framehift mutáció / frame-shift mutáció segítségével; frameshift

Az Aframeshift mutáció egy genetikai mutáció, amelyet egy DNS-szekvencia deléciója vagy inszerciója okoz, amely elmozdítja a szekvencia olvasási módját. A DNS-szekvencia sok kisebb molekula, amelyet nukleotidoknak neveznek. A DNS (vagy RNS) nukleotidiszekvenciákat egyszerre három nukleotidból olvassuk le egységekben nevezett egységekben, és mindegyik kodon egy adott aminosavnak vagy stop jelnek felel meg. A transzláció során a kodonok szekvenciáját a nukleotidszekvenciából az aminosavak láncának szintetizálása és a fehérje kialakítása érdekében olvassuk le. A kereteltolásos mutációk akkor fordulnak elő, amikor a kodonok normál szekvenciáját egy vagy több nukleotid inszerciója vagy törlése megszakítja, feltéve, hogy a hozzáadott vagy eltávolított nukleotidok száma nem háromszorosa. Például, ha csak az onenukleotidot töröljük a szekvenciából, akkor az összes kodonnak, beleértve a mutációt is, megszakad az olvasási keret. Ez számos helytelen aminosav beépülését eredményezheti a fehérjében. Ezzel szemben, ha három nukleotidot inszertálunk vagy törlünk, a kódolvasási keretben nem lesz eltolás; azonban vagy egy extra, vagy egy hiányzó aminosav lesz a végső fehérjében. Ezért a frame-shift mutációk olyan kóros fehérjetermékeket eredményeznek, amelyek helytelen aminosav-szekvenciával rendelkeznek, és lehetnek hosszabbak vagy rövidebbek, mint a normál fehérje.