Klippel-Feil szindróma
A Klippel-Feil szindróma egy komplex heterogén entitás, amely nyaki csigolya fúziót eredményez. Két vagy több nem szegmentált nyaki csigolya általában elegendő a diagnózis felállításához.
Epidemiológia
Van egy elismert női predikció. 2.
Klinikai bemutatás
A rövid nyak, az alacsony hajszál és a korlátozott nyaki mozgás klasszikus klinikai triádja a < a ebben a szindrómában szenvedő betegek 50% -a.
Patológia
Úgy gondolják, hogy az embrió fejlődési tengelyének hibás szegmentálódásából származik a terhesség 3.-8. hetében.
Társulások
- A váll sprengel deformitása (lásd a képet)
- Wildervanck-szindróma
- Duane-szindróma
- anomáliák az aortaív és az elágazó erek, pl carotis, subclavia artériák
- gerinc scoliosis
- intervertebrális porckorongsérv 3
- cervicalis spondylosis 3
- veseelégtelenségek, pl. egyoldalú vese agenesis 2
osztályozás
Két osztályozás létezik:
1. Eredeti osztályozás (Maurice Klippel és Andre Feil leírása): három típus csoportosítva a csigolya fúziójának mértékétől és helyétől, valamint a kapcsolódó csigolya rendellenességektől függően 2:
- I. típus: sok méhnyak- és felső mellcsigolya
- II. típus: két vagy három csigolya fúziója kapcsolódó hemivertebrákkal, occipito-atlantalis fúzióval vagy egyéb nyaki gerinc rendellenességekkel
- III. típusú: nyaki fúzió alsó mellkasi vagy ágyéki csigolyával fúzió
2. Frissített osztályozás (Clarke és mtsai 6 szerint), az öröklődés mintái, a kapcsolódó anomáliák és a legelülső fúzió axiális szintje szerint csoportosítva.
Radiográfiai jellemzők
Sima röntgenfelvétel
- csigolya fúzió: összeolvadt arcok és gerincvelői folyamatok
- a csigolyatestek anteroposterior szűkülete (darázs-derék jel)
- hemivertebrae
- omovertebrális csont
- spina bifida
- társult scoliosis és Sprengel deformitás
A hajlító / kiterjesztő röntgenfelvételeknél kevesebb lesz az egyesített szegmensek közötti mozgás, és fokozott a mozgás a nem olvadt részek között.
CT
A CT képes a sima röntgenfelvételen látható számos jellemző jobb képalkotására, és emellett kimutathatja a csatorna szűkületét. A központi csatorna szűkülete általában másodlagos degeneratív változásokkal jár. Ez egy értékes eszköz a csontos anatómia felmérésére, és nagyon hasznos a műtét előtti tervezés során.
MRI
Az MRI neurológiai hiányossággal küzdő betegeknél javallt. Kiválóan alkalmas a csatorna szűkületének és a zsinór kompressziójának kimutatására. Meghatározható a lemez kidudorodása és a sérv, amely a gerincvelőt behatolhatja és károsíthatja. Az MR képalkotás olyan társult állapotokat is felfedhet, mint például a mielomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplyelia és a Chiari I malformáció 4,5. Az eset 12% -ában társulnak a vezeték rendellenességei.
Kezelés és prognózis
Nincs végleges kezelés. Az életmód módosítása és a megelőző tevékenységek magukban foglalják a kontakt sportok, például a rögbi elkerülését. A nyakmerevítők és a tapadás tüneti enyhítést nyújthatnak. A káros következmények, például a fájdalom a konzervatív kezelés és a progresszív instabilitás ellenére, előnyös lehet a műtéti dekompresszióban, fúzióval vagy anélkül.
Történet és etimológia
A Klippel-Feil szindrómát eredetileg Maurice Klippel és Andre Feil 1912-ben 2 olyan betegekkel, akiknek triádja van:
- rövid nyak
- alacsony hátsó hajvonal
- korlátozott mozgástartomány
Differenciáldiagnózis
A nyaki gerinc fuzionális megjelenésének differenciáljai a következők:
- spondylitis ankylopoetica
- a diskitis szövődményei: krónikus
- műtéti fúzió: a darázs-derék jel hiánya, a facet ízületek és a spinosus folyamatok összeolvadása hasznos nyomok
- juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás