Leukoencephalopathia eltűnő fehér anyaggal

A eltűnő fehér anyaggal rendelkező leukoencephalopathia progresszív rendellenesség, amely főleg az agyat és a gerincvelőt (központi idegrendszert) érinti. Ez a rendellenesség a központi idegrendszer fehéranyagának romlását okozza, amely a mielinnel borított idegrostokból áll. A mielin az a zsíros anyag, amely szigeteli és védi az idegeket. a fehérállomány a születéskor nem mutatja a rendellenesség jeleit vagy tüneteit. Az érintett gyermekek kissé késleltethetik a motoros készségek fejlődését, mint például a csúszómászás vagy a járás. Kora gyermekkorban a legtöbb érintett egyénnél motoros tünetek jelentkeznek, beleértve a rendellenes izommerevséget (görcsöt) és nehézségek a mozgások összehangolásában (ataxia). A mentális működés is romolhat, de ez általában nem olyan hangsúlyos, mint a motoros tünetek. Néhány érintett nőstény kóros fejlődése lehet a petefészkeknek (petefészek dysgenesis). A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) alkalmazásával megfigyelt specifikus agyi változások jellemzőek az eltűnő fehérállományú leukoencephalopathiára , és a tünetek megjelenése előtt is látható lehet.

Míg a leukoencephalopathia leggyakoribb formája az eltűnő fehér anyaggal a gyermekkori megjelenés, születéskor néhány súlyos forma nyilvánvaló. A quebeci és manitobai Cree és Chippewayan populációk között észlelt súlyos, korán kialakuló formát Cree leukoencephalopathiának hívják. Az enyhébb formák csak kamaszkorban vagy felnőttkorban válhatnak nyilvánvalóvá, amikor a viselkedés vagy pszichiátriai problémák lehetnek a betegség első jelei. Néhány nőstény enyhébb leukoencephalopathiás formában, eltűnő fehér anyaggal, akik serdülőkorig túlélnek, petefészek-működési rendellenességet mutatnak. A rendellenességnek ezt a változatát ovarioleukodystrophiának hívják.

A leukoencephalopathia progressziója az eltűnő fehér anyaggal általában egyenetlen, a relatív stabilitás időszakait a gyors csökkenés epizódjai szakítják meg. Az ebben a rendellenességben szenvedők különösen ki vannak téve olyan stresszeknek, mint a fertőzés, enyhe fejsérülés vagy egyéb sérülés, vagy akár a rendkívüli rémület. Ezek a stresszek kiválthatják az állapot első tüneteit, vagy súlyosbíthatják a meglévő tüneteket, és az érintett személyeket letargiás vagy kómás állapotba hozhatják.