# Androgén-érzéketlenség-szindróma (AIS)

Az androgén-érzéketlenség-szindróma vagy AIS genetikai állapot, öröklődik (kivéve az alkalmi spontán mutációkat), kb. egyének. Teljes AIS-ben szenvedő egyénnél a test sejtjei nem képesek reagálni az androgénre vagy a “hím” hormonokra. (A “férfi” hormonok sajnálatos kifejezés, mivel ezek a hormonok általában férfiaknál és nőknél egyaránt jelen vannak és aktívak.) Néhány egyén részleges androgénérzékenységük van.

AIS teljes és 46 XY kariotípusú egyénnél a herék a terhesség alatt fejlődnek ki. A magzati herék mullerian inhibiting hormont (MIH) és tesztoszteront termelnek. A tipikus férfi magzatokhoz hasonlóan az MIH a magzati mullerian csatornák regresszióját okozza, így a magzatból hiányzik a méh, a petevezeték, a méhnyak és a hüvely felső része. Mivel azonban a sejtek nem képesek reagálni a tesztoszteronra, a nemi szervek a nőstényekben differenciálódnak, nem pedig a férfi mintázatban, és hiányoznak a Wolffian-struktúrák (epididymis, vas deferens és seminalis vezikulák).

Az újszülött AIS csecsemő normál női megjelenésű nemi szerve van, le nem ereszkedő vagy részben leereszkedő herék, általában rövid hüvely, méhnyak nélkül. Esetenként a hüvely szinte hiányzik. Az AIS egyének egyértelműen nők. A pubertáskor a heréket az agyalapi mirigy stimulálja, és tesztoszteront termelnek. Mivel a tesztoszteron kémiailag nagyon hasonlít az ösztrogénhez, a tesztoszteron egy része visszaváltozik ösztrogénné (“aromatizálódik”) a véráramban. Ez az ösztrogén emlő növekedést eredményez, bár késő lehet. Az AIS-ben szenvedő nők nem menstruálnak, és nem termékenyek. Mivel a szemérem- és hónaljszőrzet fejlődése a nőknél és a férfiaknál is a tesztoszterontól függ, a legtöbb AIS-nőnél nincs szemérem- vagy hónaljszőrzet, de néhányuknak ritka a haja.

Amikor diagnosztizálják az AIS-lányt csecsemőkorában az orvosok gyakran műtétet végeznek a nem leszármazott heréinek eltávolítására. Bár a herék eltávolítása ajánlott, a rák kockázata miatt az ISNA azt javasolja, hogy a műtétet később ajánlják fel, amikor a lány maga választhat. A hererák pubertás előtt ritka.

A vaginoplasztikai műtétet gyakran végeznek AIS csecsemőknél vagy lányoknál a hüvely méretének növelése érdekében, hogy penetratív közösülésbe kezdhessen egy átlagos méretű péniszű partnerrel. A vaginoplasztikai műtét problematikus ic, sok kudarccal. Az ISNA a csecsemők hüvelyi műtétje ellen szól. Az ilyen műtétet fel kell ajánlani a pubertás lánynak, és nem szabad rá kényszeríteni, és lehetőséget kell kapnia arra, hogy a felnőttek AIS nőivel beszéljen szexuális tapasztalataikról és a műtétről, hogy teljes körűen megalapozott döntést hozzon. Nem minden AIS-nő választja a műtétet.

Néhány nő rendszeresen nyomástágító programmal sikeresen megnövelte hüvelyének mélységét, erre a célra tervezett segédeszközöket használva. Lépjen kapcsolatba az AIS támogató csoportjával

Az orvosok és a szülők nem szívesen voltak őszinték az AIS lányokkal és nőkkel az állapotukkal kapcsolatban, és ez a titoktartás és megbélyegzés szükségtelenül megnövelte a különbözőség érzelmi terhét.

Mivel az AIS az X kromoszómán található genetikai hiba, családokban fut. A spontán mutációk kivételével az AIS egyed anyja hordozó, és XY gyermekeinek 1/2 esélye van AIS-re. XX gyermekének 1/2 esélye van az AIS gén hordozására. A legtöbb AIS-nőnek képesnek kell lennie más AIS-nők felkutatására testvérek vagy anyai rokonok között.

* Van-e teszt annak kiderítésére, hogy van-e AIS-e? *

A válasz pontosan függ amit keres – diagnosztikai információk vagy a hordozó állapota. Ha női nemi szervekkel és herékkel születtek, és a szeméremszőrük nagyon ritka vagy hiányzik, akkor valószínűleg teljes AIS-e van. Ha kétértelmű nemi szervekkel és herékkel született, számos lehetséges etiológia létezik, beleértve a részleges AIS-t is.

A részleges AIS tesztelése problémásabb, mint a teljes forma. Hormonális tesztek 46 XY kariotípusú és kétértelmű nemi szervekkel rendelkező újszülöttnél normális és emelkedett tesztoszteron és LH értéket, valamint a tesztoszteron és DHT normális arányát mutatják. Az anyai rokonok kétértelmű nemi szerveinek családi története részleges androgénérzékenységre utal.

Ha arra kíváncsi, hogy hordozó vagy-e, vagy ha tudja, hogy hordozó vagy, és kíváncsi magzatának állapotára, genetikai vizsgálat lehetséges. Az AIS-t már 9–12. Terhességi héten diagnosztizálták chorionus villus mintavétellel (szövetmintavétel a placenta magzati oldaláról). A 16. hétre ultrahanggal és amniocentézissel lehet kimutatni. A születés előtti diagnózist azonban csak akkor jelzik, ha az AIS családban korábban előfordult.

A teszt részleteit lásd az alábbiakban.

Hodgins M. B., Duke E. M., D. gyűrű.: Hordozó kimutatása a herefeminizációs szindrómában: hiányos 5 alfa-dihidrotesztoszteron kötés tenyésztett bőrfibroblasztokban teljes androgénérzékenységben szenvedő betegek anyáitól. J. Med. Közönséges petymeg. 1984. június, 21. (3), 178–81.