Quad Screen (Magyar)

A Down-szindróma genetikai állapot, amelyet akkor okoznak, amikor a csecsemő extra genetikai anyagot kap a petéből vagy a petéből sperma a fogantatás idején. Down-szindróma esetén az extra anyag mindig egy további (vagy annak egy része) 21. kromoszómából származik. A Down-szindrómás csecsemők bizonyos fokú mentális retardációval rendelkeznek. Körülbelül minden 800 csecsemő születik Down-szindrómában.
A 18. triszómia szintén genetikai állapot, de az extra kromoszóma a 18. A legtöbb terhesség, amelyet a 18-as triszómia érint, elvetél, vagy halva születik, de esetenként egy gyermek született ez az állapot több évig is fennmaradhat. A 18-as triszómiában szenvedő csecsemőknél általában születési rendellenességek vannak, és mindegyikük súlyos szellemi retardációval rendelkezik. Körülbelül 5000-ből egy csecsemő 18-as triszómiával születik.
Az idegcsőhibák olyan születési rendellenességek, amelyek a csecsemő gerincét vagy agyát érintik, például gerincvelő vagy anencephalia. A Spina bifida egy nyílás a gerinc mentén, ahol a csontok és a bőr nem takarja el a gerincvelőt; a hatások a lábgyengeségtől a quadriplegiáig terjedhetnek. Az anencephalia során a csecsemő agya nem alakul ki teljesen, és az ilyen állapotban született csecsemők nem élik túl. 1000 csecsemőből körülbelül egy születik spina bifida-val, míg 2000-ből körülbelül egy anencephalia esetén.
Ha a négyképernyője pozitív az ilyen állapotok egyikének fokozott kockázatához, akkor fontos megérteni, hogy ez nem szükségszerűen azt jelenti, hogy a babád érintett. Például a quad képernyők körülbelül 5 százaléka pozitív eredményt ad a Down-szindróma megnövekedett kockázata miatt, de ezeknek a terhességeknek csak körülbelül 2,5 százaléka lesz hatással.
Ha pozitív quad képernyője van, genetikai tanácsadásra irányítjuk Önt. hogy tovább megvitassák az eredményeket. Ezután ultrahangot, és esetleg amniocentézist ajánlanak fel, amely pozitívan megerősíti ezen állapotok jelenlétét vagy hiányát. Fontos megérteni azt is, hogy ha a négyes képernyő negatív, a Down-szindróma, a 18-as triszómia és az idegcső-hibák lehetősége nem szűnt meg. A negatív képernyő csak azt jelenti, hogy ennek a három születési rendellenességnek az esélye nagyon alacsony.
Ez a képernyő nem kötelező. Kockázatok nélkül információt nyújthat a baba egészségi állapotáról. Ha az eredmények pozitívak, és az utólagos tesztek megerősítik a születési rendellenességet, akkor lesz ideje megvitatni az összes lehetőséget. Néhány beteg dönthet úgy, hogy megszakítja terhességét, de azok számára, akik ezt nem teszik meg, ez az információ segíthet meghatározni a legmegfelelőbb ellátást és irányítani a szülést. De ha úgy érzi, hogy soha nem fejezné be terhességét, és születése előtt nem akarja tudni, hogy csecsemőjének Down-szindróma, 18. triszómiája vagy idegcsőhibája van-e, akkor dönthet úgy, hogy nem jeleníti meg ezt a képernyőt.
Ha bármilyen kérdése van a quad képernyőről ne habozzon, kérdezze meg őket a következő prenatális látogatásán.