rokonok, illetőleg… Pondicherry-ben a házasságok 20,2% -a unokahúga unokahúga, 31,3% első unokatestvére, míg a pakisztáni tanulmányban a házasságok 62,5% -a első unokatestvérek között van.
Noha sok kultúrában az unokatestvér-házasságot különböző okok miatt előnyben részesítik, a legutóbbi időkig alacsonyabb frekvenciákon volt fenn, mint manapság. Miért? Gondoljunk csak arra, hogy a modern társadalmakban az alacsonyabb csecsemőerkölcs, a fejlett társadalmakban pedig a nagycsaládosok a szokásosak. Ez sok nagycsaládban növeli a lehetséges párok számát. Mint fentebb látható, a beltenyésztés ismételt generációi általában komoly problémákat okoznak. Az izraeli szamaritánusok még házasságkötési programot is folytatnak a születési rendellenességek magas gyakoriságának csökkentése érdekében. Ennek ellenére, a fejlett országokban a kisebb családok a közeljövőben azt jelenthetik, hogy természetes társadalmi törés van az unokatestvér házasság gyakorlatában. Vegye fontolóra, ha van egy tucat első unokatestvére, amelyek közül választhat a három ellen. Ez nagy változást hozhat az egzogámia valószínűségét illetően, vagy sem.
Kapcsolódó: Lásd Ed Yong hozzászólását is, kicsit jobban II. Károly sajátos kórképeire összpontosít.