Krónikus granulomatózus betegség (CGD)

Mi a krónikus granulomatózus betegség (CGD)?

Krónikus granulomatózus betegség (CGD) örökletes rendellenesség, amely hatással van az immunrendszerre.

Ebben az állapotban a fagociták – amelyek a sejtes immunrendszer fehérvérsejtjei, például a neutrofilek és a makrofágok – nem képesek megtámadni és elpusztítani bizonyos betegségeket. mikrobák. Az ezekhez a mikrobákhoz kapcsolódó fertőzések életveszélyesek lehetnek.

A CGD-ben szenvedő embereknél a fertőzések gyakran a bőrben, a tüdőben, a nyirokcsomókban és a májban fordulnak elő. A CGD növelheti a tályogok (gennyes zsebek) kialakulásának kockázatát a belső szervekben. Néhány CGD-s embernél gyulladás (duzzanat) alakul ki a test különböző helyein.

Mennyire gyakori a CGD?

A CGD nem gyakori. Az orvosok világszerte minden 200 000 – 250 000 ember közül körülbelül 1-nél diagnosztizálják. A CGD gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél.

Kinek áll fenn a CGD kialakulásának kockázata?

Azoknál a személyeknél, akiknek CGD családtagja van, nagyobb a betegség kockázata. A legtöbb esetben öröklődik. Ritkábban egy spontán genetikai mutáció okozza.

Melyek a krónikus granulomatózisos betegség (CGD) tünetei?

A CGD jelei és tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek, és nagyon ritkán diagnosztizálják őket. felnőtteknél. Ezek a következők lehetnek:

• baktériumok és gombák által okozott visszatérő fertőzések
• tályogok a májban, a tüdőben, a bőrben vagy a lépben
• granulomák (sejttömegek) amelyek a gyulladás vagy a fertőzés helyén fejlődnek ki)
• Krónikus hasi fájdalom hasmenéssel, émelygéssel és hányással, bélelzáródással
• A májfunkciós teszt rendellenességei
• A nyirok duzzanata csomópontok (néha nyirokmirigyek)

Mi okozza a CGD-t?

A CGD egyfajta genetikai rendellenesség, amelyet primer immunhiányos betegségnek (PIDD) neveznek. Az immunrendszer nem működik megfelelően ezekben a betegségekben szenvedőknél.

A fehérvérsejtek az immunrendszer védekezésének elengedhetetlen részei. A CGD-ben szenvedőknek van egy hibás génjük, amely a neutrofileknek nevezett fehérvérsejteket kevésbé képes reaktív oxigéntermékek előállítására, az úgynevezett “légzési kitörés” alatt. Teljesen funkcionális légzési kitörés nélkül ezek a fagociták nem képesek elpusztítani bizonyos baktériumokat és gombákat.

A CGD-vel kapcsolatos genetikai mutációk örökletesek (a szülőtől a gyermekig terjednek). Az orvosok a CGD-t két típusba sorolják a érintett gén:

• X-kapcsolt CGD: A betegség ezen leggyakoribb típusa magában foglalja a CYBB gén mutációját. Szinte mindig a férfiakat érinti.
• Autoszomális recesszív CGD: A CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 vagy NCF4 gének mutációi okozzák ezt a típusú CGD-t.

Hasznos, hasznos és releváns egészségügyi és wellness információk

enews