Orvostudományról
A Harlequin Ichthyosis súlyos autoszomális recesszív veleszületett betegség, amelyet az ABCA12 gén mutációja okoz. Az újszülöttek gyakran megkülönböztető fizikai tulajdonságokkal rendelkeznek, például repedezett vastagított bőrlemezekkel és szabálytalan arcvonásokkal. Ez egy ritka betegség, és előfordulási gyakorisága a becslések szerint 300 000 élveszületésből kb. A betegség általában halálos kimenetelű, a csecsemők gyakran nem képesek túlélni egy hétig.
A betegség orvosi ellátásának elérhetősége és hozzáférhetősége országonként nagyon eltérő, különösen a fejlődő és a fejlett országok között. 2018 nyarán egy észak-nigériai kórházban született egy Harlequin Ichthyosisos csecsemő. A helyi hírhálózatok és internetes blogok beszámolói szerint az újszülött láttán a gyermek anyja és az orvosi személyzet többsége elmenekült a szülőszobából.
Ha az érintett csecsemő anyja Nigériában már születése előtt tudatában volt gyermeke betegségének … újszülöttje láttán kevésbé szoronghatott.
A megbélyegzést követően a betegségben járatos orvos által megállapított diagnózis későn és elégtelennek tűnt a menekülő anya és az egészségügyi személyzet megnyugtatására. A várakozásoknak megfelelően ez az eset kiváltotta a közönség kíváncsiságát és spekulációit, nemcsak a gyermek szembeszökő fizikai megjelenése, hanem a betegség még az orvosi szakemberek körében is elterjedt tudatlansága miatt.
Az Egyesült Királyságban a a betegségre adott válasz minőségileg különbözik, amint az az Egyesült Királyságbeli betegek tapasztalataiból kitűnik. A beteg nem volt édesanyja első gyermeke, akit a betegség érintett. Bár keveset tud idősebb testvérei születésének körülményeiről, azt képzeli, hogy az egészségügyi személyzet a betegség kezelésében szükséges támogatást nyújtott szüleinek. Lehetséges, hogy az anyja az érintett gyermekei születése után genetikai tanácsadásban részesült, és a születés előtti diagnózist a beteg saját születése előtt kaphatta meg, emiatt érzelmileg és pszichológiailag jobban felkészült a gyermeke gondozására.
Valószínűleg, ha az érintett csecsemő anyja Nigériában már születése előtt tudatában volt gyermeke betegségének, a szülés előtti szűrés vagy a diagnózis révén kevésbé volt szorongott újszülöttje láttán.
Pre -natális diagnózis
A Harlequin Ichthyosis születés előtti diagnosztizálásához a magzati bőrbiopsziák fetoszkópiával történő elvégzésére lenne szükség. Alternatív megoldásként – és valószínűleg az anya számára – 3D vagy 4D szonográfia alkalmazható a fizikai tulajdonságokon alapuló valószínű diagnózis elérésére.
Ezeket a technikákat általában csak olyan terhes nőknél alkalmazzák, akiknek korábban gyermekeik voltak. a betegséggel. Voltak azonban esetek, amikor a 2D-s szonográfia rendellenes eredményei a 3D-s szonográfia részletesebb vizsgálatához, és végül a betegség diagnosztizálásához vezettek.
Az NHS-ben bár a 2D-s szonográfia a a szokásos rutinvizsgálat, a 3D vagy 4D ultrahang szkennelés általában többletköltségekkel jár. Egy olyan fejlődő országban, mint Nigéria, hiányzik az általános orvosi felszerelés és sokkal kevésbé speciális felszerelés, amely egy ritka betegség, például a Harlequin Ichthyosis születés előtti diagnosztizálásához szükséges. A The Point Nigeria szerint az ország felsőoktatási intézményeinek túlnyomó többsége nem megfelelő felszereléssel rendelkezik a súlyos betegségek diagnosztizálására és kezelésére.
Még akkor is, ha a felszerelés könnyen rendelkezésre áll, még mindig számos Nigériában a szülés előtti ellátáshoz való hozzáférés akadályai. A purdah, a feleségek elzárkózásának szigorú formája, különösen Észak-Nigériában, jelentős gondot jelentett az ellátáshoz való hozzáférésben. Wall szerint azokat a nőket, akikre a gyakorlat szigorú változata vonatkozik, szinte soha nem látják a nyilvánosság előtt.
További lehetséges tényező a közvélemény alacsony szintű tudata és oktatása a szülés előtti vizsgálatok szükségességéről . Kutatások szerint az anyák jobb oktatása összefügg az anyai egészségügyi létesítmények fokozottabb használatával. Ezért lehetne azzal érvelni, hogy ha a nigériai kormány többet fektetne be az anyák egészségügyi oktatásába, növekedhet a szülést megelőző létesítményeket igénybe vevő betegek száma, és ennek következtében javulhat a korai diagnózis.
A Harlequin Ichthyosis kezelése
A Harlequin Ichthyosis kezelése összetett és egy multidiszciplináris csapat közös szakértelmét igényli. Bár a múltban a Harlequin Ichthyosisban szenvedő csecsemők általában nem tudnak túlélni az újszülött korszakát, az intenzív terápia előrehaladása és az integrált megközelítés alkalmazása megnövelte a túlélési arányokat.
A betegség hosszú távú kezelése egyszerűbb, mint az újszülötteknél, és általában rutinszerű fürdést és hidratáló bőrápoló termékeket tartalmaz a bőr megfelelő nedvességének biztosítása érdekében. Mivel az elmúlt gyermekkorban túlélő betegek általában viszonylag normális életet élhetnek, elmondható, hogy a kezelés legfontosabb ideje csecsemőkorban van.
egyértelmű, hogy az egészségügyi szakemberek számára a ritka betegség hatékony kezelése folyamatos tanulási ciklust tartalmaz.
Mint sok ritka betegség esetében, az orvosok is mindig megtanulják, hogyan a legjobb a Harlequin Ichthyosis kezelésére. 2014-ben az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi és Egészségügyi Kiválósági Intézetéhez (NICE) lekérdezést nyújtottak be a betegségben született csecsemők optimális fizikai környezetéről. A kérdés azért merült fel, mert a neves, szisztematikus felülvizsgálatok azt mutatták, hogy a kezelési eredmények megoldhatatlanok.
Nyilvánvaló, hogy az orvosok számára a ritka betegség hatékony kezelése folyamatos tanulási ciklust jelent. Az egyesült királyságbeli beteg dicséretet mondott az orvosról, aki bánásmódban részesítette, mivel nőtt, és hajlandó minden nap tanulni, áttekinteni a kutatásokat és új ismereteket alkalmazni a kezelésében. Kijelentette, hogy sajnos valamikor új háziorvosi rendelőbe kellett költöznie, és csalódott volt, hogy új orvosa nem sokat tudott a betegségről. Ez rávilágít arra, hogy az ellátás folytonossága ennyit jelenthet egy ritka betegségben szenvedő beteg számára.
Nigériában számtalan kihívás áll a ritka betegségek kezelésében. Ehhez nagyban hozzájárul az orvosi személyzet hiánya. Annak ellenére, hogy hozzávetőlegesen csaknem 191 millió ember él, 2010-re 1000 emberre csak körülbelül 0,4 orvos és 1,60 nővér és szülésznő jut. Az ország riasztóan magas gyermekhalandóságával együtt csak el lehet képzelni, mit jelenthet ez a Harlequin Ichthyosisban szenvedő gyermekek számára.
Mivel az országban nagyon sok születés történik otthon és gondozásban. hagyományos születési kísérők, a betegség kezelése attól is függ, hogy a beteget valóban kórházi rendszerbe hozzák-e posztnatális diagnózis vagy gondozás céljából. Ellentétben az Egyesült Királyságban élő pácienssel, aki hálásan megjegyezte, hogy egész életében ingyenes egészségügyi ellátásban részesült, nigériai némely szülő nem lenne képes megfizetni az egészségügyi ellátás kapcsolódó költségeit.
A szociális megbélyegzés szintén fontos hozzájáruló tényező, mert a szülők elszigetelheti a gyermeket, félve a közösség reakcióitól. A feltűnő bőrbetegségben szenvedő családokat általában kitaszítottnak tekintik. A hagyományos afrikai társadalmakban általában azt gondolják, hogy a ritka és súlyos betegségek nem csupán esélyek vagy genetikai események, hanem inkább lelki kínok miatt következnek be, vagy az istenségek büntetésként fordulnak elő a hagyományok engedetlenségéért. Általában e hagyományos hiedelmek áldozatait a közösség tagjai elkerülik és elszigetelik. Valószínű, hogy ez tényező volt mind az anya, mind az egészségügyi személyzet menekülésében Észak-Nigéria esetében.
Hogyan tehetnénk jobban?
A nigériai eset okot ad aggodalomra. Hangsúlyozza a magasabb etikai normák szükségességét az orvosok körében. Az erőforrások súlyos hiánya közepette is viselkedésük megváltoztathatja, hogy a beteg él-e vagy meghal. Ha az egészségügyi személyzet nyugodt és profi lenne az újszülött szokatlan fizikai megjelenése ellenére, az anya megnyugodhatott volna, és megfelelő információkat és tanácsadást kínálhatott neki.
Amikor az Egyesült Királyságban élő pácienst tájékoztatták Nigériában az esetről, azt tulajdonította neki tudatlanságig, mondván: “Megértem, hogy ez nem volt szép látvány, de a gyermek mégiscsak olyan ember volt, mint ők.” A kormányoknak és a globális egészségügyi intézményeknek szerte a világon többet kell tenniük az ismeretek előmozdításáért és kapacitás biztosításáért ritka betegségek, például a Harlequin Ichthyosis gondozása. Egészségi állapotától függetlenül egyetlen újszülöttnek sem kell soha elviselnie azt az elképzelhetetlen gyötrelmet, amelyet saját anyjuk és az orvosi személyzet hagyott el. Ezeknek éppen azoknak kell lenniük, akik szeretetet, gondozást és támogatást kínálnak .