Achondroplasia gyermekeknél

Mi az achondroplasia egy gyermeknél?

Az Achondroplasia a ritka genetikai csontrendszer egyik típusa. Ezen betegségek leggyakoribb típusa az Achondroplasia. Ennek következtében az erős, rugalmas szövet, az úgynevezett porc nem válik csontossá a szokásos módon. Ez számos jelet okoz, például rövid karokat és lábakat, valamint nagy fejet. Ezt az állapotot korábban törpének hívták. Egy ilyen állapotban lévő fiú átlagosan eléri a felnőtt magasságát körülbelül 4 láb, 4 hüvelyk (52 hüvelyk). Egy ilyen állapotban lévő lány átlagosan felnőtt magassága körülbelül 4 láb, 1 hüvelyk (49 hüvelyk) lesz. Az achondroplasiában szenvedő emberek intelligenciája normális és normális az élettartama.

Mi okozza az achondroplasiát egy gyermeknél?

Az Achondroplasia genetikai betegség. Autoszomális domináns betegségről van szó. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőtől csak egy abnormális gén vezet az állapothoz. Az achondroplasia legtöbb esete egy új génmutációból származik a családokban. Ez azt jelenti, hogy a szülők átlagos magasságúak és nincsenek kóros génjeik.

Melyik gyermek fenyegeti az achondroplasia kockázatát?

Ha achondroplasiában szenvedő szülővel rendelkezik, megnő annak a kockázata, hogy az feltétel. De a betegségben született csecsemők többségének nincs családi kórtörténete.

Melyek az achondroplasia jelei egy gyermeknél?

A jelek minden gyermeknél kissé másképp fordulhatnak elő. Ezek a következők lehetnek:

• nagy fejméret, nagy homlok
• lapított orrhíd
• zsúfolt vagy görbe fogak
• rövid karok, lábak és ujjak, de normál méretű törzs
• A felkarok és a combok rövidebbek
• Az alsó lábak meghajlása
• Ívelt alsó gerinc (lordosis vagy lengés- hát), amely púposhoz vezethet (kyphosis)
• A váll közelében lévő kis púp, amely általában elmúlik, miután a gyermek járni kezd
• Rövid és széles lapos lábak
• Különleges hely a középső és a gyűrűsujj között (háromszögű kéz)
• Rossz izomtónus és laza ízületek
• Rövid varázslatok a lassú vagy leállt légzésről (apnoe)
• Gyakran előforduló középfülfertőzések, amelyek halláskárosodáshoz vezethetnek
• Késleltetett fejlődési mérföldkövek, például a séta a 12 hónap után 18 és 24 hónap között következik be
• Kis csatornák a gerinccsontokban, amelyek légzési problémákat okozhatnak

Az achondroplasia jelei olyanok lehetnek, mint más h egészségügyi feltételek. Győződjön meg róla, hogy gyermeke megkeresi-e egészségügyi szolgáltatóját a diagnózis felállításában.

Hogyan diagnosztizálható az achondroplasia egy gyermeknél?

Az Achondroplasia születés előtt diagnosztizálható a magzat ultrahangjával. Ez a teszt hanghullámokat és számítógépet használ a méhben növő csecsemő képeinek elkészítéséhez. A DNS-vizsgálat a születés előtt is elvégezhető a magzati ultrahang eredmények megerősítéséhez.

A betegség születése után fizikai vizsgálattal is diagnosztizálható. Nyomon követheti gyermeke növekedésének esetleges lassulási jeleit. Különösen vegye figyelembe, hogy ez különbözik-e a többi gyermek növekedésétől.

Hogyan kezelik az achondroplasiát egy gyermeknél?

Az állapot megváltoztatására nincs kezelés. De különféle kezelések végezhetők az állapot okozta problémák enyhítésében.

Műtéteket lehet végezni:

• púpos (kyphosis) kezelésére
• Hosszabbítsa meg a lábakat, bizonyos esetekben
• A lábak meghajlásának kezelése

Egyéb kezelések a következők lehetnek:

• A fogászati problémák megoldása . Előfordulhat, hogy egy gyermeket fogszabályzónak kell kezelnie. Ez egy fogorvos, aki speciális képzettséggel rendelkezik a fogak igazításának rögzítésében.
• A fülfertőzések azonnali kezelése. Ennek célja a halláskárosodás kockázatának elkerülése.
• Vizsgálatok csontproblémák felkutatására. A gerincet ellenőrizni kell a légzési problémák megelőzése érdekében. Légzési problémák történhetnek, ha a gerinc felső végét összenyomják. Más lábakat ellenőrizni kell a lábfájdalom vagy a funkcióvesztés megelőzése érdekében.

A növekedési hormon kezelése nem befolyásolja nagymértékben az achondroplasiában szenvedő személy magasságát.

Mi az achondroplasia lehetséges szövődményei lehetnek-e egy gyermeknél?

Egészségügyi problémák gyakoriak achondroplasia-ban szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél. Az alábbi problémák közül nem minden fordul elő minden achondroplasia-ban szenvedő gyermeknél. Minden problémával foglalkozhat gyermeke egészségügyi csapata. A problémák a következők lehetnek:

• Rövid ideig nem lélegzik (apnoe). A csecsemőknek gyakran vannak apnoe epizódjai. A mandulák eltávolítására szolgáló műtét és az adenoidok gyakran orvosolják ezt a problémát.
• Rendszeres fülfertőzések. Ezeket fülcsövekkel kell kezelni.
• Folyadék felhalmozódása az agyban (hydrocephalus). Ezt szükség lehet leeresztett vagy kezelhető egy söntnek nevezett cső behelyezésével.
• Tartásproblémák. A csecsemőknek lehet egy kis púpja a hát felső részén (kyphosis). Ez gyakran elmúlik, amikor a gyermek járni kezd. De járás gyakran a hát alsó részének befelé íveléséhez vezet (lordosis). A fizikoterápia segíthet ebben a problémában.
• Fogászati problémák.Lehet, hogy a tömött vagy görbe fogakat ortodontusnak kell kezelnie.
• Elhízás. Gyermekének egészségügyi szolgáltatója tanácsokat adhat a gyermeke egészséges egészségének megőrzéséhez.

A betegségben szenvedő gyermeknek lehetnek csigolyacsatornái is. Ezek a gerinccsontok belső terei. Ez gerincvelő-kompresszióhoz vezethet, amikor a gyermek öregszik. Ritka esetekben az achondroplasiában szenvedő gyermek csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban hirtelen meghalhat alvás közben a gerincvelő felső végének összenyomódása miatt. Az ezen a területen történő tömörítés légzési problémákat okoz.

Megelőzhető-e az achondroplasia egy gyermeknél?

A legtöbb esetben olyan családokban fordulnak elő, amelyeknél a kórelőzményben nincs kórtörténet, és nem lehet megakadályozni. Ha egy szülő vagy szülők achondroplasiában szenvednek, egy genetikai tanácsadó tájékoztatást adhat a betegség gyermekre továbbításának lehetőségéről.

Hogyan segíthetek a gyermekem achondroplasiában élni

Tartsa meg az összes jól gyermek találkozót, hogy gyermeke egészségi állapota rendszeresen ellenőrizhető legyen. Vezesse folyamatosan a kérdések listáját, és vigye magával gyermeke megbeszéléseire.
Az achondroplasia-val való együttélés nem csak azt jelenti, hogy alkalmazkodni kell a rövidséghez egy olyan világban, amelyet elsősorban a magasabb emberek számára építenek. Ez azt is jelenti, hogy figyelje az esetleges szövődményeket és kezelje az esetleges szövődményeket. A betegséggel dolgozó egészségügyi csapat segíthet kezelni gyermeke testi és érzelmi szükségleteit. Azok a csoportok, mint a Little People of America, támogatást és információt nyújthatnak családjának és gyermekének.

A gyermeke az állami oktatási rendszerben is különleges védelmet élvez. A fogyatékossággal élő amerikaiakról szóló törvény és az 1973. évi rehabilitációs törvény 504. szakasza biztosítja ezeket a védelmet. Tekintse át az online forrásokat, és kérdezze meg állami vagy helyi iskolaszéktől, hogy mikor és hogyan kérjen tantermi és egyéb iskolai változtatásokat, amelyekre a gyermeknek szüksége lehet. Ön lesz gyermeke legfontosabb támogatója az iskolai rendszerben.

Mikor hívjam gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?

Ha gyermekének achondroplasia van, hívja az egészségügyi szolgáltatót ha gyermekének:

• hátfájása
• bizsergés vagy gyengeség a karokban vagy a lábakban
• nehéz légzés
• új tünetek vagy súlyosbodó tünetek

A gyermek achondroplasiájával kapcsolatos főbb pontok

• Az Achondroplasia a ritka genetikai csontrendszer egyik típusa. Ennek következtében a porcnak nevezett erős, rugalmas szövet nem válik csonttá a szokásos módon.
• Az achondroplasiában szenvedő emberek intelligenciája normális és élettartama normális.
• Az Achondroplasia genetikai betegség. Az achondroplasia legtöbb esete egy új génmutációból származik a családokban. Ez azt jelenti, hogy a szülők átlagos magasságúak és nincs rendellenes génjük.
• A jelek lehetnek rövid karok és lábak, nagy fej és lapított orrhíd.
• Achondroplasia diagnosztizálható születés előtt, magzati ultrahang segítségével.
• Különböző típusú kezelések végezhetők az állapot okozta problémák enyhítésében. .
• A szövetségi törvények védik gyermeke ingyenes és megfelelő közoktatáshoz való jogát.
• Az olyan csoportok, mint az Amerikai Kis Emberek és a Varázs Alapítvány, támogatást és információt nyújthatnak családjának. és gyermeke.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítenek a legtöbbet kihozni a gyermek egészségügyi szolgáltatójának látogatásából:

• Tudja meg a látogatás okát és azt, hogy mi szeretne történni.
• Látogatása előtt írja le azokat a kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.
• A látogatáskor írja le egy új diagnózis nevét s minden új gyógyszer, kezelés vagy teszt. Írjon fel minden új utasítást, amelyet a szolgáltató ad Önnek a gyermeke számára.
• Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segítenek gyermekének. Tudja azt is, hogy melyek a mellékhatások.
• Kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon kezelhető-e.
• Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
• Tudja meg, mire számíthat, ha gyermeke nem veszi be a gyógyszert, vagy nem végez tesztet vagy eljárást.
• Ha gyermeke utánkövetési időpontot rendelt, írja le a dátumot, az időpontot és célja ennek a látogatásnak.
• Tudja, hogyan veheti fel a kapcsolatot gyermeke szolgáltatójával az irodai munkaidő után. Ez akkor fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdése van, vagy tanácsra van szüksége.