PMC (Magyar)

A distichiasis aberrált extra szempillák jelenléte, és ismeri az adnexális sebészek számára, mivel ezek a pillák néha a szaruhártya intenzív irritációját okozzák. Ehhez szükség lehet a szempillák eltávolítására epilálás (kopasztás), krioterápia, elektrolízis, fedélhasítási műveletek vagy lézeres kezelés útján. A szempillák nagyon finomak és a tarsalemez hátulján lévő meibomi mirigyekből származnak. Az állapot változhat, az egyik fedél néhány ritka szőrétől a két szemfedő teljes szempillaszettjéig. Bár az egyének általában tisztában vannak e szőrszálak jelenlétével, gyakran nem. Ennek oka valószínűleg a szaruhártya hipoesztéziája és / vagy kifelé görbülő szempillák. 1 Az elsődleges lymphoedemát a nyirok vezető útjainak belső rendellenességei okozzák, genetikai eredetűek, születésüktől kezdve jelen lehetnek, vagy később alakulhatnak ki, gyakran pubertáskor vagy után. Ennek a rendellenességnek az öröklődése autoszomális domináns.

A St Georges Medical School-ban csoportunk régóta érdeklődik a lymphoedema különféle formáinak genetikája és klinikai vonatkozásai iránt. – Nagyon érdekes – gondolhatja esetleg, vagy alternatívaként -, és mi van? és mindenesetre mit csinál ez a cikk egy szemészeti folyóiratban? A válasz a címben található, mivel a lymphoedema egy bizonyos formája létezik, ahol a lábak duzzanata számos más tünettel jár együtt, amelyek közül a domináns a distichiasis. Ez legalább olyan gyakori, mint maga a lymphoedema, ezért a rendellenességet lymphoedema-distichiasis (LD) néven ismerjük. Genetikai értelemben a distichiasis jelenléte felbecsülhetetlen, mivel lehetővé teszi a meghatározott fenotipizálást olyan rendellenességben, amelyről ismert, hogy genetikailag és klinikailag is heterogén. Családok sorozatát gyűjtöttük össze a genetikai és dermatológiai klinikákról, lehetővé téve számunkra, hogy az LD génjét a 16-os kromoszóma hosszú karján találjuk meg. Innen már sikerült azonosítani a gént, amit meg is tettünk, de nem egy amerikai csoport előtt, akik a limfödémák is érdeklik.3 Szépek voltak, és természetesen nem is voltunk keserűek, még csak egy kicsit sem! A génről kiderült, hogy FOXC2, egy transzkripciós faktor, amely számos fejlődési útvonalon vesz részt, amelyek közül egyértelműen kettő a nyirokerek és a kapcsolódó szemrégióké, mivel a ptosis az LD-vel rendelkező egyének 30% -ában is jellemző. / p>

Nagyon érdekeltek a tiszta disztichiás családok felkutatása

A felfedezéssel az LD génjének kapcsán arra voltunk kíváncsiak, hogy a tiszta disztichiázist is okozzák-e a FOXC2 mutációi. Ezért mentünk egy melléksebészhez, Mr. Collinhoz a Moorfields-be, hogy megtaláljuk az ilyen állapotú családokat. Ez sikeres volt, mivel a nyilvántartásból három elszigetelt esetet és nyolc családot találtunk. Azt is felfedeztük, hogy mindegyiknek társult lymphoedema. Ahogyan a bőrgyógyászati klinikákon sem volt szokás a belső szemhéjat nézni, a szemészeti osztályokon sem volt szokás arra kérni a betegeket, hogy tekerjék fel nadrágszárukat, hacsak talán a kőműves kézfogásának végrehajtása során. Nagyon érdekel bennünket a tiszta distichiasisban szenvedő családok felkutatása, de azon gondolkodunk, vajon vannak-e ilyen törzskönyvek, mivel minden alkalommal, amikor azt mondják nekünk, hogy van ilyen eset, kiderül, hogy lymphoedema van. Részben ez egy könyörgés a szemészeknek, hogy segítsenek megnézni, hogy a jelenlegi helyzet helyes-e – vagyis, hogy a distichiasis csak duzzadt lábakkal fordul elő. Érdekes megtalálni a kettős szempillákkal rendelkező egyedeket, bár tudjuk, hogy az LD egyes eseteinek csak ödémája van, másoknak pedig csak diszichiázisa van (bár mindegyik esetben kevesebb, mint 5%), de a disztichiás családok előnyösebbek. Ha megnézzük, és a szemészeti közösség megnézi, meg kell találnunk a választ.

Most térjünk vissza a címre, amely valójában félrevezetőnek bizonyul. Ismerjük ennek az állapotnak a génjét, és hogy a benne levő mutációk mind diszichiázist, mind duzzadt lábakat eredményeznek, de fogalmunk sincs arról, hogy a mutációk hogyan eredményezik a hatásukat. Meglehetősen biztos, hogy a FOXC2 génben bekövetkező változások a fehérje funkciójának elvesztését eredményezik, így pusztán a transzkripciós faktor mennyiségének feles mennyisége károsítja a normális fejlődési utakat. Hogy ez miként hat a nyirokerekre és a szemre, jelenleg rejtély. Az elsődleges lymphoedema más formáival ellentétben az is látszik, hogy túl sok nyirok ér termelődik, nem pedig túl kevés, bár a jelen lévőek feltehetően nem működnek. Miért van a distichiasis születésétől kezdve, míg az ödéma általában pubertáskor vagy később jelentkezik? Még egyszer: nem tudjuk, bár a hormonok hatása szerepet játszhat.Ha képesek vagyunk elemezni a csak disztichiázissal vagy csak ptosissal rendelkező családokat, és azonosítani az ezen állapotok hátterében álló géneket, akkor könnyen lehet, hogy ezek a FOXC2 által ellenőrzött utakon hatnak, és felfedezésükkel elősegíthetik ezeknek a fejlődési folyamatoknak a feltárását.