Motoros neuronbetegségek Tájékoztató

Gyógyszeres kezelés

• Riluzol. A riluzol az első olyan gyógyszer, amelyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) hagyott jóvá az ALS kezelésében. A klinikai vizsgálatok során a riluzolt szedők körülbelül 10 százalékkal hosszabb ideig éltek, mint azok, akik nem szedték a gyógyszert. A riluzol azonban nem képes visszafordítani a motoros idegsejtekben már okozott kárt. Bár nem teljesen tisztázott a gyógyszer működése, kimutatták, hogy a riluzol csökkenti a glutamát felszabadulását és blokkolja a nátriumcsatornákat. Mindkét akció védelmet nyújthat a motoros idegsejtek károsodása ellen.
• Edaravone. 2017-ben az FDA jóváhagyta az edaravont az ALS kezelésére. Az Edaravone, egy antioxidáns, lelassítja a fizikai funkció csökkenését és megakadályozza a betegség előrehaladását ALS-ben szenvedő betegeknél. Az intravénásan beadott gyógyszer azonban nem tudja helyreállítani a funkciót.
• Nusinersen. 2016-ban az FDA jóváhagyta az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek kezelésére szolgáló első gyógyszert. A Nusinersen injekciós gyógyszer egyfajta kezelés, az úgynevezett anti-sense oligonukleotid terápia, és az izmok és az idegek normális működéséhez szükséges SMN fehérje növelésével működik.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. 2019 májusában az FDA jóváhagyta az onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) génterápiát 2 évesnél fiatalabb gyermekek számára, akiknél csecsemőkori SMA van. A biztonságos vírus egy teljesen funkcionális emberi SMN gént juttat el a megcélzott motoros neuronokhoz, ami javítja az izmok mozgását és működését, valamint a túlélést is.
• Izomlazítók. Az olyan gyógyszerek, mint a baklofen, a tizanidin és a benzodiazepinek, csökkenthetik az izommerevséget és segíthetik az izomgörcsöket.
• Botulinum toxin. A botulinum-toxin injekciói alkalmazhatók az izommerevség kezelésére a túlzott izmok gyengítésével. A nyálmirigyekbe is beadhatók, hogy abbahagyják a nyáladzást. A túlzott nyál olyan gyógyszerekkel is kezelhető, mint amitriptilin, glikopirrolát és atropin.

Támogató terápiák

• Fizikoterápia és rehabilitáció. Ezek a terápiák segíthetnek a testtartás javításában, megakadályozhatják az ízületek mozdulatlanságát, valamint lassíthatják az izmok gyengeségét és sorvadását. A nyújtó és erősítő gyakorlatok segíthetnek a merevség csökkentésében, valamint növelhetik a mozgás és a keringés tartományát. Néhány személy további terápiát igényel a beszéd, a rágás és a nyelési nehézségek miatt. A hő alkalmazása enyhítheti az izomfájdalmat. Az olyan segédeszközök, mint a tartók vagy nadrágtartók, az ortotika, a beszédszintetizátorok és a kerekesszékek segíthetnek egyesek fenntartásában az önállóság fenntartásában. Ezek a dolgok elengedhetetlenek a súly és az erő megőrzéséhez. Azoknál az embereknél, akik nem tudnak rágni vagy lenyelni, szükség lehet etetőcsőre.
• Ventilátorok. Az éjszakai nem invazív pozitív nyomású szellőzés (NIPPV) megakadályozhatja az alvási apnoét. Egyeseknél a nyak, a torok és a mellkas izomgyengesége miatt napközben is szükség lehet asszisztált szellőzésre.

top

Mi a prognózis?

A prognózis az MND típusától és a tünetek megjelenésének korától függően változik. Az MND-k, például a PLS vagy a Kennedy-kór, általában nem halálosak és lassan haladnak. Az SMA III típusú betegek hosszú ideig stabilak lehetnek. Az MND egyes formái, például az SMA és az ALS súlyos formái végzetesek.

tetejére

Milyen kutatásokat végeznek?

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) alapvető ismereteket keres az agyról és az idegrendszerről, és ezeket a tudásokat felhasználja az idegrendszeri betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS az Országos Egészségügyi Intézetek (NIH) egyik eleme, amely a világ orvosbiológiai kutatásának támogatója.

A NINDS számos olyan kutatást támogat, amelyek célja az MND okainak feltárása, jobb kezelések megtalálása, és végső soron a rendellenességek megelőzése és gyógyítása. Különböző állat- és sejtmodelleket használnak a betegség patológiájának tanulmányozására, valamint az MND-kkel összefüggő kémiai és molekuláris folyamatok azonosítására. ezek a betegségek.

Kábítószer-beavatkozások

A kutatók azt tesztelik, hogy a különböző gyógyszerek, szerek vagy beavatkozások biztonságosak-e és hatékonyak-e az MND-k progressziójának lassításában.

SMA akkor fordul elő, ha az egyéneknek nincs elegendő SMN fehérje. A NINDS által támogatott kutatók olyan gyógyszerszerű vegyületeket tesztelnek, amelyek növelik az SMN-szintet annak megállapítására, hogy bármelyikük kínál-e potenciális előnyöket a betegség kezelésében. Ha ezek a kísérletek sikeresek lesznek, a kutatók elkezdik tesztelni ezeket a vegyületeket humán klinikai vizsgálatokban.

A jelenleg vizsgált vegyületek egyik specifikus osztálya az anti-sense oligonukleotidok, amelyek blokkolhatják vagy korrigálhatják az RNS-molekulák feldolgozását, amelyek a gének és a fehérjék közötti közvetítők. Ezek a vegyületek ígéretes stratégiát jelentenek a családi ALS és más NMD-k kezelésében. 2016-ban az FDA jóváhagyta a nusinersent – egy anti-sense oligonukleotid terápiát – az SMA kezelésére.

Egyéb vegyületeket és gyógyszereket, köztük a minociklint, a ceftriaxont, a dexpramipexolt, a Q10 koenzimet és a lítiumot, tesztelték, de ezeket tesztelték. nem hatékony az MND-k kezelésében.

Őssejtek

A tudósok sokféle modellrendszert fejlesztenek ki állatokban és sejtekben a betegség folyamatainak kivizsgálására és a lehetséges terápiák tesztelésének felgyorsítására. Mivel az őssejtek képesek sokféle sejttípusgá fejlődni, beleértve a motoros idegsejteket és a támogató sejteket, potenciálisan helyrehozhatják az MND-k által okozott idegkárosodást. Ezek a stratégiák ígéretesnek bizonyultak az egérmodellekben, és a tudósok jelenleg vizsgálják az őssejtek biztonságosságát az olyan betegségek kezelésében, mint az ALS, humán klinikai vizsgálatok során. az egészséges emberek, valamint az ALS, SMA és más neurodegeneratív betegségekben szenvedő felnőttek őssejtmodelljeinek génjeit és génaktivitását, fehérjéit és módosulásait vizsgálja az idegsejtek és a támogató sejtek működésének jobb megértése és a terápiás vegyületek jelöltjének azonosítása érdekében. p>

Más vizsgálatokban a tudósok emberi gerincvelőből származó őssejteket vizsgálnak annak kiderítésére, hogy ezek a sejtek elősegíthetik-e az ALS-ben szenvedő emberek működésének javítását. A kutatók emellett autológ mesenchymális őssejteket is tanulmányoznak, amelyek neurotróf faktorokat (MSC-NTF) szekretálnak az ALS kezelésében. Az MSC-NTF egy személy saját csontvelősejtjeiből készül, majd az agyi gerincvelő folyadékába fecskendezik.

Génterápia

A tudósok tesztelik a génterápia potenciálját a motoros idegsejtek megsemmisítésének és lassú a betegség progressziója az SMA és az öröklött ALS állatmodelljeiben. Az SMN génpótló terápia kis klinikai kísérletei jelenleg folynak SMA-ban szenvedő egyéneknél. Más génterápiás vizsgálatok a családi ALS-t tanulmányozzák.

A tudósok fejlett szekvenálási technológiákat alkalmaznak az MND-khez kapcsolódó új génmutációk azonosítására. Ezek a génfelfedezések új betekintést nyújtanak a sejtbetegség folyamataiba és a terápia lehetséges beavatkozási pontjaiba.

tetejére

Hol kaphatok további információkat?

További információk információ a neurológiai rendellenességekről vagy a NINDS által finanszírozott kutatási programokról, vegye fel a kapcsolatot az Intézet Brain Resources and Information Network-jével (BRAIN) a következő címen:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

A NINDS és más NIH intézetek és központok által támogatott MND-kutatásokról további információ található az NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov) segítségével, amely a támogatott jelenlegi és korábbi kutatási projektek kereshető adatbázisa. az NIH és más szövetségi ügynökségek. A RePORTER hivatkozásokat is tartalmaz e projektek publikációihoz és forrásaihoz.

A motoros idegbetegségekkel kapcsolatos további információk a következő szervezeteknél állnak rendelkezésre:

ALS Egyesület – 1275 K utca, ÉNy, Suite 250 – Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Terápiás Fejlesztési Intézet – 300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Road – Elk Grove Village, IL 60007 – 800-886-1762

Kennedy-kór Egyesület
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Alapítvány – 5550 W. Touhy Avenue, 302-es lakosztály – Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Izomdisztrófia Egyesület
161N. Clark, Suite 3550 – Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International – 4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

ALS projekt – 801 Riverside Drive, Suite 6G – New York, NY 10032
212-420-7382

Spasztikus Paraplegia Alapítvány – 1605 Goularte Place – Fremont, CA 94539 – 877-773-4483

Spinalis Muscular Atrophy Foundation | Keleti 56. utca 126, 30. emelet
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

“Motoros neuronbetegségek adatlap”, NINDS, Megjelenés dátuma: 2019 augusztus.

NIH 19-NS-5371 publikáció

Vissza a motoros neuron betegségek információs oldalához

Az összes NINDS-betegség listájának megtekintése

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Készítette:
Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet – Országos Egészségügyi Intézet
Bethesda, MD 20892

A NINDS egészséggel kapcsolatos anyagokat csak tájékoztatási célokra szolgálják, és nem feltétlenül jelentik az NN Nemzeti Intézetének jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. eurológiai rendellenességek és agyvérzés vagy bármely más szövetségi ügynökség.Az egyes betegek kezelésével vagy gondozásával kapcsolatos tanácsokat olyan orvossal kell konzultálni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

A NINDS által készített összes információ nyilvánosan elérhető. domain és szabadon lemásolható. A NINDS-nek vagy az NIH-nak köszönhető.