Krabbe-betegség

A Krabbe-betegség (más néven globoid sejtes leukodystrophia) súlyos neurológiai állapot. A leukodystrophiának nevezett rendellenességek csoportjának része, amelyek a mielin elvesztése (demielinizáció) következményei az idegrendszerben. A mielin az idegsejtek körüli védőburkolat, amely biztosítja az idegjelek gyors továbbítását. A Krabbe-kórra az agy rendellenes sejtjei, az úgynevezett globoid sejtek is jellemzők, amelyek nagy sejtek, amelyeknek általában több magja van .

A leggyakoribb forma Az infantilis formának nevezett Krabbe-betegség kialakulása általában 1 éves kora előtt kezdődik. A kezdeti tünetek és tünetek általában ingerlékenységet, izomgyengeséget, táplálkozási nehézségeket, lázeseményeket jelentenek, fertőzés jele nélkül, merev testtartást, valamint késleltetett szellemi és fizikai fejlődést. A betegség előrehaladtával az izmok továbbra is gyengülnek, ami befolyásolja a csecsemő mozgás-, rágási, nyelési és légzési képességét. Az érintett csecsemők látásvesztést és rohamokat is tapasztalnak. Az állapot súlyossága miatt a Krabbe infantilis formájú egyének A betegség ritkán marad életben 2 éven túl. a rendellenesség jelei és tünetei azonban jelentősen eltérnek az érintett egyének között. A későn kialakuló Krabbe-betegségben szenvedők sok évvel életben maradhatnak az állapot kialakulása után.