Az autoszomális recesszív orvosi definíciója
Autoszomális recesszív: Olyan genetikai állapot, amely csak azoknál az egyéneknél jelentkezik, akik autoszomális gén két példányát kapták, minden szülőtől egy példányt. A gén autoszómán, nonsex kromoszómán található. A szülők olyan hordozók, akiknek csak egy példányuk van a génből, és nem mutatják ki ezt a tulajdonságot, mert a gén recesszív a normális párjával szemben.
Ha mindkét szülő hordozó, akkor 25% az esély a mindkét rendellenes gént öröklő gyermek, és ennek következtében kialakul a betegség. 50% esélye van annak, hogy a gyermek csak egy kóros gént örököljön, és hordozó legyen, mint a szülők, és 25% az esély arra, hogy a gyermek örökölje mindkét normális gént.
Cisztás fibrózis (CF ) példa egy autoszomális recesszív rendellenességre. A CF gyermek mindkét CF 7-es kromoszómán található CF-génnel rendelkezik, ezért azt mondják, hogy homozigóta a CF-vel szemben. A szülők mindegyikének egy CF-je és egy normális párosított génje van, ezért állítólag heterozigóta a CF-re.
Az autoszomális recesszív rendellenességek további példái a következők:
- Canavan-agyi betegség
- Veleszületett neutropenia, vérkép
- Ellis-van Creveld-szindróma, születési rendellenesség
- Családi mediterrán láz lázzal és fájdalommal járó rohamokkal
- Fanconi vérszegénység, progresszív vérbetegség, magas leukémia kockázattal
- Gaucher-kór (egy a zsidók gyakori genetikai betegsége
- Mucopolysaccharidosis (MPS), szénhidráttárolási rendellenességek sora
- Fenilketonuria (PKU), olyan betegség, amelynek újszülöttjeit tesztelik
- Sarló sejtbetegség, a feketéknél a leggyakoribb genetikai betegség.
SLIDESHOW
Szívbetegség: A szív okai ttack Lásd: Diavetítés