Adrenoleukodystrophia (ALD)
Mi az ALD?
Az adrenoleukodystrophia (ALD) egy genetikai állapot, amely károsítja az idegsejteket borító membránt (mielinhüvely). agy és gerincvelő. A mielin szigetelésként működik az idegrostok körül. Ha ez a szigetelő réteg megsérül, az agyból érkező idegjelek nem tudnak megfelelően kommunikálni a testen, károsodott testi funkciókat vagy bénulást okozva.
Az ALD megakadályozza a testet abban, hogy nagyon hosszú láncú zsírsavakat (VLCFA-kat) bontson le ezek a zsírsavláncok felhalmozódnak az agyban, az idegrendszerben és a mellékvesében. Úgy gondolják, hogy a felhalmozódás gyulladást okoz a szervezetben, károsítja a mielinhüvelyt.
Hogyan öröklik az ALD-t?
Az ALD egy genetikai állapot, amelyet az egyik vagy mindkét szülő örökölhet. Az ALD a legsúlyosabban a férfiakat érinti, amikor gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkezhet. Azok a nők, akik az ALD hordozói, a betegség enyhébb formája felnőttkorban alakul ki.
ALD tünetei
Az ALD tünetei gyakran 4 és 10 éves kor között kezdődnek, de sokkal később is jelentkezhetnek. az életben. Az ALD tünetei a következők:
- látásvesztés
- tanulási zavarok
- dysphagia (nyelési nehézség)
- rohamok
- süketség
- a koordináció és az egyensúly hiánya
- fáradtság
- időszakos hányás
- fogyás
- hiány étvágy
- hányinger
- a bőr sötétedése
- progresszív demencia
- izomgyengeség
- alacsony vércukorszint ( vércukorszint)
- fejfájás reggel
Adrenomyeloneuropathia
Az adrenomyeloneuropathia az ALD felnőttkori kialakulása, amely évtizedek alatt lassan halad. A tünetek között merev járás lehet járáskor, valamint hólyag- és bélműködési zavarok. Sok férfi beteg gyakran kerekesszékre szorul. A mellékvesék gyakran nem termelnek elegendő szteroidot (kortizolt) azoknál az embereknél, akik ALD-ben szenvednek, ami Addison-kórt okoz.
ALD diagnózis
A beteg kórtörténetének alapos értékelése után, ha az orvosok úgy gondolja, hogy a betegnek ALD-je van, további vizsgálatokat fog kérni: Először vérvizsgálatot végeznek a VLCFA szintjének mérésére. A magas VLCFA-szint egy lehetséges ALD-diagnózist javasol. A diagnózis megerősítésére genetikai tesztet rendelnek el. Ha ALD-t diagnosztizálnak, az orvos javasolhatja, hogy a beteg családtagjai kapjanak genetikai tesztet. Sok állam megkezdte az ALD újszülött szűrését is.
ALD kezelés
Az ALD tüneteinek kezelésére gyógyszereket és fizikoterápiát lehet alkalmazni. Ha a beteget gyermekként vagy az ALD korai stádiumában diagnosztizálják, az őssejt-transzplantáció ígéretes kezelés lehet az ALD progressziójának megállítása érdekében.