Monogénes cukorbetegség (újszülöttkori Diabetes Mellitus & MODY)

Ezen az oldalon:

• Mik a cukorbetegség monogén formái?
• Mi az újszülöttkori diabetes mellitus (NDM)?
• Mi a fiatalok érettségileg kialakuló cukorbetegsége (MODY)?
• Hogyan diagnosztizálják a monogénes cukorbetegséget?
• Mire van szükségem tudni a genetikai tesztelésről és tanácsadásról?
• Hogyan kezelik és kezelik a monogénes cukorbetegséget?
• Klinikai vizsgálatok

A cukorbetegség leggyakoribb formái, Az 1. és a 2. típus poligénes, vagyis több gén változásával vagy hibájával függ össze. A környezeti tényezők, mint például az elhízás a 2-es típusú cukorbetegség esetén, szintén szerepet játszanak a cukorbetegség poligénes formáinak kialakulásában. A cukorbetegség poligén formái gyakran a családokban futnak. Az orvosok a cukorbetegség poligénes formáit úgy diagnosztizálják, hogy tesztelik a vércukorszintet, más néven vércukrot olyan betegeknél, akiknél kockázati tényezők vagy a cukorbetegség tünetei vannak. Ha egy génben változás vagy mutáció van, előfordulhat, hogy a fehérje nem működik megfelelően. A cukorbetegséget okozó genetikai mutációk olyan fehérjéket érintenek, amelyek szerepet játszanak a szervezet inzulintermelő képességében vagy az inzulin vércukorszint-csökkentő képességében. Az embereknek általában a legtöbb gén két példánya van, mindegyik szülőtől egy gén öröklődik.

Mik a monogén cukorbetegség formái?

A cukorbetegség néhány ritka formája a egyetlen gén, és monogénnek nevezik őket. Az Egyesült Államokban a cukorbetegség monogén formái az összes cukorbetegség körülbelül 1–4 százalékát teszik ki. 1,2,3,4 A monogénes cukorbetegség legtöbb esetben a génmutációt egyik vagy mindkét szülő örökölte. Néha a génmutáció spontán fejlődik, vagyis a mutációt egyik szülő sem hordozza. A legtöbb monogénes cukorbetegséget okozó mutáció csökkenti a szervezet képességét az inzulin termelésére, a hasnyálmirigyben termelődő fehérjére, amely segíti a testet a glükóz energiában történő felhasználásában. A (MODY) a monogénes cukorbetegség két fő formája. Az NDM újszülöttekben és fiatal csecsemőkben fordul elő. A MODY sokkal gyakoribb, mint az NDM, és általában először serdülőkorban vagy korai felnőttkorban fordul elő.

A monogénes cukorbetegség legtöbb esetét helytelenül diagnosztizálják. Például amikor a magas vércukorszintet felnőttkorban észlelik először, a monogénes cukorbetegség helyett gyakran a 2-es típusú cukorbetegséget diagnosztizálják. Ha az egészségügyi szolgáltató úgy gondolja, hogy monogén cukorbetegsége van, genetikai vizsgálatokra lehet szükség annak diagnosztizálásához és annak típusának azonosításához. Más családtagok tesztelése szintén jelezhető annak megállapítására, hogy fennáll-e a diabétesz monogén formájának veszélye vagy fennáll-e már nemzedékről nemzedékre. A cukorbetegség egyes monogén formái orális diabéteszes gyógyszerekkel (tabletták) kezelhetők, míg más formák inzulininjekciót igényelnek. A helyes diagnózis lehetővé teszi a megfelelő kezelést, és hosszú távon jobb glükózkontrollhoz és jobb egészséghez vezethet.

Mi az újszülöttkori diabetes mellitus (NDM)?

Az NDM monogén forma az élet első 6–12 hónapjában előforduló cukorbetegség. Az NDM ritka állapot, 400 000 csecsemőből legfeljebb 1-et számlál az Egyesült Államokban.4 Az NDM-ben szenvedő csecsemők nem termelnek elegendő inzulint, ami a vércukorszint növekedéséhez vezet. Az NDM-et gyakran tévesztik 1-es típusú cukorbetegséggel, de az 1-es típusú cukorbetegséget nagyon ritkán észlelik 6 hónapos kor előtt. Az élet első 6 hónapjában bekövetkező cukorbetegségnek szinte mindig genetikai oka van. A kutatók számos specifikus gént és mutációt azonosítottak, amelyek NDM-t okozhatnak. Az NDM-ben szenvedők körülbelül felében az egész életen át tartó állapot állandó, újszülöttkori diabetes mellitusnak (PNDM) nevezik. Az NDM-ben szenvedők többi részében az állapot átmeneti vagy átmeneti, és csecsemőkorában eltűnik, de később megjelenhet az élet későbbi szakaszaiban. Ezt a fajta NDM-t tranziens újszülöttkori diabetes mellitusnak (TNDM) nevezik.

Az NDM klinikai jellemzői az ember génmutációitól függenek. Az NDM jelei közé tartozik a gyakori vizelés, a gyors légzés és a kiszáradás. 5 NDM diagnosztizálható a vér vagy a vizelet megemelkedett glükózszintjének megállapításával. Az inzulin hiánya miatt a szervezet ketonoknak nevezett vegyi anyagokat állíthat elő, ami potenciálisan életveszélyes állapotot eredményez, amelyet diabéteszes ketoacidózisnak neveznek. A legtöbb NDM-es magzat nem növekszik jól az anyaméhben, és az NDM-ben szenvedő újszülöttek sokkal kisebbek, mint az azonos terhességi korúak, ezt az állapotot intrauterin növekedési korlátozásnak nevezik. Születés után néhány csecsemő nem tud hízni és növekedni olyan gyorsan, mint más azonos korú és nemű csecsemők. A megfelelő terápia javíthatja és normalizálhatja a növekedést és fejlődést.

Mi a fiatalok érettségileg kialakuló cukorbetegsége (MODY)?

A MODY a cukorbetegség monogén formája, amely általában először serdülőkorban vagy korai felnőttkor.A MODY az Egyesült Államokban az összes cukorbetegség 2% -át teszi ki 20 éves vagy annál fiatalabb embereknél.

Számos különböző génmutáció okozta MODY-t, amelyek mind korlátozzák a képességet a hasnyálmirigy inzulin termeléséhez. Ez magas vércukorszinthez vezet, és idővel károsíthatja a test szöveteit, különösen a szemeket, a veséket, az idegeket és az ereket.

A MODY klinikai jellemzői az ember génmutációitól függenek. Bizonyos típusú mutációkban szenvedő embereknek kissé magas a vércukorszintjük, amely az egész életen át stabil marad, enyhe vagy semmilyen tünetei vannak a cukorbetegségnek, és nem alakulnak ki hosszú távú szövődmények. Magas vércukorszintjük csak rutinszerű vérvizsgálatok során fedezhető fel. Más mutációk azonban specifikus kezelést igényelnek inzulinnal vagy az orális diabéteszes gyógyszerek egyikével, az úgynevezett szulfonilureákkal.

A MODY összetéveszthető az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegséggel. A múltban a MODY-ban szenvedők általában nem voltak túlsúlyosak vagy elhízottak, vagy más kockázati tényezők vannak a 2-es típusú cukorbetegségben, például magas vérnyomás vagy rendellenes vérzsírszint. Mivel azonban az Egyesült Államokban egyre többen vannak túlsúlyosak vagy elhízottak, a MODY-ban szenvedők is lehetnek túlsúlyosak vagy elhízottak.

Bár a 2-es típusú cukorbetegség és a MODY is futhat családokban, a MODY-ban szenvedőknek általában van családjuk a cukorbetegség története több egymást követő generációban, vagyis a MODY egy nagyszülőnél, egy szülőnél és egy gyermeknél van jelen.

Hogyan diagnosztizálják a monogénes cukorbetegséget?

A genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálható a cukorbetegség legtöbb formája monogénes cukorbetegség. A helyes diagnózis megfelelő kezeléssel hosszú távon jobb glükózkontrollhoz és jobb egészséghez vezethet.

Genetikai vizsgálat ajánlott, ha 6

• a cukorbetegséget az első 6-ban diagnosztizálják. hónapos korban
• cukorbetegséget diagnosztizálnak gyermekeknél és fiatal felnőtteknél, különösen azoknál, akiknek a családjában erős a cukorbetegség, és akiknél nincsenek jellemzően az 1. vagy a 2. típusú cukorbetegség jellemzői, például a kapcsolódó autoantitestek, elhízás és egyéb metabolikus jellemzők
• az embernek stabil, enyhe éhomi hiperglikémiája van, különösen, ha nincs elhízás

Mit kell tudnom a genetikai tesztelésről és tanácsadásról?

A monogénes cukorbetegség genetikai vizsgálata magában foglalja a vér- vagy nyálminta biztosítását, amelyből DNS elszigetelt. A DNS-t elemzik a monogénes cukorbetegséget okozó gének változásai szempontjából. A genetikai vizsgálatokat speciális laboratóriumok végzik.

A kóros eredmények meghatározhatják a cukorbetegségért felelős gént egy adott egyénnél, vagy megmutathatják, hogy valakinek valószínűleg a jövőben kialakul-e a cukorbetegség monogén formája. A genetikai tesztek hasznosak lehetnek a monogénes cukorbetegek számára legmegfelelőbb kezelés kiválasztásában. A teszt a terhesség megtervezésekor és a monogénes cukorbetegségben szenvedő gyermek kockázatának megértésében is fontos, ha Önnek, párjának vagy családtagjainak monogén cukorbetegsége van.

Az NDM és a MODY legtöbb formáját a autoszomális domináns mutációk, ami azt jelenti, hogy az állapot átterjedhet a gyermekekre, amikor csak egy szülő hordozza vagy rendelkezik a betegség génjével. Domináns mutációk esetén a gént hordozó szülőnek 50 százalékos esélye van arra, hogy az érintett gyermek monogén cukorbetegségben szenvedjen.

Ezzel szemben autoszomális recesszív betegség esetén mindkét szülőtől mutációt kell örökölni. Ebben az esetben a gyermeknek 25 százalék az esélye a monogénes cukorbetegségre.

A monogénes cukorbetegség recesszív formáinak esetében a teszt megmutathatja, hogy a betegség nélküli szülők vagy testvérek hordozzák-e a recesszív genetikai állapotokat, amelyeket öröklődhet gyermekeik.

Bár nem olyan gyakori, lehetséges, hogy a mutációkat csak az anyától örököljük (X-hez kapcsolódó mutációk). Szintén nem olyan gyakoriak a spontán előforduló mutációk. a gyermeknek 25 százalék az esélye a betegség megbetegedésére (vagy rá).

További információ az NDM-t és a MODY-t okozó génekről, a a betegségért felelős mutációk (autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-kapcsolt stb.), valamint a klinikai jellemzőket az American Diabetes Association Association of Medical Care in Diabetes szabványai tartalmazzák.

Ha arra gyanakszik, hogy Önnek vagy családtagjának monogén cukorbetegsége lehet, segítséget kell kérnie az egészségügyi szakemberektől – orvosoktól és genetikai tanácsadóktól -, akik speciális tudással és tapasztalattal rendelkeznek ezen a területen. Meg tudják állapítani, hogy a genetikai teszt megfelelő-e; válassza ki az elvégzendő genetikai vizsgálatokat; és információt nyújt a genetika alapelveiről, a genetikai tesztelési lehetőségekről és a titoktartási kérdésekről. Felülvizsgálhatják a teszt eredményeit a pácienssel vagy a szülővel a tesztelés után, ajánlásokat tehetnek a továbblépésről, és megvitathatják más családtagok tesztelési lehetőségeit.

Hogyan kezelik és kezelik a monogénes cukorbetegséget?

A kezelés attól függően változik, hogy milyen genetikai mutáció okozta az ember monogénes cukorbetegségét. A MODY és az NDM bizonyos formáiban szenvedő embereket szulfonilureával, szájon át szedett cukorbetegséggel kezelhetjük, amely segít a szervezetnek több inzulint felszabadítani a vérbe. Más embereknek szüksége lehet inzulin injekciókra. Néhány MODY-ban szenvedő embernek nincs szüksége gyógyszerekre, és egyedül életmódváltással képesek kezelni a cukorbetegségüket, amelyek magukban foglalják a fizikai aktivitást és az egészséges ételválasztást. Orvosa és a cukorbetegség gondozó csapata együttműködik Önnel a cukorbetegség kezelésére és kezelésére vonatkozó terv kidolgozásában a genetikai tesztek eredményei alapján.

Klinikai vizsgálatok

Az Országos Diabétesz Intézet és Az emésztőrendszeri és vesebetegségek (NIDDK) és az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) egyéb elemei számos betegség és állapot kutatását támogatják.

Mik a klinikai vizsgálatok, és megfelelőek-e Önnek?

A klinikai vizsgálatok a klinikai kutatások részét képezik, és minden orvosi fejlődés középpontjában állnak. A klinikai vizsgálatok a betegségek megelőzésének, kimutatásának vagy kezelésének új módjait vizsgálják. A kutatók klinikai vizsgálatokat is igénybe vesznek az ellátás más szempontjainak megvizsgálására, például a krónikus betegségben szenvedők életminőségének javítására. Tudja meg, hogy a klinikai vizsgálatok megfelelnek-e Önnek.

Milyen klinikai vizsgálatok vannak nyitva?

A jelenleg nyitott és toborzó klinikai vizsgálatok megtekinthetők a www.ClinicalTrials.gov oldalon.