Apolipoprotein E (APOE) alléleloszlás a világon. Az APOE * 4 “takarékos” allél?

Az Apolipoprotein E (APOE = gén, apoE = fehérje) központi szerepet játszik a plazma lipoprotein metabolizmusában és a szövetek lipid transzportjában. Az APOE genetikai polimorfizmust mutat, amelyet három közös allél, az APOE * 2, APOE * 3, APOE * 4 határoz meg, és a három allél szorzata több funkcionális tulajdonságban is különbözik. Az APOE részt vesz bizonyos kóros állapotok kialakulásában. Különösen az APOE * 4 allél a koszorúér-betegségre (CAD) és az Alzheimer-kórra (AD) való hajlam kockázati tényezője. Jelen tanulmányunkban az APOE alléleloszlását elemeztük a világon. Az APOE * 3 leggyakoribb az összes emberi csoportban, különösen olyan régóta bevált mezőgazdasági gazdasággal rendelkező populációkban, mint a mediterrán medence (0,849–0,898). Az APOE * 4, az ősallél gyakorisága továbbra is magasabb az olyan populációkban, mint a pigmeusok (0,407) Khoi San (0,370), Malajzia (0,240) és Ausztrália (0,260) őslakosai, papuák (0,368), néhány őslakos amerikai (0,280) és lappok (0,310), ahol a takarmányozási gazdaság még mindig létezik, vagy az élelmiszerellátás (vagy a közelmúltig volt) szűk és szórványosan elérhető. Az APOE * 2 frekvencia látszólagos trend nélkül ingadozik (0,145-0,02), és az őslakos amerikaiaknál hiányzik. Javasoljuk, hogy az APOE * 4 bizonyos funkcionális tulajdonságai alapján és megoszlását az emberi populációk között azonosítani lehet a s egy “takarékos” allél. Az APOE * 4 korabeli környezeti viszonyoknak (nyugati étrend, hosszabb élettartam) való kitettsége a CAD és az AD fogékonyságának alléljává válhatott volna. Úgy tűnik, hogy az APOE * 4 társulásának hiánya a szubszaharai afrikai afrikai CAD-sel és AD-vel, valamint afro-amerikaiaknál megerősíti ezt a hipotézist.